Co oznaczają symbole SMN, SMN1 i SMN2 w kontekście patogenezy rdzeniowego zaniku mięśni?
29.11.2021
dr n. med. Marek Bodzioch, Polski Instytut Evidence Based Medicine w Krakowie; Zakład Genetyki Synevo Sp. z o.o. w Krakowie; Redaktor naczelny „Medycyny Praktycznej – Neurologii”.
Wybrane treści dla pacjenta
-
Stwardnienie zanikowe boczne
Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
-
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
