Jak zapamiętamy kończący się rok w obszarze nauk medycznych? Przyjście na świat pierwszych zmodyfikowanych genetycznie dzieci? Gwałtownie rosnąca liczba zachorowań na odrę? A może najważniejszym wydarzeniem medycznym będą jednak nowe leki, w tym kosmicznie droga terapia genowa SMA1, która ustanowi cenowy rekord wszech czasów: 4, a może nawet 5 milionów dolarów za pacjenta?
Fot. pixabay.com
Rok 2018 nie przyniósł wielkich, spektakularnych odkryć w obszarze nauk medycznych, choć nie brakowało doniesień ważnych – kontynuacja badań w obszarze choroby Alzheimera może zaowocować prawdziwymi przełomami w kolejnych latach. W 2018 roku – po trzech latach od odkrycia – naukowcy oficjalnie ogłosili istnienie i komplet podstawowych informacji na temat interstitium, dotychczas nieznanego narządu człowieka. Eksploracja jego tajemnic może przynieść rewolucyjne zmiany w leczeniu choćby chorób nowotworowych.
Bez wątpienia najgłośniejszym echem odbiła się niepotwierdzona informacja o przyjściu na świat w Chinach pierwszych genetycznie „wyedytowanych” dzieci. W najbliższych miesiącach mają urodzić się kolejne, bo naukowiec He Jiankui, który od lat prowadzi badania na myszach, małpach i ludzkich embrionach twierdzi, że zmienił genetycznie zarodki dla siedmiu par, które przechodziły zabieg in vitro. Według oficjalnych enuncjacji zmiana dotyczy wyłącznie odporności organizmu na działanie wirusa HIV, ale i tak uruchomiła na całym świecie falę gorących dyskusji, w których dominują głosy sprzeciwu, a badania chińskiego naukowca traktowane są jako rodzaj nieetycznego eksperymentu na ludzkich organizmach. Prędzej czy później świat nauki i medycyny będzie musiał się jednak zmierzyć z odpowiedzią na pytanie o granice ingerencji w geny człowieka przed jego narodzeniem.
Ekstremalnie drogie leki
Niewątpliwie w medycynie rośnie znaczenie ekstremalnie drogich terapii genowych. W grudniu firma farmaceutyczna Novartis oraz przejęta przez nią AveXis ogłosiły, że w następnym roku będzie dostępna terapia genowa w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA1). Terapia ZOLGENSMA polega na zastąpieniu uszkodzonego genu SMN1 jego pełnowartościową kopią. Niewłaściwe funkcjonowanie tego genu wywołuje SMA. ZOLGENSMA jest podawana jednorazowo dożylnie, bez konieczności ponownego podawania preparatu – ale tylko niemowlętom ze zdiagnozowanym SMA1 do 9. miesiąca życia. Pierwsze badania, przeprowadzane na niewielkiej jeszcze grupie pacjentów, potwierdzają dużą skuteczność terapii (część dzieci z najcięższą postacią SMA stanęła na nogach i zaczęła chodzić). Terapia ma być dostępna w USA najpóźniej w maju 2019 roku, w Europie – w drugiej połowie roku. W listopadzie 2018 roku prezes firmy Novartis-AveXis David Lennon stwierdził, że cena jednorazowej dawki ZOLGENSMA może wynieść między 4 a 5 milionów dolarów amerykańskich.
W tej chwili na rynku jest jeden lek na SMA – jego refundacja zacznie się w Polsce w 2019 roku. Koszt leczenia nusinersenem wynosi 750 tys. USD w pierwszym roku i około 350 tys. USD w latach następnych, lek pacjent musi przyjmować do końca życia.
Kryzysy humanitarne i epidemie
Nie skończył się wywołany wojną kryzys humanitarny w Syrii, a już świat obserwuje kolejny – w Jemenie. Tocząca się tam wojna domowa, w którą zaangażowane są również państwa sąsiednie, pociąga za sobą klęskę głodu, jakiej świat od dawna nie widział. Publikowane w mediach zdjęcia głodujących jemeńskich dzieci, z których część – jak alarmują działający na miejscu lekarze i wysłannicy misji humanitarnych – z głodu nie jest w stanie otworzyć oczu, wstrząsają opinią publiczną, ale to nie rozwiązuje problemu. Sytuację ludności cywilnej (głodem zagrożonych jest 14 milionów osób) pogarsza fakt, że rządowe wojska Jemenu, wspierane przez sojuszników m.in. z Arabii Saudyjskiej, w każdej chwili mogą przejąć port, przez który dociera pomoc humanitarna. Trwająca w Jemenie od 2015 roku wojna domowa pokazuje, że społeczność międzynarodowa ciągle jest bezradna w obliczu działań wojennych.
Podobnie jak bezradni w sytuacji toczących się działań zbrojnych są lekarze, zmagający się z epidemiami. Demokratyczna Republika Konga doświadcza kolejnej epidemii eboli. Jest ona znacznie mniejsza niż epidemia, która dotknęła Afrykę Zachodnią w latach 2013-2016, ale WHO podkreśla, że skala zachorowań (426 przypadków, ponad 240 zakończonych zgonem) nie pozwala na lekceważenie zagrożenia. Epicentrum epidemii znajduje się w miastach Beni i Butembo.
Wszystko wskazywałoby, że po kilku latach od epidemii, w której zginęło 11 tysięcy osób, medycyna jest w stanie poradzić sobie z sytuacją. Jest dostępna szczepionka i leki dla tych, którzy już zachorowali – co prawda preparaty są w fazie eksperymentalnej, ale skuteczność i szczepionki, i leków została potwierdzona. Tymczasem WHO twierdzi, że zduszenie epidemii eboli w DRK zajmie co najmniej sześć miesięcy. Powód? Epicentrum epidemii leży dokładnie w środku strefy konfliktu, wojny domowej na pograniczu DRK, Rwandy, Ugandy i Burundi. Choć nie jest to oficjalnie teren działań wojennych, strzelaniny i ataki są na porządku dziennym. Jesienią ze strefy epidemii eboli musieli się wycofać Amerykanie – Departament Stanu USA skierował ich do Kinszasy. Jednak trudno skutecznie walczyć z agresywnym wirusem na odległość 1,6 tysiąca kilometrów.
Globalnym problemem w 2018 roku był wzrost zachorowań na odrę – już poprzedni, 2017 rok, wykazał mocną tendencję wzrostową, obecny rok może się okazać pod tym względem rekordowy. Na pewno będzie taki w Europie – liczba zachorowań na Starym Kontynencie, który w 2020 roku miał być ogłoszony wolnym od odry, będzie najwyższa od 20 lat. Według wstępnych szacunków WHO liczba przypadków odry w Europie przekroczy na koniec roku 60 tysięcy, z czego ok. 50 tysięcy przypada na Ukrainę. Liczba zgonów z powodu odry już przekroczyła siedemdziesiąt, dwa razy więcej niż w 2017 roku. Odpowiedzialność za ten stan rzeczy obciąża aktywistów ruchów antyszczepionkowych, ale również – w coraz większym stopniu – populistycznych polityków, którzy na nastrojach antyszczepionkowych chcą budować swoją pozycję. Niebagatelną rolę w podsycaniu sporów wokół bezpieczeństwa szczepionek odgrywają rosyjskie farmy internetowych trolli, finansowane i inspirowane przez służby specjalne Kremla. W opublikowanej 21 grudnia analizie znaczenia ruchów antyszczepionkowych brytyjski „The Guardian” dostrzegł również polską debatę w Sejmie nad obywatelskim projektem znoszącym obowiązek szczepień ochronnych, podkreślając że antyszczepionkowcom udało się znaleźć w parlamencie zwolenników takiego rozwiązania.
W oczekiwaniu na rewolucję AI
Medycyna i ochrona zdrowia to obszary, w których sztuczna inteligencja będzie odgrywać coraz większą rolę – co do tego nie ma żadnych wątpliwości. Zarówno w profilaktyce, diagnostyce jak i na etapie terapii algorytmy mogą okazać się co najmniej tak samo skuteczne jak człowiek. W tej chwili co najmniej kilka firm – w tym globalni giganci informatyki – ściga się w przygotowaniu oprogramowania do analizy zdjęć medycznych. Jeśli prace okażą się sukcesem, czeka nas prawdziwy przełom w radiologii – komputery będą w stanie nie tylko odnaleźć nieregularności na zdjęciach (to jest możliwe już w tej chwili), ale określić prawdopodobieństwo trafności diagnozy, na podstawie którego będzie wiadomo, czy potrzebna jest konsultacja „prawdziwego” radiologa.
Pojawiają się coraz to nowe rozwiązania z zakresu telemedycyny – na przykład aplikacje, umożliwiające pacjentom raportowanie w czasie rzeczywistym swojego stanu zdrowia nadzorującym ich pracownikom medycznym. To jednak wydaje się już rozwiązaniem konwencjonalnym – w tej chwili firmy specjalizujące się w telemedycynie pracują nad tym, by algorytmy były w stanie „przewidywać przyszłość” – na podstawie agregowanych i analizowanych na bieżąco danych nie tylko sprawdzać stan pacjenta, ale też prognozować jego samopoczucie, parametry życiowe, w perspektywie kilku czy kilkunastu dni, co ma pozwolić na skuteczną interwencję medyczną, o ile będzie ona konieczna.
Można powiedzieć, że 2018 rok jest rokiem oczekiwania.
Na przełomowe terapie.
Na znalezienie sposobu ich finansowania.
Na powrót zdrowego rozsądku w obszarze zapobiegania katastrofom humanitarnym i epidemiom,
Na to, co w przyszłości przyniesie telemedycyna, sztuczna inteligencja. I sumienie naukowców.
