Co to jest pierwotna niedoczynność przytarczyc i jakie sąjej przyczyny?
Przytarczyce, to gruczoły (zwykle cztery) zlokalizowane na szyi w okolicy tarczycy, które wydzielają parathormon (PTH), regulujący stężenie wapnia i fosforanów we krwi. Pierwotna niedoczynność przytarczyc jest chorobą związaną z brakiem lub z niewystarczającym wydzielaniem parathormonu. Następstwem tego jest zmniejszone stężenie wapnia (hipokalcemia) i zwiększone stężenie fosforanów (hiperfosfatemia) w surowicy krwi, co może wiązać się z wieloma powikłaniami.
Wapń odgrywa ważną rolę w organizmie. Jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania mięśni, nerwów, warunkuje krzepnięcie krwi, reguluje ciśnienie tętnicze, wpływa na prawidłową czynność serca. W warunkach prawidłowych, kiedy stężenie wapnia we krwi się zmniejsza, parathormon powoduje jego zwiększenie przez uwolnienie zapasów wapnia z kości, zwiększenie wchłanianie z przewodu pokarmowego i zwrotne wchłanianie w nerkach. W niedoczynności przytarczyc, która skutkuje zmniejszonym stężeniem wapnia w surowicy krwi, można obserwować szereg różnych objawów. W niektórych przypadkach, kiedy zmniejszenie wapnia we krwi jest niewielkie lub dochodzi do niego powoli, typowe objawy mogą nie występować.
Przyczynami pierwotnej niedoczynności przytarczyc mogą być:
- uszkodzenie lub niezamierzone usunięcie przytarczyc podczas operacji tarczycy lub innych zabiegów w obrębie szyi (ok. 80% wszystkich przypadków niedoczynności przytarczyc)
- zniszczenie gruczołów przytarczycznych podczas radioterapii nowotworów w obrębie szyi (np. tarczycy, krtani)
- autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc, kiedy organizm produkuje przeciwciała przeciw komórkom przytarczyc, powodując zaburzenia ich czynności
- izolowana aplazja lub hipoplazja przytarczyc - wada wrodzona, polegająca na niewykształceniu się przytarczyc w życiu płodowym
- zmniejszone stężenie magnezu w surowicy krwi, które również wpływa na czynność przytarczyc.
Jak często występuje pierwotna niedoczynność przytarczyc?
Pierwotna niedoczynność przytarczyc jest chorobą rzadką, występującą z jednakową częstością u kobiet i u mężczyzn. Wiek, w którym najczęściej dochodzi do rozpoznania choroby zależy od przyczyny. Ryzyko trwałego uszkodzenia przytarczyc po operacjach tarczycy zależy od choroby tarczycy, zakresu operacji i doświadczenia chirurga. Przejściową niedoczynność przytarczyc możne zaobserwować nawet u 2/3 pacjentów, jednak trwała niedoczynność przytarczyc dotyczy tylko <10% pacjentów.
Jak się objawia pierwotna niedoczynność przytarczyc?
Objawy mogą być niecharakterystyczne, zwłaszcza jeżeli do niedoczynności przytarczyc dochodzi stopniowo w dłuższym okresie.
W wyniku zmniejszonego stężenia wapnia we krwi najczęściej można obserwować:
- nieprzyjemne mrowienia w obrębie palców dłoni i stóp oraz wokół ust (tzw. parestezje),
- bolesne skurcze mięśni kończyn górnych i dolnych oraz twarzy (tężyczka),
- uczucie zmęczenia i osłabienia,
- bóle głowy,
- zaburzenia nastroju i pamięci,
- łamliwość włosów, w tym przerzedzenie brwi,
- suchą, pogrubiałą skórę,
- łamliwość i rozdwajanie się paznokci,
- przebarwienia obrączkowate na szkliwie zębów.
Jeżeli w porę nie ustalono rozpoznania choroby i nie włączono leczenia, może dojść do nieodwracalnych powikłań, takich jak:
- zahamowanie wzrostu (niski wzrost),
- opóźnienie rozwoju umysłowego u dzieci,
- powstanie złogów wapnia w mózgu, co może powodować wystąpienie objawów neurologicznych,
- zaćma.
Co robić w razie wystąpienia objawów pierwotnej niedoczynności przytarczyc?
W razie wystąpienia powyższych objawów należy zgłosić się do lekarza POZ, który po zebraniu wywiadu i zbadaniu pacjenta zdecyduje o wykonaniu badań laboratoryjnych, w tym oznaczenia we krwi stężenia wapnia, magnezu, potasu, sodu oraz oceny wydalania wapnia z moczem. W razie stwierdzenia nieprawidłowości i wysunięcia podejrzenia niedoczynności przytarczyc lekarz POZ skieruje pacjenta na dalszą diagnostykę specjalistyczną do endokrynologa.
Jak lekarz stawia diagnozę pierwotnej niedoczynności przytarczyc?
Po dokładnym zebraniu wywiadu (obejmującym m.in. pytania dotyczące zabiegów operacyjnych i naświetlania w obrębie szyi) i zbadaniu pacjenta lekarz zdecyduje o konieczności wykonania badań laboratoryjnych.
Poza oceną stężenia elektrolitów (wapń, fosforany, magnez, potas, sód), zleci oznaczenie parathormonu, witaminy D oraz ocenę wydalania wapnia i fosforanów z moczem.
Rozpoznanie pierwotnej niedoczynności przytarczyc opiera się na wynikach badań biochemicznych krwi. Stwierdza się wówczas: zmniejszone stężenie wapnia (hipokalcemia), zwiększone stężenie fosforanów (hiperfosfatemia) i małe lub nieoznaczalne stężeniem parathormonu.
Ponadto do badań pomocniczych w diagnostyce niedoczynności przytarczyc można zaliczyć EKG, badanie elektromiograficzne oraz badania obrazowe ujawniające zwapnienia w tkankach miękkich.
Jakie są sposoby leczenia pierwotnej niedoczynności przytarczyc?
Z uwagi na to, że ostre objawy związane ze zmniejszonym stężeniem wapnia we krwi mogą zagrażać życiu, a objawy przewlekłe, mimo że w niektórych przypadkach dobrze tolerowane, mogą prowadzić do groźnych dla życia powikłań, niezwykle istotne jest szybkie zastosowanie właściwego leczenia. Celem leczenia jest zwiększenie stężenia wapnia w surowicy krwi i jego utrzymanie na stałym poziomie, aby zapobiec wystąpieniu objawów ostrych oraz rozwojowi przewlekłych powikłań.
Jeżeli w wyniku niedoczynności przytarczyc i zmniejszonego stężenia wapnia we krwi dojdzie do wystąpienia objawów tężyczkowych, wskazane jest dożylne podanie preparatów wapnia w warunkach szpitalnych.
Po opanowaniu ostrych objawów zaleca się stosowanie suplementacji preparatów wapnia i/lub magnezu oraz witaminy D pod nadzorem lekarza oraz okresowe wykonywanie zalecanych badań kontrolnych. Warto pamiętać, aby preparaty wapnia przyjmować w trakcie posiłków i aby nie stosować całej dawki jednorazowo (np. 3 tabletki), ale podzielić je w ciągu doby np. na 3 razy po jednej tabletce, wówczas lepiej się wchłania. Ponadto, zaleca się stosowanie odpowiedniej diety, która zapewni organizmowi właściwą podaż wapnia.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie pierwotnej niedoczynności przytarczyc?
Pierwotna niedoczynność przytarczyc jest zaliczana do chorób przewlekłych, wymagających stałego przyjmowania leków. Niemniej u większości pacjentów z hipokalcemią w przebiegu niedoczynności przytarczyc możliwe jest normalne funkcjonowanie, jeżeli będą stosować leczenie suplementacyjne zgodnie z sugestią lekarza, odpowiednią dietę oraz wykonywać zalecane badania kontrolne.
Istnieje także możliwość przeszczepienia komórek przytarczyc zarezerwowana dla osób, które mimo optymalnego leczenia farmakologicznego nie uzyskały zadowalających efektów. Ponieważ przy tego typu transplantacji nie stosuje się leczenia immunosupresyjnego, terapia ta nie zawsze jest skuteczna.
Co robić, aby uniknać zachorowania na pierwotną niedoczynność przytarczyc?
Przed planowaną operacją w obrębie szyi (np. usunięcia tarczycy) warto zgłosić się do ośrodka, który jest wyspecjalizowany w tego typu zabiegach, co wiąże się ze zmniejszeniem wystąpienia powikłań pod postacią niedoczynności przytarczyc.
