Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Aktualne możliwości leczenia chorób genetycznych

03.03.2014
dr n. med. Marek Bodzioch
Zakład Neurogenetyki, Katedra i Klinika Neurologii, Uniwersytet Jagielloński, Collegium Medicum

Choroby uwarunkowane genetycznie, w tym także choroby neurogenetyczne, pozostają na marginesie zainteresowania medycyny klinicznej ze względu na powszechne przekonanie o rzadkości ich występowania, małej dostępności badań diagnostycznych oraz braku możliwości skutecznego leczenia. Tymczasem w ciągu ostatnich 25 lat dokonał się w tej dziedzinie ogromny postęp, który zaowocował wieloma przełomowymi odkryciami pozwalającymi dokładnie poznać patomechanizmy chorób genetycznych. Wiedza ta stała się podstawą do rozpoczęcia prac nad stworzeniem zupełnie nowych metod leczenia. Dotychczas zarejestrowano co najmniej 600 badań klinicznych dotyczących terapii genowej i innych metod leczenia chorób genetycznych, takich jak enzymatyczna terapia zastępcza.1