Ekspert wyjaśnia, czy na podstawie liczby kopii genu można prognozować typ kliniczny rdzeniowego zaniku mięśni i tempo postępowania zaburzeń. Jakie ma to znaczenie dla leczenia modyfikującego przebieg choroby?
Specjalista odpowiada na pytanie, opisując zależności pomiędzy ilością kopii genów, białek i poszczególnymi typami klinicznymi rdzeniowego zaniku mięśni.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jeszcze do niedawna był chorobą śmiertelną, a dzięki nowym terapiom, dostępnym teraz także w Polsce, staje się chorobą przewlekłą – oceniają eksperci w dziedzinie neurologii.
Pojawiają się nowe terapie, a efekty, jakie uzyskują pacjenci otrzymujący od kilku lat pierwszy refundowany lek, pokazują, że im dłużej trwa terapia, tym jej efekty są lepsze – mówi wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski.
Nie ma podstaw naukowych do stwierdzenia wyższości terapii genowej nad technologiami medycznymi dostępnymi w ramach programu B.102 – informuje resort zdrowia w odpowiedzi na pismo RPO ws. refundacji leku Zolgensma.
To lekarze decydują, komu wdrożyć daną terapię. To lekarze decydują o tym, co jest najbardziej skuteczne – powiedział podczas czwartkowego posiedzenia Sejmu wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski.
