Badania genetyczne i metaboliczne u dzieci opóźnionych w rozwoju psychoruchowym

Przegląd danych naukowych dotyczących badań genetycznych i metabolicznych u dzieci opóźnionych w rozwoju psychoruchowym

18.03.2013
Evidence Report: Genetic and metabolic testing on children with global developmental delay;
Raport Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology oraz Practice Committee of the Child Neurology Society D.J. Michelson, M.I. Shevell, E.H. Sherr, J.B. Moeschler, A.L. Gropman, S. Ashwal
Neurology 2011; 77: 1629–1635

Pełna treść artykułu jest dostępna w publikacji: Medycyna Praktyczna Neurologia 2012/6

KOMENTARZ

dr med. Marek Bodzioch
Zakład Neurogenetyki, Katedra i Klinika Neurologii, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum, Kraków

Najnowsze wytyczne American Academy of Neurology dotyczące badań genetycznych i metabolicznych u dzieci opóźnionych w rozwoju psychoruchowym lub niepełnosprawnych intelektualnie mają bez wątpienia duże znaczenie praktyczne dla neurologów dziecięcych, ale wbrew pozorom są one istotne również dla neurologów zajmujących się pacjentami dorosłymi. Podkreślić należy przede wszystkim, że tego rodzaju zaburzenia kliniczne mają w większości przebieg stacjonarny lub powoli postępujący. Tylko niektóre przyczyny powodują wczesny zgon w wieku dziecięcym, podczas gdy większość niepełnosprawnych intelektualnie dzieci dożywa wieku dorosłego, a wiele z nich może osiągnąć naturalną dla danej populacji długość życia.