Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Choroby wywołane przez priony

dr n. med. Anna Parfieniuk-Kowerda
Klinika Chorób Zakaźnych i Hepatologii
Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Białymstoku
Choroby wywołane przez priony
Fot. Pixabay.com

Czym są choroby wywołane przez priony?

Choroby prionowe to grupa zakaźnych chorób neurodegeneracyjnych zwierząt i ludzi spowodowanych nagromadzeniem się nieprawidłowych białkowych cząsteczek zakaźnych, tak zwanych prionów. Priony są glikoproteinami kodowanymi przez genom gospodarza, które mają nieprawidłową strukturę przestrzenną. Białka prionowe występują powszechnie w komórkach organizmu, zwłaszcza w tkance nerwowej. Są to ważne fizjologiczne glikoproteiny błonowe pełniące różnorodne funkcje w organizmie. Gdy do komórki zawierającej prawidłowe białko prionowe dostanie się nieprawidłowa cząsteczka prionowa, dochodzi do zmiany struktury przestrzennej prawidłowych białek komórkowych na nieprawidłową. W ten sposób dochodzi do kumulacji nieprawidłowego białka w ośrodkowym układzie nerwowym i szerzenia się patologii oraz degeneracji kolejnych komórek nerwowych. W piśmiennictwie medycznym podkreśla się podobieństwo patogenetyczne chorób wywołanych przez priony do choroby Alzheimera.

Wśród chorób prionowych, których występowanie potwierdzono u ludzi wymienia się:

  • chorobę Creutzfeldta i Jakoba (Creutzfeldt-Jakob disease – CJD), która może występować w kilku postaciach (rodzinnej – fCJD, sporadycznej – sCJD, wariantowej – vCJD, jatrogennej – jCJD)
  • postać wzgórzową CJD określaną też jako śmiertelna sporadyczna bezsenność
  • chorobę Gerstmanna, Strausslera i Scheinkera (GSS)
  • chorobę kuru,
  • śmiertelną rodzinną bezsenność (fatal familial insomnia – FFI)

Choroby wywołane przez priony są nieuleczane. Charakteryzują się wieloletnim okresem inkubacji i dość szybką progresją choroby od chwili pojawienia się pierwszych objawów, prowadzącą do śmierci chorego. Choroby prionowe mogą występować sporadycznie (np. sCJD), mogą być dziedziczne (np. GSS, fCJD, FFI), mogą też być nabyte i są wówczas przenoszone jako choroby zakaźne drogą krwi i pokarmową. Postać rodzinna choroby Creutzfeldta-Jakoba występuje częściej w populacji Żydów libijskich oraz w określonych rejonach Słowacji. Choroba Gerstmanna, Strausslera i Scheinkera oraz śmiertelna rodzinna bezsenność dotyczą kilkudziesięciu rodzin na całym świecie. Występujące rodzinnie choroby wywoływane przez priony są związane z dziedziczoną mutacją DNA w genie kodującym komórkowe białko prionowe. Jatrogenne przypadki chorób prionowych odnotowano po przeszczepieniach rogówki, operacjach neurochirurgicznych, podawaniu hormonów pochodzenia ludzkiego. Odnotowano też pojedyncze przypadki zakażeń wariantem choroby Creutzfeldta-Jakoba po transfuzji krwi. Transmisja chorób prionowych w obrębie ograniczonej populacji ludzkiej w Nowej Gwinei była w przeszłości związana z praktykami kanibalistycznymi jednego z plemion zamieszkujących te tereny (choroba kuru). Transmisja międzygatunkowa została potwierdzona dla gąbczastej encefalopatii bydła, której związek z epidemią wariantu choroby Creutzfeldta i Jakoba w Wielkiej Brytanii potwierdzono naukowo. Teoretycznie istnieje możliwość międzygatunkowej transmisji innych postaci chorób prionowych z rezerwuaru zwierzęcego na ludzi (np. przewlekłej choroby wyniszczającej).

Jak często występują choroby prionowe?

Wśród chorób prionowych najczęściej występuje sporadyczna postać choroby Creutzfeldta i Jakoba, która jest opisywana z szacunkową częstością 1 przypadku na milion mieszkańców. W Polsce w 2013 roku odnotowano 23 nowe zachorowania na chorobę Creutzfeldta i Jakoba, w 2012 roku było ich 17. Dziedziczne przypadki chorób wywoływanych przez priony (fCJD, GSS, FFI) są jeszcze rzadsze, stanowią one około 10% wszystkich zachorowań na choroby prionowe. W latach 1995–2009, w trakcie epidemii wariantu choroby Creutzfeldta i Jakoba, zarejestrowano około 220 przypadków choroby, głównie w Wielkiej Brytanii i Francji.

Choroba kuru występowała tylko na ograniczonym obszarze Nowej Gwinei. Po wprowadzeniu zakazu praktyk kanibalistycznych w latach 50. XX wieku choroba ta praktycznie nie występuje w populacji ludzkiej.

Jak się objawiają choroby prionowe?

Początkowe objawy chorób wywoływanych przez priony są niecharakterystyczne. Spektrum objawów neurologicznych, otępiennych i psychiatrycznych jest podobne w większości chorób prionowych, jednak ich częstość występowania jest uzależniona od rodzaju choroby prionowej.

Sporadyczna postać choroby Creutzfeldta i Jakoba występuje zazwyczaj w 6.–7. dekadzie życia (wiek minimalny 17 lat, maksymalny 83 lata) i charakteryzuje się szybkim przebiegiem prowadzącym do zgonu w ciągu około 8 miesięcy (do 2 lat). Początkowym objawem może być szybko postępujące otępienie (ok. 50% chorych) lub tak zwane objawy móżdżkowe (charakterystyczne zaburzenia chodu i mowy, ok. 50% chorych). Do objawów tych dołączają się szybko zaburzenia zachowania, drżenia i/lub sztywność kończyn, drgawki, zaburzenia widzenia.

Wariant choroby Creutzfeldta i Jakoba został powiązany z wcześniejszym spożyciem przez chore osoby mięsa zwierząt cierpiących na gąbczastą encefalopatię bydła. W odróżnieniu od postaci sporadycznej, przebieg choroby jest bardziej agresywny. Zaburzenia móżdżkowe występują praktycznie u wszystkich chorych. Dołączają się do nich objawy postępującego otępienia, objawy psychiatryczne (obniżenie nastroju, wycofanie, drażliwość, zaburzenia snu), zaburzenia czucia, drżenia, drgawki, zaburzenia przełykania, nietrzymanie moczu i stolca, nadciśnienie tętnicze.

Choroba Gerstmanna, Strausslera i Scheinkera rozwija się w 5. dekadzie życia i prowadzi do zgonu chorego w ciągu 3–8 lat. Choroba występuje w rodzinach obciążonych mutacją genową w genie kodującym komórkowe białko prionowe. Objawy początkowe to postępujące otępienie i zaburzenia ruchowe, do których dołączają się drgawki, oczopląs, zaburzenia widzenia i słuchu.

Śmiertelna rodzinna bezsenność dotyczy członków rodzin obciążonych określoną mutacją genową. Choroba rozwija się zazwyczaj w 5. dekadzie życia i prowadzi do śmierci w okresie od 6 miesięcy do 3 lat. Charakterystycznym objawem jest niepodatna na leczenie bezsenność, której towarzyszą zaburzenia regulacji temperatury ciała (hipertermia), nadciśnienie tętnicze, przyspieszona akcja serca, przyspieszony oddech, wzmożona potliwość. Do tych objawów dołączają się postępujące otępienie, zaburzenia zachowania, nastroju (objawy depresji), a w późniejszym okresie objawy katatonii.

Co należy robić w przypadku wystąpienia objawów choroby wywoływanej przez priony?

Początek chorób wywoływanych przez priony jest skryty, niecharakterystyczny. Obraz choroby jest kombinacją objawów otępiennych, psychiatrycznych i neurologicznych. W razie wystąpienia takich objawów należy się zgłosić do lekarza rodzinnego lub psychiatry. Z uwagi na czas rozwoju objawów chorób wywołanych przez priony zazwyczaj w chwili ustalenia ostatecznego rozpoznania chory jest już wcześniej objęty specjalistyczną opieką neurologiczną lub psychiatryczną. Należy podkreślić, ze choroby prionowe są bardzo rzadkie, więc w razie wystąpienia opisywanych objawów konieczne jest wcześniejsze wykluczenie innych, częściej występujących przyczyn.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie choroby wywoływanej przez priony?

Diagnostyka chorób prionowych jest trudna. Kryteria diagnostyczne są kompilacją dotychczasowego wywiadu chorobowego, aktualnych objawów zgłaszanych przez chorego oraz badań dodatkowych. Należy najpierw wykluczyć inne przyczyny wystąpienia objawów neurologicznych, zwłaszcza choroby nowotworowe. W badaniu wykonanym techniką rezonansu magnetycznego obraz jest dosyć charakterystyczny dla poszczególnych postaci chorób wywoływanych przez priony. Pomocnicze znaczenie ma elektroencefalografia (EEG). W badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego uzyskanego z punkcji lędźwiowej w większości przypadków można wykryć charakterystyczne białko. Do potwierdzenia rozpoznania może być konieczne wykonanie biopsji mózgu.

Jakie są metody leczenia chorób wywoływanych przez priony?

Nie opracowano dotychczas skutecznego leczenia przyczynowego chorób wywoływanych przez priony. Zasadnicze znaczenie ma leczenie objawowe – przeciwdrgawkowe, poprawiające pamięć, łagodzące objawy parkinsonowskie, przeciwpsychotyczne.

Czy jest możliwe całkowite wyleczenie choroby wywoływanej przez priony?

Współczesna medycyna nie daje możliwości wyleczenia choroby wywoływanej przez priony. Po wystąpieniu objawów choroba prowadzi nieuchronnie do zgonu w ciągu kilku miesięcy do kilku lat. Postaci dziedziczne chorób prionowych mają wolniejszy przebieg w porównaniu do postaci sporadycznych. Nie opracowano dotychczas żadnej skutecznej terapii pozwalającej na wyleczenie lub spowolnienie postępu chorób prionowych, chociaż badania w tym zakresie trwają od wielu lat. W badaniach nad chorobami prionowymi u zwierząt uzyskano wyniki wskazujące na potencjalną skuteczność określonych substancji w spowolnieniu przebiegu choroby.

Co robić, aby uniknąć zachorowania na choroby prionowe?

Nie ma możliwości zapobieżenia sporadycznym lub dziedzicznym postaciom chorób prionowych. Z uwagi na mniejszą częstość występowania gąbczastej encefalopatii u bydła, ryzyko zachorowania na wariant choroby Creutzfeldta i Jakoba jest bardzo małe. Problemem jest kwestia jatrogennego przenoszenia chorób prionowych. Dokładna selekcja dawców krwi ma zapobiegać transmisji chorób prionowych poprzez transfuzję preparatów komórkowych krwi. Ponieważ białka prionowe nie ulegają zniszczeniu podczas sterylizacji, narzędzia neurochirurgiczne (w tym elektrody, igły do biopsji itp.) stosowane u osób z chorobami prionowymi nie mogą być stosowane powtórnie.

05.06.2017

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?