Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Jak często choroba Pompego występuje na świecie i w Polsce?

14.01.2020
dr n. med. Marek Bodzioch

Jak często choroba Pompego występuje na świecie i w Polsce?

W populacji holenderskiej i innych populacjach pochodzenia zachodnioeuropejskiego częstość choroby Pompego szacuje się ogólnie na ok. 1:40 000, z czego ok. 80% stanowią przypadki o późnym początku (ok. 1:60 000), a ok. 20% przypadki o wczesnym początku <12. mż. (ok. 1:140 000; Martiniuk F. 1998; Ausems M.G. 1999; Poorthuis B.J. 1999). Pomimo rzadkiego występowania w ogólnej populacji choroba Pompego może być znacznie częstsza w podgrupach chorych z określonymi fenotypami klinicznymi, takimi jak: niedowład obręczowo-kończynowy z utrzymującym się wysokim poziomem CK (1,6%; badanie LOPED, Musumeci O. 2015), miopatia o nieznanej przyczynie (1,4%; Perez-Lopez J. 2015), nieokreślona dystrofia obręczowo-kończynowa (7,9%; Preisler N. 2013) lub niewyjaśniony i bezobjawowy wzrost poziomu CK (2,5%; Gutierrez-Rivas E. 2015).

Dane dotyczące częstości występowania choroby Pompego są ograniczone. W przeprowadzonym niedawno badaniu, obejmującym 337 polskich pacjentów z niedowładem obręczowo-kończynowym i przewlekle utrzymującym się zwiększeniem stężenia CK, chorobę Pompego rozpoznano u 10 osób (3%; Jastrzębska A. 2019).

Zakładając podobną częstość występowania choroby Pompego jak w Holandii i innych populacjach zachodnioeuropejskich w Polsce może być nawet 900–1000 chorych na chorobę Pompego. Dotychczas rozpoznano ją w Polsce u zaledwie kilkudziesięciu osób. Nawet jeśli częstość występowania choroby Pompego w Polsce jest mniejsza, to prawdopodobnie u większości chorych wciąż pozostaje nierozpoznana, co w dużej mierze może zależeć od nieswoistego obrazu klinicznego oraz małej wiedzy na jej temat.

Ważne linki

ICD-10: E74.0 / E74.026
MIM: 232300
GeneReviews: NBK1261
ORPHA: 365
GARD: 5714
Badania kliniczne: ClinicalTrials.gov
Program lekowy NFZ: leczenie choroby Pompego
Gen: GAA
    MIM 606800
    LRG_673
    Bazy wariantów: HGMD LOVD ClinVar
Białko: alfa-glukozydaza lizosomalna (kwaśna maltaza)
    Uniprot
    HPRD
   Atlas białek
   ExPASy