Jakie są najczęstsze objawy choroby Gauchera?
Specjalista odpowiada na pytanie dotyczące podstawowych wyróżników w rozpoznaniu choroby Gauchera u dorosłych pacjentów oraz dzieci.
Specjalista odpowiada na pytanie dotyczące podstawowych wyróżników w rozpoznaniu choroby Gauchera u dorosłych pacjentów oraz dzieci.
W ramach wykładu specjalistka analizuje ścieżkę do diagnozy pacjenta z chorobą spichrzeniową. Do jakich lekarzy chory zgłasza się najczęściej? Na co internista powinien zwrócić szczególną uwagę?
Naturalny przebieg choroby Gauchera w znacznym stopniu zależy od tego, jaki typ choroby występuje. U większości dorosłych jest to najczęściej typ 1, przy którym widoczne są wybroczyny, siniaczenie i krwawienia z nosa.
Powiększenie wątroby i śledziony w chorobie Gauchera może błędnie sugerować chorobę onkohematologiczną. Ekspert odpowiada na pytanie o różnicowanie pomiędzy tymi chorobami.
Specjalista rozwiewa wątlipwości dotyczące prawidłowego zapisu wariantów genetycznych wraz z odpowiednimi zmianami na poziomie sekwencji aminokwasowej.
Wyróżnia się kilka postaci klinicznych w zależności od występowania lub braku objawów neurologicznych oraz wieku zachorowania.
Zapraszamy do obejrzenia webinarium poświęconego chorobie Gauchera pod tytułem „Kropla, która może zmienić życie”. Jak skutecznie rozpoznać chorobę rzadką już na wczesnym etapie? Z jakimi problemami mierzy się nietypowy pacjent w praktyce klinicznej internistów i lekarzy rodzinnych? Czy można uniknąć powikłań choroby Gauchera typu 1?
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.