×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Choroba von Willebranda


Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 we Wrocławiu
Choroba von Willebranda

Co to jest choroba von Willebranda i jakie są jej przyczyny?

Prawidłowe krzepnięcie krwi uwarunkowane jest wieloma elementami składowymi. Podstawowe z nich to:

  • prawidłowa liczba i działanie płytek krwi,
  • obecność czynników krzepnięcia (białek krążących we krwi, które uaktywniają się w razie krwawienia),
  • prawidłowo zbudowane naczynia krwionośne.

W przypadku choroby dotyczącej jednego z wyżej wymienionych elementów krzepnięcia krwi dochodzi do jego zaburzeń, co może objawiać się krwawieniami, łatwym siniaczeniem, występowaniem wybroczyn na skórze, a u kobiet obfitymi krwawieniami menstruacyjnymi. Stan taki nazywa się skazą krwotoczną, a w zależności od dominującej przyczyny określa sie go jako skazę krwotoczną płytkową, osoczową lub naczyniową.

Choroba von Willebranda zaliczana jest do skaz krwotocznych osoczowych. Jest to choroba wrodzona, wynikająca z zaburzeń genetycznych. Objawy choroby spowodowane są niedoborem lub brakiem czynnika von Willebranda (w skrócie vWF – von Willebrand Factor). Skutkuje to upośledzeniem krzepnięcia krwi na drodze zaburzeń przylegania płytek krwi do miejsca krwawienia (czyli uszkodzonej ściany naczynia krwionośnego), ponadto brakuje również innych czynników krzepnięcia (obecność czynnika von Willebranda przedłuża ich trwałość).

W zależności od rodzaju mutacji genetycznej wyróżnia się następujące postacie choroby von Willebranda:

  • typ 1 – najczęściej spotykana (do 75% wszystkich przypadków, dotyczy chorych z niewielkim niedoborem czynnika von Willebranda),
  • typ 2 – wraz z podtypami A, B, M, N,
  • typ 3 – przebiegająca z nasilonymi objawami skazy krwotocznej.

Czasami zdarza się tzw. postać nabyta choroby von Willebranda. Rozwija się wówczas, gdy w organizmie ludzkim dochodzi do niszczenia prawidłowo produkowanego czynnika von Willebranda (np. nowotwory, choroby z tzw. autoagresji).

Jak często występuje choroba von Willebranda?

Choroba von Willebranda występuje z jednakową częstością u kobiet i u mężczyzn. Może występować rodzinnie. Jest najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną. Szacuje się, że choroba von Willebranda występuje u około 0,1% populacji.

Jak się objawia choroba von Willebranda?

Pacjent może zaobserwować u siebie następujące dolegliwości:

  • częste lub przedłużające się krwawienia z nosa,
  • krwawienia z dziąseł bez istotnej przyczyny,
  • skłonność do powstawania sińców, czasami z wyczuwalnymi guzkami,
  • obfite i długo trwające miesiączki (więcej niż 7–10 dni),
  • nasilone krwawienia podczas zabiegów chirurgicznych lub stomatologicznych,
  • krwawienia po przyjęciu leków, takich jak kwas acetylosalicylowy, ibuprofen itd.,
  • rzadko: krwawienia z przewodu pokarmowego lub krwawienia do stawów i mięśni (ciężkie postaci choroby).

Co robić w przypadku wystąpienia objawów choroby von Willebranda?

W przypadku zaobserwowania zwiększonej skłonności do krwawień, zwłaszcza, jeżeli podobne dolegliwości występują w rodzinie, należy zgłosić się do lekarza POZ. W zależności od nasilenia objawów choroby, przy krwawieniach o niewielkim nasileniu wskazana jest planowa konsultacja hematologiczna, natomiast w przypadku masywnych krwawień wskazane może być pilne leczenie szpitalne.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie choroby von Willebranda?

Po uzyskaniu informacji o objawach i przebiegu choroby u pacjenta, lekarz zaplanuje szereg badań, które pomogą w uzyskaniu rozpoznania. Na początku wykonuje się podstawowe badania układu krzepnięcia, do których należą między innymi: czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT), czas protrombinowy (PT) i wskaźnik INR oraz ocena liczby płytek krwi w morfologii wraz z oceną czasu krwawienia lub okluzji w urządzeniu PFA-100 (analizator funkcji płytek krwi). Testy te oceniają wstępnie układ krzepnięcia, a w razie nieprawidłowych wyników wskazują na potrzebę poszerzenia diagnostyki. Kolejnym etapem jest wykonanie badań potwierdzających rozpoznanie choroby von Willebranda. Należą do nich stężenie i aktywność antygenu czynnika von Willebranda (vWF:Ag) i aktywność kofaktora rystocetyny (vWF:Co) – cząstki niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania tego czynnika. Ponadto wykonać należy oznaczenie aktywności czynnika VIII (może być zmniejszona w przebiegu choroby von Willebranda). Ostatnim etapem diagnostyki są badania szczegółowe, które pozwalają na precyzyjne określenie typu choroby, a co za tym idzie – na ocenę rokowania, ciężkości przebiegu i ewentualnych możliwości leczenia.

Jakie są metody leczenia choroby von Willebranda?

Ogólne zalecenia dla chorych cierpiących na skazy krwotoczne uwzględniają m.in.:

  • unikanie leków podawanych domięśniowo,
  • niestosowanie leków zmniejszających krzepliwość krwi, jak np. kwas acetylosalicylowy, ibuprofen, itd.,
  • duże zabiegi i leczenie poważnych krwawień powinny być przeprowadzane w szpitalu mającym możliwość podania czynnika VIII oraz oznaczania aktywności czynnika von Willebranda,
  • w przypadku krwawień należy niezwłocznie stosować zalecone przez hematologa preparaty.

Obecnie u pacjentów z ciężką postacią choroby von Willebranda stosuje się desmopresynę, która jest lekiem uwalniającym pulę „rezerw” brakującego czynnika von Willebranda i czynnika VIII z tkanek organizmu. Możliwe jest również przetoczenie koncentratu czynnika VIII, który zawiera także vWF. W postaci łagodnej w ramach wspomagania stosuje się kwas traneksamowy. Kobiety, u których stwierdza się obfite krwawienia miesiączkowe, mogą otrzymywać leki hormonalne.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie choroby von Willebranda?

U znacznej większości pacjentów choroba von Willebranda ma charakter wrodzony, więc jej wyleczenie nie jest możliwe. Ponieważ choroba najczęściej przebiega łagodnie, rokowanie jest dobre.

W rzadkich przypadkach nabytej choroby von Willebranda wyleczenie jest możliwe po usunięciu przyczyny, czyli wyleczeniu choroby podstawowej.

Co robić, aby uniknąć zachorowania na chorobę von Willebranda?

Wrodzona choroba von Willebranda ma charakter genetyczny, więc nie ma możliwości zapobiegania jej wystąpieniu.

Choroba von Willebranda: znajdź hematologa w twojej okolicy


28.08.2017

Przychodnie i gabinety lekarskie w pobliżu

Zachorowania w Polsce - aktualne dane

Covid - aktualne dane
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 12 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta

  • Wyjątkowe sytuacje. Towarzyszenie osobie chorej na COVID-19
    Czy szpital może odmówić zgody na towarzyszenie hospitalizowanemu dziecku? Jak uzyskać zgodę na towarzyszenie osobie, która umiera w szpitalu z powodu COVID-19?
    Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.
  • Wyjątkowe sytuacje. Kiedy chorujesz na COVID-19
    Czy chory na COVID-19 może wyjść ze szpitala na własne żądanie? Jak zapewnić sobie prawo do niezastosowania intubacji. Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.