Gdzie neurolog dziecięcy powinien skierować dziecko z rozpoznaniem rdzeniowego zaniku mięśni w celu ewentualnej kwalifikacji do leczenia nusinersenem?
10.05.2018
prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn
Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
Prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych
Rozmowa została zarejestrowana podczas Międzynarodowego Kongresu SMA 25 stycznia 2018 roku w Krakowie
Wybrane treści dla pacjenta
-
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
-
Stwardnienie zanikowe boczne
Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
