Jak często choroba Pompego występuje na świecie i w Polsce?
W populacji holenderskiej i innych populacjach pochodzenia zachodnioeuropejskiego częstość choroby Pompego szacuje się ogólnie na ok. 1:40 000, z czego ok. 80% stanowią przypadki o późnym początku (ok. 1:60 000), a ok. 20% przypadki o wczesnym początku <12. mż. (ok. 1:140 000; Martiniuk F. 1998; Ausems M.G. 1999; Poorthuis B.J. 1999). Pomimo rzadkiego występowania w ogólnej populacji choroba Pompego może być znacznie częstsza w podgrupach chorych z określonymi fenotypami klinicznymi, takimi jak: niedowład obręczowo-kończynowy z utrzymującym się wysokim poziomem CK (1,6%; badanie LOPED, Musumeci O. 2015), miopatia o nieznanej przyczynie (1,4%; Perez-Lopez J. 2015), nieokreślona dystrofia obręczowo-kończynowa (7,9%; Preisler N. 2013) lub niewyjaśniony i bezobjawowy wzrost poziomu CK (2,5%; Gutierrez-Rivas E. 2015).
Dane dotyczące częstości występowania choroby Pompego są ograniczone. W przeprowadzonym niedawno badaniu, obejmującym 337 polskich pacjentów z niedowładem obręczowo-kończynowym i przewlekle utrzymującym się zwiększeniem stężenia CK, chorobę Pompego rozpoznano u 10 osób (3%; Jastrzębska A. 2019).
Zakładając podobną częstość występowania choroby Pompego jak w Holandii i innych populacjach zachodnioeuropejskich w Polsce może być nawet 900–1000 chorych na chorobę Pompego. Dotychczas rozpoznano ją w Polsce u zaledwie kilkudziesięciu osób. Nawet jeśli częstość występowania choroby Pompego w Polsce jest mniejsza, to prawdopodobnie u większości chorych wciąż pozostaje nierozpoznana, co w dużej mierze może zależeć od nieswoistego obrazu klinicznego oraz małej wiedzy na jej temat.
