Zespół Retta

Kompendium chorób neurogenetycznych. Zespół Retta

18.02.2010
dr med. Marek Bodzioch, Pracownia Neurogenetyki, Katedra Neurologii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków
Zakład Genetyki Medycznej, Katedra Pediatrii, Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii, CM UJ, Kraków

Podstawowe dane


Jednostka: zespół Retta (Rett syndrome; RTT); MIM 312 750
Gen: MECP2; MIM 300 005
Miejsce genowe: Xq28
Białko: białko wiążące się ze zmetylowanymi ugrupowaniami CpG – 2 (methyl-CpG-binding protein 2 – MECP2)
Dziedziczenie: dominujące, sprzężone z chromosomem X
Częstość występowania w populacji: 1:8500 wśród dziewczynek w wieku do 15 lat

Definicja

Zespół całościowych zaburzeń rozwoju spełniający określone kryteria rozpoznania, występujący głównie u dziewczynek; należy do spektrum chorób spowodowanych mutacjami genu MECP2.

Rozpoznanie kliniczne

Zaproponowano kryteria rozpoznania postaci klasycznej (tab. 1) i nietypowej (tab. 2).

Wybrane treści dla pacjenta: