Wytyczne dotyczące farmakologicznego leczenia pląsawicy w chorobie Huntingtona

Wytyczne dotyczące farmakologicznego leczenia pląsawicy w chorobie Huntingtona opracowane na podstawie wiarygodnych i aktualnych danych naukowych. Raport Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology

08.05.2013
Evidence-based guideline: Pharmacologic treatment of chorea in Huntington disease. Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology
Melissa J. Armstrong, Janis M. Miyasaki
Neurology 2012; 79: 597–603

Pełna treść artykułu jest dostępna w publikacji: Medycyna Praktyczna Neurologia 2013/1

Komentarz

dr hab. med. Monika Rudzińska
Katedra i Klinika Neurologii, Uniwersytet Jagielloński, Collegium Medicum, Kraków

Choroba Huntingtona (chH) jest rzadką chorobą neurozwyrodnieniową uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Przyczyną chH jest nadmierna liczba powtórzeń trójnukleotydu CAG w obrębie genu HTT kodującego huntingtynę. Zmutowane białko, zawierające zbyt długi ciąg reszt glutaminowych, gromadzi się w komórkach nerwowych i wyzwala proces zwyrodnieniowy. Częstość występowania chH wynosi 5–10 na 100 000. ChH ma złożony obraz kliniczny, w którym ruchom mimowolnym, najczęściej o typie pląsawiczym, rzadziej dystonicznym lub parkinsonowskim, towarzyszą zaburzenia psychiczne (depresja, apatia, psychozy, impulsywność, pogarszanie się czynności poznawczych) oraz zaburzenia zachowania. W miarę postępu choroby pojawiają się: dysfagia, dyzartria i kacheksja. Zgon następuje średnio po około 15 latach od początku zaburzeń klinicznych.