Co to jest pierwotne włóknienie szpiku i jakie są jego przyczyny?
Pierwotne włóknienie szpiku jest chorobą nowotworową szpiku kostnego cechującą się zwiększeniem się ilości tkanki włóknistej w szpiku, która wypiera prawidłowe komórki krwiotwórcze i uniemożliwia normalne wytwarzanie erytrocytów, leukocytów i płytek krwi.
Bezpośrednią przyczyną choroby jest nowotworowa zmiana w komórce macierzystej szpiku, która – dzieląc się – produkuje w nadmiarze głównie nieprawidłowe megakariocyty (komórki dające początek płytkom krwi). Nieprawidłowe megakariocyty wydzielają substancje ułatwiające produkcję tkanki włóknistej w szpiku. W efekcie w szpiku kostnym miejsce tkanki krwiotwórczej zaczynają zajmować włókna (retikulinowe i kolagenowe), a proces tworzenia komórek krwi przenosi się głównie do wątroby i śledziony, które ulegają znacznemu powiększeniu. Dodatkowo w organizmie wydziela się szereg substancji o silnym działaniu zapalnym (cytokiny), które odpowiadają za wystąpienie objawów ogólnych (osłabienie, gorączka, utrata masy ciała) i wyniszczenie.
Jak często występuje pierwotne włóknienie szpiku?
Pierwotne włóknienie szpiku może wystąpić w każdym wieku, częściej u osób po 50. roku życia, przy czym szczyt zachorowań przypada na 6. i 7. dekadę życia. Zapadalność roczna wynosi 0,5–1,5 zachorowań na 100 000 mieszkańców.
Jak się objawia pierwotne włóknienie szpiku?
Pierwotne włóknienie szpiku przebiega początkowo bezobjawowo. Następnie może pojawić się uczucie pełności i ból w jamie brzusznej, spowodowany powiększeniem wątroby i śledziony, postępująca niedokrwistość oraz skłonność do krwawień wynikająca ze zmniejszenia się liczby płytek krwi. U około 20% chorych choroba przekształca się w ostrą białaczkę o bardzo niekorzystnym rokowaniu.
Chory skarży się na osłabienie, rzadziej występuje utrata apetytu, utrata masy ciała, stan podgorączkowy, duszność, przyspieszone tętno, poty nocne, świąd, bóle kostno-stawowe (zwłaszcza kończyn dolnych) oraz wyniszczenie organizmu U ponad 90% chorych w chwili rozpoznania stwierdza się powiększenie śledziony, które powoduje uczucie pełności i ból w jamie brzusznej oraz obrzęki kończyn dolnych, a u 40–70% chorych towarzyszy mu powiększenie wątroby. U niektórych chorych mogą też wystąpić objawy wynikające z powstania pozaszpikowych ognisk krwiotworzenia (ucisk rdzenia kręgowego, powiększenie węzłów chłonnych, płyn w opłucnej). W późnym stadium choroby rozwijają się objawy niedokrwistości, skłonność do krwawień i objawy niewydolności wątroby.
Włóknienie szpiku kostnego może także wystąpić w przebiegu innych chorób nowotworowych (czerwienica prawdziwa, nadpłytkowość samoistna i inne nowotwory).
Jak postępować, gdy wystąpią objawy pierwotnego włóknienia szpiku?
W razie wystąpienia objawów mogących wskazywać na pierwotne włóknienie szpiku należy zgłosić się do lekarza POZ, a w razie wystąpienia ostrych, ciężkich objawów (np. ciężkie krwawienie) należy zgłosić się na SOR lub wezwać pogotowie ratunkowe.
W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie pierwotnego włóknienia szpiku?
Lekarz POZ może podejrzewać pierwotne włóknienie szpiku na podstawie objawów stwierdzanych w wywiadzie i podczas badania pacjenta, a także wyników morfologii krwi. W razie podejrzenia pierwotnego włóknienia szpiku lekarz POZ kieruje pacjenta do hematologa. Do postawienia rozpoznania pierwotnego włóknienia szpiku konieczne jest wykonanie trepanobiopsji szpiku kostnego. Pierwotne włóknienie szpiku rozpoznaje się na podstawie kryteriów diagnostycznych ustanowionych przez Światową Organizację Zdrowia. Obejmują one wyniki biopsji szpiku kostnego, badania molekularne szpiku (obecność mutacji genu JAK2 lub innego markera genetycznego), a także wykluczenie innych chorób nowotworowych układu krwiotwórczego.
Jakie są metody leczenia pierwotnego włóknienia szpiku?
Jedyną metodą dającą szansę całkowitego wyleczenia pierwotnego włóknienia szpiku jest przeszczepienie szpiku kostnego od zdrowego dawcy (krwiotwórcze komórki macierzyste pobrane od dawcy rodzinnego lub niespokrewnionego), jednak procedura ta jest związana z ryzykiem licznych powikłań oraz znacznym odsetkiem nawrotów choroby. Odsetek 5-letnich przeżyć u chorych do 45. roku życia wynosi 45–50%, a śmiertelność okołoprzeszczepowa 27–48%.
Pozostałe metody leczenia mają charakter objawowy i nie wpływają na czas przeżycia pacjenta, natomiast mają wpływ na występujące u niego objawy i jakość życia. U chorych ze zwiększoną liczbą leukocytów i płytek, znacznym powiększeniem śledziony oraz ciężkimi objawami ogólnymi można stosować standardowe leczenie cytoredukcyjne (chemioterapia, np. hydroksymocznik, interferon alfa, inhibitory kinazy JAK lub inne leki cytostatyczne). Leczenie objawowej niedokrwistości obejmuje przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych, erytropoetyny lub talidomidu (ew. lenalidomidu). U chorych z bardzo dużym i/lub bolesnym powiększeniem śledziony stosuje się niekiedy usunięcie śledziony lub jej napromienianie, ale zabiegi te są obciążone dużą śmiertelnością (ok. 10%) i licznymi powikłaniami.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie pierwotnego włóknienia szpiku?
Całkowite wyleczenie pierwotnego włóknienia szpiku możliwe jest tylko u nieznacznego odsetka chorych kwalifikujących się do przeszczepienia szpiku kostnego. W grupie chorych niekwalifikujących się do przeszczepienia szpiku kostnego rokowanie jest niekorzystne, a przeżycie wynosi od około 15 lat w grupie o małym ryzyku do niewiele ponad roku w grupie o dużym ryzyku.
Jak postępować po zakończeniu leczenia pierwotnego włóknienia szpiku?
Chory na pierwotne włóknienie szpiku musi być leczony bezterminowo. Po uzyskaniu poprawy chory powinien regularnie zgłaszać się na wizyty kontrolne, zwykle co 3 miesiące.
Co robić, by uniknąć zachorowania na pierwotne włóknienie szpiku?
Obecnie nie ma naukowo potwierdzonych metod profilaktyki zachorowania na pierwotne włóknienie szpiku.
