medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Sprawdź dokładne dane o chorobie Pompego, w tym listę przeprowadzonych badań klinicznych, informacje o białkach, indeksowanie i zapadalność.
Choroba Pompego jest spowodowana niedoborem kwaśnej alfa-glukozydazy, enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glikogenu do glukozy.
Postępowanie terapeutyczne obejmuje leczenie przyczynowe za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej oraz leczenie objawowe poszczególnych zaburzeń.
Choroba Pompego jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że rodzice chorego dziecka ponoszą 25% ryzyko powtórzenia się tej samej choroby u kolejnych dzieci. Ryzyko to dotyczy każdej ciąży i nie zależy od płci dziecka.
Diagnostyka różnicowa zależy od wieku: w okresie noworodkowym i niemowlęcym obejmuje inne przyczyny zespołu dziecka wiotkiego (zwłaszcza współistniejące z powiększeniem mięśnia sercowego), a w późniejszym okresie życia – dystrofinopatie, różne postacie dystrofii obręczowo-kończynowej i miopatie nabyte.
Pomimo rzadkiego występowania chorobę Pompego należy uwzględnić na wczesnym etapie diagnostyki różnicowej miopatii ze względu na możliwość skutecznego leczenia przyczynowego.
Wspólną cechą kliniczną pacjentów z chorobą Pompego jest postępujące nieswoiste osłabienie mięśni.
