Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Hemofilia boli

Ewa Stanek-Misiąg

Medycyna coraz lepiej sobie radzi z wrodzonymi skazami krwotocznymi. Na początku dekady opublikowano pierwsze wyniki badań nad terapią genową hemofilii. Całkowite wyleczenie choroby wydaje się bliższe niż dalsze, podstawowym problemem pozostaje jednak diagnostyka i leczenie. Chorować na hemofilię może 400 tys. osób na całym świecie, większość nie ma dostępu do odpowiedniego leczenia.
Częstość występowania w Polsce szacuje się na 7/100 tys. osób w przypadku hemofilii A (wywołuje ją niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi) i 1/100 tys. osób w przypadku hemofilii B (jej powodem jest niedobór IX czynnika). Choruje ok. 3 tys. osób.


Dr Joanna Zdziarska

17 kwietnia to Światowy Dzień Chorych na Hemofilię.

Ewa Stanek-Misiąg: Czy można nie wiedzieć, że jest się chorym na hemofilię?

Dr Joanna Zdziarska, hematolog: Można. Ta choroba dość często ma łagodną postać. Wtedy jej objawy nie występują na początku życia, jak to jest w chorobie ciężkiej, tylko na przykład u dorosłego człowieka, a nawet osoby w podeszłym wieku, po operacji czy wyrwaniu zęba. Co też nie jest oczywiste, ponieważ takie krwawienie może być traktowane jako uszkodzenie jakiegoś naczynia. Nikomu nie przyjdzie do głowy, że jest objawem choroby. W zasadzie operacja to wtedy jedyna okazja, żeby dowiedzieć się o hemofilii. Natomiast ciężka i umiarkowana postać, której przyczyną jest niedobór czy w ogóle brak czynnika VIII lub IX, wychodzi na jaw najczęściej pod koniec 1. roku życia, kiedy dziecko zaczyna się poruszać, jest narażone na urazy, krwawienia do stawów, do mięśni. Aczkolwiek zdarza się, że rozpoznajemy ją dużo wcześniej, przesłanką jest na przykład krwiak po szczepieniu. W najcięższych przypadkach – na szczęście to rzadkość – po porodzie może dojść do krwawienia śródczaszkowego.

Skoro z łagodną hemofilią można przeżyć całe życie w ogóle o niej nie wiedząc, to znaczy, że w tej postaci choroby nie występują wylewy do stawów?

Różnie to bywa. Mam pacjentów z łagodną hemofilią, którzy wymagają wymiany stawu na nowy, ponieważ w dzieciństwie, kiedy na skutek urazu na przykład przy grze w piłkę lub na nartach doszło do krwawienia do tego stawu i nie zostało to wyleczone. Nikt nie skojarzył, że ma do czynienia z hemofilią. Ale typowo, w łagodnej hemofilii nie występują problemy ze stawami w przeciwieństwie do postaci ciężkiej, gdzie jest to podstawowy, dominujący objaw. Wylewy prowadzą do niepełnosprawności, chyba że pacjent jest leczony profilaktycznie od najwcześniejszego dzieciństwa. W tej chwili jest to standard postępowania, również w Polsce.

A najszybszą drogę do tego mają dzieci, o których wiadomo, że są zagrożone chorobą, ponieważ w ich rodzinie występuje hemofilia?

W co trzecim przypadku hemofilii wywiad rodzinny jest dodatni, czyli potwierdzenie, że ktoś w rodzinie chorował lub choruje. Jeśli tylko rodzice poinformują o tym lekarzy, to jesteśmy w stanie rozpoznać ciężką hemofilię zaraz po porodzie. A jeśli nie ma takiej informacji i nie ma choroby w rodzinie, to – jak mówiłam – hemofilia wyjdzie na jaw najczęściej przed ukończeniem 2. roku życia dziecka. Potwierdzenie choroby oznacza konieczność podjęcia decyzji o rozpoczęciu profilaktyki. Podejmują ją wspólnie hematolog dziecięcy i rodzice. Terapia jest obciążająca. Trzeba przyjmować czynnik nawet trzy razy w tygodniu, dożylnie.

I nie można tego robić w domu?

W pierwszych miesiącach profilaktyki czynnik podają pielęgniarki, a rodzice uczą się, jak to robić jałowo i bezpiecznie. U najmłodszych dzieci zakładane są dojścia dożylne nazywane portami naczyniowymi. To są takie okrągłe urządzenia. Umieszcza się je pod skórą w okolicy obojczyka. Jest do nich łatwy dostęp. Ostatecznie każdy pacjent może być leczony w warunkach domowych, bez względu na wiek.

Jaki jest pierwszy sygnał, który wskazuje na hemofilię?

Najczęściej dochodzi do jakiegoś urazu i dużego krwawienia, które nie daje się opanować. U dzieci zdarza się na przykład uszkodzenie wędzidełka języka, któremu towarzyszy bardzo mocne krwawienie. Często jest to też krwiak po podaniu zwykłej szczepionki domięśniowej.

Silne krwawienie to jest szerokie pojęcie, czy da się to bardziej sprecyzować?

Krwawienie, z którym rodzice nie mogą sobie poradzić. Tamują, przyciskają, a ono nie chce się zatrzymać. Sygnałem, że dzieje się coś niedobrego, jest też wylew do stawu. Dziecko podczas raczkowania gdzieś się uderzy i potem ma spuchnięte kolano, czy biodro, płacze, bo je coś boli, trzyma rękę czy nogę w bezruchu. Wylewu do stawu nie widać gołym okiem, zaniepokoić nas powinno zachowanie dziecka, wskazujące na to, że cierpi.

Czy na tym etapie, jeśli zaraz trafimy do lekarza, zmiany można odwrócić?

Jest to szeroko badane zagadnienie. Uznaje się w tej chwili, że o artropatii mówimy od trzeciego wylewu do tego samego stawu, a celem jest niedopuszczenie do więcej niż jednego krwawienia do tego samego stawu. Czyli profilaktykę u dziecka trzeba zacząć po pierwszym, a najpóźniej po drugim wylewie do stawu. Pamiętać przy tym trzeba, że profilaktyka nie chroni zupełnie i w każdych okolicznościach przed krwawieniami. Mogą się zdarzyć błędy w dawkowaniu, mogą się przytrafić urazy, którym nie zaradzi podana – powiedzmy dwa dni wcześniej – dawka profilaktyczna. Staramy się leczyć szybko, żeby zniszczeń było jak najmniej. Temu służy leczenie domowe. Rodzice mają w domu czynnik VIII lub IX i kiedy dziecko spadło z rowerka albo ktoś je kopnął, podają dodatkową dawkę. Hematolodzy dziecięcy, pielęgniarki w naszym ośrodkach uczą rodziców właściwego postępowania. Mamy broszurki informacyjne, filmy. Fantastycznie działają grupy wsparcia. Wielką rolę we wszystkich działaniach edukacyjnych odgrywa Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię.

A kiedy przychodzi czas na pójście do przedszkola, do szkoły, to pojawiają się problemy?

Dzieci prowadzą w zasadzie normalny tryb życia. Mamy materiały szkoleniowe dla nauczycieli. Jeśli trzeba, to szkołę odwiedza pielęgniarka i wyjaśnia wszystko. Myślę, że więcej zachodu jest z uczniem z cukrzycą niż z hemofilią. Tutaj trzeba mieć po prostu kontakt telefoniczny z rodzicami i jeśli dojdzie do jakiegoś urazu, to powiadomić ich o konieczności szybkiego podania czynnika. Dzieci chodzą do normalnych szkół, nawet dzieci z artropatią. To przeważnie nastolatki, które nie były w dzieciństwie objęte profilaktyką, która ochroniłaby ich stawy. Profilaktykę mamy w Polsce dopiero od 2008 roku.

Powiedziała pani o uczniu celowo, ponieważ to chłopcy chorują najczęściej?

Prawie wyłącznie. Hemofilia jest chorobą, która się przenosi w sposób sprzężony z płcią przez kobiety. Może być tak, że kobiety przekazują ją sobie przez pokolenia i żaden chłopiec jej nie dziedziczy, aż rodzi się pierwszy chory. Może być tak, że wadliwy gen powstaje u matki albo u samego dziecka. Jeśli chorują kobiety, to najczęściej jest to postać bardzo łagodna, która objawia się obfitymi miesiączkami albo krwotokiem po porodzie czy jakichś zabiegach ginekologicznych, które zwykle są krwawe.

Hemofilia jest nazywana chorobą królów. Te królewskie historie świetnie pokazują, jak przebiega proces przekazywania sobie choroby.

Fascynującą książkę na ten temat napisał Jurgen Thorwald, „Krew królów”. Ona pokazuje, jak ciężko było kiedyś z tą chorobą żyć. Od kilku lat wiemy, że potomkowie królowej Wiktorii cierpieli na niedobór czynnika IX, a więc chorowali na hemofilię B, a nie A. Ci młodzi chłopcy, książęta, i tak mieli dużo większe szanse niż dzieci urodzone w „zwykłych” rodzinach. Carewicz Aleksy był przez większość życia noszony.

Kiedyś hemofilia wpływała na długość życia, dziś już nie, prawda?

Dzieci objęte profilaktyką będą funkcjonować tak samo jak rówieśnicy i żyć tak samo długo, jak rówieśnicy. Krwawienia nie stanowią już istotnej przyczyny zgonów chorych na hemofilię. Dorośli, którzy przed 1990 rokiem przyjmowali preparaty krwi – osocze i krioprecypitat, ponieważ wówczas nie stosowano jeszcze w Polsce czynników krzepnięcia – i zostali w efekcie tego zakażeni wirusowym zapaleniem wątroby B lub C, są narażeni na ryzyko raka wątroby czy marskości wątroby. Kolejną poważną przyczyną zgonów u starszych pacjentów z różnych przyczyn nieobjętych profilaktyką są krwawienia środczaszkowe. Może je powodować na przykład nadciśnienie.

Czy rozpoznanie hemofilii jest łatwe?

Ciężką i umiarkowaną hemofilię jest rozpoznać bardzo łatwo. Test układu krzepnięcia, nazywany APTT (activated partial thromboplastin time; czas częściowej tromboplastyny po aktywacji) można zrobić w każdej przychodni u lekarza rodzinnego. Jeśli APTT jest wydłużony, lekarz skieruje pacjenta do hematologa, a ten oznaczy aktywność czynnika VIII lub IX, może w ten sposób rozpoznać ciężką lub umiarkowaną postać hemofilii. Trudniej jest z hemofilią łagodną. Badania podstawowe układu krzepnięcia są tu prawidłowe. Pozostaje właściwie tylko czujność lekarzy rodzinnych, stomatologów, czy chirurgów, którzy w razie podejrzeń skierują pacjentów do ośrodka hematologicznego, gdzie można wykonać testy specjalistyczne. Wykonuje je obecnie praktycznie każdy wojewódzki ośrodek hematologiczny, już nie trzeba podróżować po diagnozę do kilku wybranych miejsc w Polsce, jak jeszcze 10–15 lat temu.

Dr Joanna Zdziarska pracuje w Klinice Hematologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

htps://www.wfh.org/en/whd
https://www.hemophilia.org/About-Us/Fast-Facts
http://idn.org.pl/hemofilia/

16.04.2019

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta