Choroba Pompego jest chorobą genetyczną i dziedziczną. Jeśli tak, to zapewne należy się spodziewać, że w rodzinie chorego będzie więcej podobnych przypadków. Mam pacjenta, który mógłby odpowiadać opisowi choroby Pompego (postępujące osłabienie mięśni proksymalnych, niewydolność oddechowa, zwiększone CK), ale zarówno jego rodzice, jak i czworo rodzeństwa oraz troje dzieci są zdrowi. Czy w tym przypadku przyczyna genetyczna jest bardzo mało prawdopodobna i badania na chorobę Pompego są nieuzasadnione?
Choroba Pompego dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, co oznacza, że występuje jedynie u pacjentów mających mutacje patogenne w obu allelach (kopiach) genu GAA (kodującego kwaśną alfa-glukozydazę, której niedobór jest bezpośrednią przyczyną tej choroby). Rodzice są zazwyczaj zdrowymi nosicielami mutacji (tzn. mają wariant patogenny w jednym allelu, podczas gdy druga kopia genu GAA jest prawidłowa). Zgodnie z tym sposobem dziedziczenia prawdopodobieństwo rozwoju choroby Pompego u rodzeństwa pacjenta wynosi 25%. Jeżeli pacjent nie ma licznego rodzeństwa, może być jedyną osobą z tą chorobą w rodzinie. W przypadku pacjenta z postacią o późnym początku może być tak, że u jego rodzeństwa choroba nie zdążyła się jeszcze rozwinąć. W kierunku choroby Pompego należy zatem przebadać wszystkie osoby z rodzeństwa pacjenta, nawet niewykazujące uchwytnych zaburzeń klinicznych.
Wszystkie dzieci dorosłego pacjenta z chorobą Pompego są obligatoryjnymi nosicielami mutacji patogennej w jednym allelu. Nie zachorują jednak na chorobę Pompego, jeśli partner lub partnerka pacjenta nie jest nosicielem. Wskazana jest przeprowadzenie pełnej analizy genu GAA u partnerki lub partnera pacjenta w celu wykluczenia stanu nosicielstwa.
