Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Mukopolisacharydoza typu 1

22.05.2015
dr n. med. Marek Bodzioch, mgr Katarzyna Łapicka-Bodzioch, Zakład Neurogenetyki, Katedra Neurologii, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum, Kraków

Ogólna charakterystyka

Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu, glukozaminoglikanów (nazywanych dawniej mukopolisacharydami) wchodzących w skład proteoglikanów macierzy zewnątrzkomórkowej. Gromadząc się w nadmiarze, związki te powodują przerost i deformację różnych struktur łącznotkankowych, prowadząc do rozwoju charakterystycznych objawów choroby, takich jak: pogrubienie rysów twarzy, wady układu kostnego, wady zastawkowe serca, przepuklina pępkowa i/lub pachwinowa, sztywność stawów oraz przerost języka i innych struktur jamy ustnej i gardła (co wraz z nadmierną wydzieliną z nosa wywołuje trudności w oddychaniu i niedosłuch). Często występuje również zmętnienie rogówki oraz umiarkowane powiększenie wątroby i śledziony.