Niemożliwe stało się możliwe – nowości w leczeniu SMA
26.07.2021
dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak
Klinika Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
VII Zabrzańskie Dni Neurologii
Wybrane treści dla pacjenta
-
Zespół Alporta
Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii.
-
Hemochromatoza noworodkowa
Hemochromatoza noworodkowa jest chorobą o bardzo gwałtownym przebiegu, w którym już w okresie płodowym dochodzi do magazynowania żelaza w wątrobie i innych narządach.
-
Krwawienia śródczaszkowe u noworodków
Ostatnio wraz z poprawą opieki perinatalnej obserwuje się stopniowe zmniejszanie częstości występowania krwawień śródczaszkowych, jednak nadal stanowią one poważny problem wcześniactwa, zwłaszcza że coraz częściej udaje się utrzymać przy życiu noworodki skrajnie niedojrzałe.
-
Rdzeniowy zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
-
Bezdechy u noworodków
Bezdechem nazywamy zatrzymanie oddechu u noworodka, które trwa co najmniej 20 sekund lub krótsze, ale z towarzyszącymi dodatkowymi objawami, tj. znacznym zwolnieniem czynności serca (<100/min) i/lub zmniejszeniem utlenowania krwi.
-
Choroba krwotoczna noworodków
Choroba krwotoczna noworodków to nabyta osoczowa skaza krwotoczna wywołana niedoborem witaminy K. Krwawienie jest wynikiem niedoboru czynników krzepnięcia zależnych od tej witaminy.
-
Utrwalona cukrzyca noworodkowa
Utrwalona cukrzyca noworodkowa (permanent neonatal diabetes mellitus – PNDM) to typ cukrzycy, który ujawnia się zwykle w pierwszych miesiącach życia i trwa przez całe życie.
