Zwiększone stężenie cholesterolu u szczupłej, niepalącej kobiety

Pytanie nadesłane do redakcji

Jestem 49-letnią kobietą, ważę 48 kg (bez odchudzania, rok temu było 45 kg), nie palę. Od lat mam nietypowy lipidogram, lekarze nie potrafią nic konkretnego powiedzieć na ten temat, oprócz np. „to się zdarza, proszę się nie przejmować, bo HDL jest wysoki", z kolei inni od razu chcą przepisywać silne leki zmniejszające stężenie cholesterolu. Żadnych leków do tej pory nie przyjmowałam.
Wyniki z wczoraj: cholesterol całkowity 311 mg/dl HDL – 162,3 mg/dl, LDL – 135,98 mg/dl, triglicerydy – 63,6 mg/dl. HDL od lat jest wysoki, wczoraj jednak był rekord. Moim zdaniem (czyli laika) proporcje HDL, LDL i triglicerydów są bardzo nietypowe – czy to jest w porządku? W lutym ubiegłego roku HDL był 155,7 mg/dl, LDL 69 mg/dl!!, triglicerydy ok. 70 mg/dl.
Z innych dziwnych wyników – mam bardzo wysokie SHBG – 194,1 nmol/l i śladowy poziom wit. D₃ – 7,9 ng/ml przed suplementacją i 24 ng/ml po suplementacji.
We wcześniejszej odpowiedzi wyczytałam informację o mutacji – hiperalfalipoproteinemii – być może to jest mój przypadek. Będę wdzięczna za podpowiedź, co mam dalej robić, czy może wszystko jest w porządku? Natomiast jeśli nie w porządku, to jaką dalszą diagnostykę należy zastosować (oczywiście po konsultacji z lekarzem)? Z góry dziękuję za wszelkie wskazówki.
Z poważaniem,
Renata

Zwiększone stężenie cholesterolu w surowicy, czyli hipercholesterolemia może być uwarunkowana genetycznie (tzw. hipercholesterolemia pierwotna) lub też wystąpić w przebiegu takich chorób, jak niedoczynność tarczycy, zespół nerczycowy, choroby wątroby przebiegające z utrudnionym odpływem żółci, jak również w trakcie stosowania niektórych leków.

Hipercholesterolemia pierwotna, uwarunkowana genetycznie bardzo rzadko stanowi wynik mutacji jednego genu. U takich chorych stężenia cholesterolu całkowitego i lipoprotein o małej gęstości (LDL) w surowicy są bardzo duże, a miażdżyca występuje w młodym wieku. Znacznie częściej hipercholesterolemia pierwotna jest uwarunkowana licznymi polimorfizmami genowymi, co w połączeniu z nieprawidłową dietą prowadzi do zwiększenia stężenia cholesterolu całkowitego, a zwłaszcza LDL. U takich osób stężenie cholesterolu nie jest aż tak duże, jak w jednogenowych postaciach hiopercholesterolemii pierwotnej, lecz ryzyko choroby niedokrwiennej serca jest nadal znacznie większe (3-4 razy) niż w ogólnej populacji.

Leczenie hipercholesterolemii zależy od obecności czynników ryzyka powikłań sercowo-naczyniowych oraz wyjściowego stężenia LDL. Zwiększone ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych występuje u mężczyzn, zwłaszcza po 55. roku życia, chorujących na nadciśnienie tętnicze i palących papierosy. Dodatkowymi czynnikami ryzyka są cukrzyca i otyłość. Ważny jest też obciążający wywiad rodzinny.

W opisanym przypadku, u 49-letniej, szczupłej kobiety, bez nadciśnienia tętniczego (prawdopodobnie), niepalącej papierosów ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych jest małe. W takich przypadkach postępowanie w hipercholesterolemii (stężenie cholesterolu 311 mg/dl, LDL 139 mg/dl) polega przede wszystkim na stosowaniu odpowiedniej diety zawierającej wielonienasycone kwasy tłuszczowe i zmniejszoną zawartość cholesterolu.

Stężenie lipoprotein o wysokiej gęstości (HDL) u kobiet powinno być większe od 45 mg/dl, lecz nie określono górnej granicy normy dla tego parametru. Wartości HDL przekraczające 60 mg/dl są szczególnie korzystne, gdyż mają działanie ochronne przed powikłaniami sercowo-naczyniowymi. Istnieją pewne mutacje genetyczne – hiperalfalipoproteinemie, które poprzez wpływ na metabolizm lipidów powodują zwiększone wytwarzanie HDL i zwiększenie stężenia tej frakcji cholesterolu. Osoby dotknięte tymi mutacjami charakteryzują się długowiecznością i zmniejszoną częstością występowania udarów i zawałów. Opisano dotychczas jedynie nieliczne przypadki zwiększonej częstości powikłań sercowo-naczyniowych u osób rasy żółtej, z bardzo dużymi stężeniami HDL uwarunkowanymi genetycznie.

Niedobór witaminy D nie ma większego wpływu na stężenie lipidów w surowicy. Zwiększone stężenie SHBG może być uwarunkowane różnymi czynnikami, w tym stosowaniem preparatów zawierających estrogeny. Estrogeny mogą też zwiększać stężenie HDL. Wynik badania SHBG należy skonsultować z lekarzem, który zlecił oznaczenie tego parametru.

Biorąc pod uwagę dużą różnicę w stężeniu frakcji LDL cholesterolu w dwóch badaniach, warto wykonać badanie kontrolne. Nie powinno się też oznaczać stężenia lipidów w trakcie ostrej choroby oraz dużego stresu.