Szczecin - badanie przesiewowe w kierunku SMA W Pracowni Badań Przesiewowych Zakładu Medycyny Nuklearnej w Samodzielnym Publicznym Szpitalu Klinicznym Nr 1 im. prof. Tadeusza Sokołowskiego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie od 16 sierpnia br. wykonywane są badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
"Mam nadzieję, że za 10 lat SMA będzie chorobą historyczną" W Polsce mamy około 1000 pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni, w większości dorosłych. Szacujemy, że każdego roku rodzi się również ok. 50 nowych – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego .Medycznego.
Jesteśmy pionierami Przyczyną opóźnionego rozpoznania SMA jest późne pojawienie się objawów i niedostrzeżenie przez lekarza, który bada dziecko, pierwszych sygnałów osłabienia mięśniowego – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej GUMed.
Rdzeniowy zanik mięśni – panel dyskusyjny Czy u dorosłych pacjentów z SMA można zmienić wcześniej rozpoznany typ SMA? W jakim ośrodku w południowej Polsce można leczyć dorosłych pacjentów z SMA? Czy nawracająca rwa kulszowa po podaniu nusinersenu jest przeciwwskazaniem do podawania tego preparatu? Na pytania nadesłane podczas konferencji Zabrzańskie Dni Neurologii 2021 odpowiada ekspert.
Nowe składniki terapii genowej w leczeniu SMA? Naukowcy ze Skolkovo Institute of Science and Technology (Skoltech) i ich koledzy z Rosji i Wielkiej Brytanii zbadali bezpieczeństwo i skuteczność nowej chemicznej modyfikacji w antysensownych oligonukleotydach stosowanych w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Apel Fundacji SMA o szerszą refundację terapii genowej Fundacja SMA opublikowała na swojej stronie internetowej list otwarty skierowany do kierownictwa resortu zdrowia, w którym wzywa do zapewnienia refundacji terapii genowej również u starszych dzieci, a nie tylko u niemowląt do 6. miesiąca życia, jak to zaproponował resort.
