Co to jest czerwienica prawdziwa i jakie są jej przyczyny?
Czerwienica prawdziwa (ang. polycythemia vera – PV) jest chorobą nowotworową szpiku, prowadzącą do znacznego zwiększenia liczby krwinek czerwonych (erytrocytów), któremu dodatkowo może towarzyszyć zwiększone wytwarzanie krwinek białych (leukocytów) i płytek krwi. Przyczyny czerwienicy prawdziwej nie są znane, ale uważa się, że u podłoża niekontrolowanego (nowotworowego) wytwarzania krwinek leży mutacja genetyczna w krwiotwórczej komórce macierzystej szpiku, czyli komórce, która daje początek wszystkim komórkom krwi. U prawie wszystkich chorych występują mutacje genu JAK2.
Jak często występuje czerwienica prawdziwa?
Na czerwienicę prawdziwą chorują najczęściej osoby między 40. a 80. rokiem życia, a średnia wieku chorych wynosi około 60 lat. Rocznie na czerwienicę prawdziwą zapadają 2–3 osoby na 100 000 mieszkańców.
Jak się objawia czerwienica prawdziwa?
Czerwienica prawdziwa może przez wiele lat przebiegać bezobjawowo. Jako pierwsze pojawiają się objawy związane ze wzrastającą liczbą krwinek czerwonych (erytrocytów) i płytek krwi oraz zwiększoną objętością krwi krążącej w naczyniach. W czerwienicy komórki krwi mogą być wytwarzane nie tylko w szpiku kostnym, ale i w innych narządach (jak wątroba i śledziona), co prowadzi do ich powiększenia.
U wielu chorych czerwienicę prawdziwą rozpoznaje się przypadkowo, podczas badania morfologii krwi. Nadmiar krwinek czerwonych we krwi może spowodować, że krew staje się gęstsza. Chory może uskarżać się na:
- ból i zawroty głowy,
- szum w uszach,
- zaburzenia widzenia
- sinoczerwone zabarwienie stóp i dłoni połączone z ich pieczeniem (erytromelalgia).
U wielu chorych (do 40%) występuje świąd skóry nasilający się po gorącej kąpieli, często pojawiają sie też objawy choroby wrzodowej żołądka lub dwunastnicy. Częściej niż u zdrowych osób mogą wystąpić incydenty zakrzepicy żylnej lub tętniczej, krwawienia czy objawy dny moczanowej. Do nieswoistych objawów obecnych w zaawansowanej fazie choroby zalicza się: osłabienie, utratę masy ciała, uczucie pełności w jamie brzusznej, ból brzucha spowodowany powiększeniem śledziony i wątroby.
Przeczytaj więcej o diagnostyce: Morfologia krwi
Co robić, gdy wystąpią objawy czerwienicy prawdziwej?
Czerwienica prawdziwa początkowo przebiega skrycie, w przypadku wystąpienia objawów chory powinien zgłosić się do lekarza POZ.
Szybka diagnostyka w kierunku czerwienicy prawdziwej jest konieczna, gdy pojawią się powikłania zakrzepowo-zatorowe (jak udar mózgu, zawał serca, zakrzepica żył powierzchownych i głębokich), zwłaszcza gdy towarzyszą mu objawy powiększenia wątroby i śledziony (uczucie pełności w jamie brzusznej).
W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie czerwienicy prawdziwej?
Rozpoznanie ustala sie na podstawie badań laboratoryjnych. W razie podejrzenia czerwienicy prawdziwej na podstawie objawów stwierdzanych w wywiadzie i podczas badania pacjenta, lekarz zleca morfologię krwi obwodowej. Jeżeli w morfologii stwierdza sie nadkrwistość, zwłaszcza z towarzyszącą leukocytozą i nadpłytkowością, lekarz POZ kieruje pacjenta do hematologa w celu wykonania specjalistycznej diagnostyki. Czerwienicę prawdziwą rozpoznaje sie na podstawie kryteriów diagnostycznych ustanowionych przez Światową Organizacje Zdrowia. Obejmują one wyniki morfologii krwi obwodowej, stężenia erytropoetyny w surowicy, badania molekularne leukocytów krwi obwodowej lub szpiku (obecność mutacji genu JAK2), a także wynik biopsji szpiku kostnego (trepanobiopsja).
Jakie są metody leczenia czerwienicy prawdziwej?
U wszystkich chorych na czerwienicę prawdziwą stosuje sie upusty krwi i leki przeciwpłytkowe, czyli kwas acetylosalicylowy w dawce profilaktycznej 75 mg dziennie (lub niekiedy doustne leki przeciwzakrzepowe).
Starszy wiek (>60. roku życia) oraz przebyte choroby zakrzepowo-zatorowe (jak udar mózgowy, zawał serca, zakrzepica żylna, zator tętnicy płucnej) stanowią czynniki ryzyka wpływające na wybór sposobu leczenia. U chorych co najmniej z jednym powyższym czynnikiem ryzyka stosuje się dodatkowo leki mające na celu zmniejszenie produkcji krwinek czerwonych w szpiku, tzw. leki cytoredukcyjne. Stosuje się hydroksymocznik lub interferon-α (IFN-α). W razie nieskuteczności jednego z tych leków wprowadza się drugi, a w razie braku odpowiedzi – stosuje się niekiedy inne, bardziej specjalistyczne leki.
Należy pamiętać, że choroba związana jest ze zwiększonym ryzykiem powikłań nie tylko zakrzepowych, ale i krwotocznych. Stąd bardzo ważne jest zapobieganie innym czynnikom i chorobom predysponującym do występowania zakrzepów (nadciśnieniu tętniczemu, cukrzycy, otyłości, hipercholesterolemii oraz zaprzestanie palenia tytoniu) lub krwawień (choroba wrzodowa żołądka i/lub dwunastnicy). Ważne jest równoczesne stosowanie odpowiedniego leczenia objawowego, leczenie ewentualnych powikłań krwotocznych i hiperurykemii (obfite nawadnianie, allopurynol).
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie czerwienicy prawdziwej?
Nie jest możliwe całkowite wyleczenie czerwienicy prawdziwej, niemniej u prawidłowo leczonych chorych powyżej 65. roku życia choroba nie skraca czasu przeżycia. Natomiast w przypadku młodszych chorych przeżywalność jest krótsza, głównie wskutek przekształcenia czerwienicy prawdziwej w włóknienie szpiku lub w ostrą białaczkę (u ok. 10% chorych). Zagrażająca życiu zakrzepica występuje u około 3/100 chorych rocznie i jest najczęstszą przyczyną zgonu (ok. 45% rocznie).
Celem stosowanego leczenia jest przedłużenie życia, zmniejszenie dolegliwości i częstości występowania powikłań choroby.
Jak postępować po zakończeniu leczenia czerwienicy prawdziwej?
Po uzyskaniu poprawy chory powinien regularnie zgłaszać się do lekarza na wizyty kontrolne, zwykle co 3 miesiące. Chory musi być objęty opieką lekarską bezterminowo.
Co robić, by uniknąć zachorowania na czerwienicę prawdziwą?
Obecnie nie ma naukowo potwierdzonych metod profilaktyki zachorowania na czerwienicę prawdziwą.
