Choroby rzadkie

Choroba Pompego więcej

Choroba Fabry'ego więcej

Choroba Gauchera więcej

  • Kropla, która może zmienić życie
    Kropla, która może zmienić życie
    Zapraszamy do obejrzenia webinarium poświęconego chorobie Gauchera pod tytułem „Kropla, która może zmienić życie”. Jak skutecznie rozpoznać chorobę rzadką już na wczesnym etapie? Z jakimi problemami mierzy się nietypowy pacjent w praktyce klinicznej internistów i lekarzy rodzinnych? Czy można uniknąć powikłań choroby Gauchera typu 1?
  • Choroba Gauchera
    Choroba Gauchera
    Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glukozyloceramidu i innych glikolipidów. Objawy zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu, przy czym poszczególne komórki i tkanki wykazują różną wrażliwość na jego niedobór.

Choroba Huntingtona więcej

Rdzeniowy zanik mięśni więcej

Inne więcej