Inne

  • <!--SMA2018-->Terapia „exon-skipping” w&nbsp;leczeniu chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a

    Terapia „exon-skipping” w leczeniu chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a

    Zapraszamy do wysłuchania wywiadu na temat leczenia chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a

  • <!--SMA2018-->Jakie inne metody leczenia dystrofinopatii znajdują się w&nbsp;fazie badań klinicznych?

    Jakie inne metody leczenia dystrofinopatii znajdują się w fazie badań klinicznych?

    O metodach leczenia dystrofinopatii mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk

  • <!--SMA2018-->Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne'a eteplirsenem

    Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne'a eteplirsenem

    Niedawno FDA w USA dopuściła warunkowo do stosowania w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a eteplirsen (exondys 51), pierwszy preparat do terapii metodą exon skipping. Wyniki badań klinicznych budzą jednak wiele wątpliwości. Czy nadal możemy wiązać nadzieje z tą metodą?

  • <!--2017-->Postępy w&nbsp;leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a

    Postępy w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a

    Zapraszamy do wysłuchania wykładu prof. dr hab. n. med. Anny Kostery-Pruszczyk wygłoszonego na XIII Krajowej Konferencji Szkoleniowej "Od tradycyjnych po innowacyjne metody leczenia", Warszawa, 3–4 marca 2017 r.

  • Mukopolisacharydoza typu 1

    Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu, glukozaminoglikanów (nazywanych dawniej mukopolisacharydami) wchodzących w skład proteoglikanów macierzy zewnątrzkomórkowej.

  • Aktualne możliwości leczenia chorób genetycznych

    Aktualne możliwości leczenia chorób genetycznych

    Krótkie omówienie wybranych zagadnień dotyczących leczenia chorób genetycznych. Dlaczego opracowanie skutecznego i bezpiecznego leczenia tych chorób jest takie trudne?

  • Badania genetyczne i metaboliczne u dzieci opóźnionych w rozwoju psychoruchowym

    W ciągu kilku lat można spodziewać się wprowadzenia do diagnostyki najnowszych metod sekwencjonowania genomowego (next generation sequencing – NGS), które pozwoli wykrywać mutacje punktowe odpowiedzialne za tzw. choroby jednogenowe (czyli spowodowane mutacją pojedynczego genu w odróżnieniu od zespołów wielogenowych wykrywanych za pomocą mikromacierzy).

  • Perspektywy badań genetycznych w medycynie

    Najnowsze odkrycia, nawet jeśli dotyczyły pierwotnie rzadkich chorób, często mają implikacje dla szerszych grup pacjentów, a nawet dla całej populacji, o czym – mam nadzieję – przekona Czytelników niniejszy artykuł.

  • Psychiatryczne i behawioralne objawy choroby Huntingtona

    Typowe dla choroby Huntingtona (Huntington disease – HD) zaburzenia ruchowe to mimowolne ruchy pląsawicze i dystoniczne występujące zwykle symetrycznie obustronnie i obejmujące twarz, tułów i/lub kończyny.

  • Choroba Niemanna i Picka typu C

    Zaburzenie wewnątrzkomórkowego transportu cholesterolu i innych związków lipidowych na poziomie późnych endosomów i lizosomów, prowadzące do gromadzenia się lipidów w komórkach, głównie niezestryfikowanego cholesterolu w tkankach obwodowych z następowym powiększeniem śledziony i wątroby, oraz gangliozydów GM2 i GM3 w ośrodkowym układzie nerwowym z następowym pogorszeniem czynności poznawczych, porażeniem ruchów gałek ocznych do góry i w dół, ataksją, napadami padaczkowymi i/lub dystonią.

13 artykułów - strona 1 z 2