Neuropatie wrodzone i nabyte, zapalne, polekowe, toksyczne oraz w przebiegu chorób hematologicznych, diagnostyka i leczenie padaczki, zaburzeń świadomości oraz zaburzeń snu. Tych, którzy nie mogli być obecni w Krakowie, serdecznie zachęcamy do zapoznania się z wykładami online.
Sprawdź dokładne dane o chorobie Pompego, w tym listę przeprowadzonych badań klinicznych, informacje o białkach, indeksowanie i zapadalność.
Podczas wykładu omówione zostały różne aspekty istotne w diagnostyce choroby, m.in. miopatie i choroby złącza nerowo-mięśniowego, oraz podstawowy fenotyp choroby o późnym początku na przykładach z praktyki klinicznej.
Spotkajmy się 10-11 maja w Krakowie na konferencji Neurologia 2024 – dr hab. n. med. Magdalena Bosak.
Wykład zawiera opis dwóch przypadków klinicznych i stanowi wstęp do zrozumienia tej choroby rzadkiej - jej patogenezy, objawów i sposobów leczenia.
Co nowego przyniósł rok 2023 w SM i neuroimmunologii? Czy istnieje terapia stwardnienia rozsianego „szyta na miarę”? Na czym polega przełom w leczeniu migreny? Jak leczyć zespoły bólowe kręgosłupa? Nowe terapie w chorobie Parkinsona. Dołącz online i zapoznaj się z wykładami!
Od stycznia 2023 r. pacjenci I Oddziału Kardiologii Górnośląskiego Centrum Medycznego im. prof. L. Gieca, Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach ul. Ziołowa 45-47, 40-635 Katowice-Ochojec, mogą korzystać z nowo doposażonych stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ).
W ramach panelu dyskusyjnego prof. Anna Kostera-Pruszczyk odpowiada na pytania dotyczące diagnostyki i postępowania w leczeniu chorób rzadkich, ze szczególnym uwzględnieniem choroby Pompego i Fabry'ego.
Pacjenci zazwyczaj długo nie zdają sobie sprawy z występowania objawów niewydolności układu oddechowego, przypisując je innym zaburzeniom w przebiegu LOPD. Postępowanie w przypadku stwierdzenia cech niewydolności oddechowej i SBD powinno mieć charakter multidyscyplinarny, obejmując różne metody zapobiegania i leczenia.
Grupa włoskich badaczy wykazała, że do monitorowania funkcji przepony w LOPD można z powodzeniem wykorzystać badanie ultrasonograficzne (USG). Do badania włączono 17 pacjentów z LOPD i 17 osób z grupy kontrolnej, dobranej pod względem wieku i płci.