Czy stopień zachowanej aktywności enzymu glukcerebrozydazy jest jedynym czynnikiem predykcyjnym fenotypu klinicznego Choroby Gauchera?
Specjalista odpowiada na pytanie, przywołując opis przypadku choroby u jednej z bliźniaczek monozygotycznych.
Sytuacja kliniczna jest nietypowa? Nie wiesz jak postąpić? Zmagasz się z absurdalnymi
przepisami?
Napisz do nas i zadaj pytanie ekspertowi, zgłoś nieżyciowy przepis, zaproponuj temat,
prześlij ciekawy przypadek, podziel się swoim doświadczeniem. Prześlemy pytanie współpracującym z nami
ekspertom, nasi dziennikarze zwrócą się do NFZ, Ministerstwa, prawnika, zajmą się interwencją, opiszą i
nagłośnią problem.
Czytają nas dyrektorzy szpitali, urzędnicy MZ i NFZ.
Pomóż redagować serwis. Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Specjalista odpowiada na pytanie, przywołując opis przypadku choroby u jednej z bliźniaczek monozygotycznych.
Informacja Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii PTN dotycząca możliwości leczenia pacjentów ze stwardnieniem rozsianym będących uchodźcami wojennymi z Ukrainy w ramach programów lekowych B.29. oraz B.46.
Satralizumab został wpisany na listę technologii o wysokim poziomie innowacyjności i dzięki temu może być finansowany z Funduszu Medycznego. Dla ekulizumabu i inebilizumabu nie zostały złożone wnioski refundacyjne.
Specjalista odpowiada na pytanie i wyjaśnia, co jest przyczyną objawów choroby.
Profesor Maciej Machaczka przybliża podstawowe informacje na temat choroby Gauchera.
Specjalista odpowiada na pytanie, czy w świetle aktualnych badań zasadne jest dzielenie choroby Gauchera na różne typy. Czy ma to znaczenie w praktyce klinicznej?
W ramach panelu dyskusyjnego prof. Anna Kostera-Pruszczyk odpowiada na pytania dotyczące diagnostyki i postępowania w leczeniu chorób rzadkich, ze szczególnym uwzględnieniem choroby Pompego i Fabry'ego.
Działania niepożądane pojawiające się w trakcie stosowania nusinersenu lub onasemnogenu abeparwoweku.
Z punktu widzenia chorych na padaczkę – dzieci, które potem dorastają i przychodzą do nas, do neurologów dorosłych – bardzo pożądane byłoby stworzenie poradni przejścia z opieki dziecięcej do dorosłej – uważa dr hab. n. med. Magdalena Bosak z Poradni Przeciwpadaczkowej i Pracowni Elektroencefalografii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
Specjalista rozwiewa wątlipwości dotyczące prawidłowego zapisu wariantów genetycznych wraz z odpowiednimi zmianami na poziomie sekwencji aminokwasowej.
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Napisz do nas