Skróty: FAS – płodowy zespół alkoholowy, FASD – spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych, IOM – Institute of Medicine, PAE – prenatalna ekspozycja na alkohol, PARPA – Państwowa Agencja Rozwiązywania Problemów Alkoholowych
Prenatalna ekspozycja na alkohol (prenatal alcohol exposure – PAE) jest główną przyczyną uszkodzenia mózgu i opóźnienia rozwojowego, znanego jako spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (fetal alcohol spectrum disorder – FASD). Rozpowszechnienie FASD w populacji ogólnej dzieci i młodzieży na świecie oszacowano na 7,7 przypadków na 1000 (95% CI: 4,9–11), przy najwyższych wskaźnikach (19,8/1000 [95% CI: 14,1–28,0]) w regionie europejskim.1 W Polsce częstość występowania FASD wynosi ≥20 przypadków na 1000, w tym płodowy zespół alkoholowy (fetal alcohol syndrome – FAS) – ≥4 na 1000.2 U osób z FASD często też stwierdza się inne choroby współwystępujące, a zwłaszcza: wrodzone wady rozwojowe, deformacje, nieprawidłowości chromosomalne oraz zaburzenia psychiczne i behawioralne.3
Choć pierwsze informacje na temat szkodliwego działania alkoholu na płód można znaleźć już w Biblii,4 a próby opisu tego zjawiska w piśmiennictwie medycznym sięgają XVIII wieku, pojęcie płodowego zespołu alkoholowego do piśmiennictwa medycznego wprowadzono dopiero w latach 70. XX wieku.5 Pierwsze kryteria diagnostyczne dla FASD opracował Institute of Medicine (IOM)6 w 1996 roku. Od tego czasu sposób rozpoznawania FASD pozostaje przedmiotem debaty. Na świecie funkcjonuje kilka równoległych systemów diagnostycznych. Najszerzej rozpowszechnione są kryteria kanadyjskie,7 kod 4-cyfrowy8 oraz kryteria opublikowane przez Hoyme i wsp.9 Poszczególne ośrodki diagnostyczne na świecie same dokonują wyboru stosowanych kryteriów. Od pewnego czasu obserwuje się również tendencję do adaptowania istniejących systemów do lokalnych warunków w poszczególnych krajach. Narodowe standardy diagnostyczne opracowano w Niemczech10 i Australii.11
Wszystkie te opracowania mają na celu poprawę jakości rozpoznań oraz zwiększenie ich liczby, zwłaszcza w populacji najmłodszych. Diagnoza postawiona zaraz po urodzeniu lub w pierwszych latach życia zwiększa szansę na wprowadzenie skutecznej terapii i efektywnego systemu wsparcia, tak by osoba chora mogła funkcjonować samodzielnie i na jak najwyższym poziomie.12 Jednak rzetelne rozpoznanie FASD utrudniają dodatkowo różne czynniki społeczne, na przykład stygmatyzacja związana ze spożywaniem alkoholu w czasie ciąży13 lub bardzo zróżnicowany w każdym indywidualnym przypadku kliniczny obraz zaburzeń neurorozwojowych związanych z PAE.14
Z uwagi na rosnące zainteresowanie tematyką FASD wśród polskich specjalistów oraz brak ujednoliconego schematu postępowania obowiązującego w poszczególnych ośrodkach,15 z inicjatywy Państwowej Agencji Rozwiązywania Problemów Alkoholowych (PARPA) w 2018 roku rozpoczęto prace nad opracowaniem polskich zaleceń diagnostycznych dotyczących FASD.
Piśmiennictwo:
1. Lange S., Probst C., Gmel G., Rehm J., Burd L., Popova S.: Global prevalence of fetal alcohol spectrum disorder among children and youth: A systematic review and meta-analysis. JAMA Pediatr., 2017; 171 (10): 948–9562. Okulicz-Kozaryn K., Borkowska M., Brzózka K.: FASD Prevalence among Schoolchildren in Poland. JARID, 2017; 30 (1): 61–70
3. Popova S., Lange S., Shield K. i wsp.: Comorbidity of fetal alcohol spectrum disorder: a systematic review and meta-analysis. Lancet, 2016; 387 (10022): 978–987
4. Calhoun F., Warren K.: Fetal alcohol syndrome: Historical perspectives. Neurosci. Biobehav. Rev., 2007; 31 (2): 168–171
5. Jones K., Smith D., Ulleland C., Streissguth A.: Pattern of malformation in offspring of chronic alcoholic mothers. Lancet, 1973; 301 (7815): 1267–1271
6. Hoyme H.E., May P.A., Kalberg W.O. i wsp.: A practical clinical approach to diagnosis of fetal alcohol spectrum disorders: Clarification of the 1996 institute of medicine criteria. Pediatrics, 2005; 115 (1): 39–47
7. Cook J.L., Green C.R., Lilley C.M. i wsp.: Fetal alcohol spectrum disorder: a guideline for diagnosis across the lifespan. CMAJ, 2016; 188 (3): 191–197
8. Astley S.J.: Validation of the fetal alcohol spectrum disorder (FASD) 4-Digit Diagnostic Code. J. Popul. Ther. Clin. Pharmacol., 2013; 20 (3): e416–e467
9. Hoyme H.E., Kalberg W.O., Elliott A.J. i wsp.: Updated Clinical Guidelines for Diagnosing Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Pediatrics, 2016; 138 (2): e20154256
10. Landgraf M.N., Nothacker M., Heinen F.: Diagnosis of fetal alcohol syndrome (FAS): German guideline version 2013. Eur. J. Paediatr. Neurol., 2013; 17 (5): 437–446
11. Watkins R.E., Elliott E.J., Wilkins A. i wsp.: Recommendations from a consensus development workshop on the diagnosis of fetal alcohol spectrum disorders in Australia. BMC Pediatr., 2013; 13: 156
12. Spohr H.-L., Steinhausen H.-C.: Fetal Alcohol Spectrum Disorders and Their Persisting Sequelae in Adult Life. Dtsch Aerzteblatt Online, 2008; 105 (10): 693–699
13. Corrigan P.W., Lara J.L., Shah B.B., Mitchell K.T., Simmes D., Jones K.L.: The Public Stigma of Birth Mothers of Children with Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Alcohol Clin. Exp. Res., 2017; 41 (6): 1166–1173
14. Kodituwakku P., Kodituwakku E.: Cognitive and Behavioral Profiles of Children with Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Curr. Dev. Disord. Reports, 2014; 1 (3): 149–160
15. Okulicz-Kozaryn K., Terlikowska J., Brzózka K., Borkowska M.: Prevention and Intervention for FASD in Poland. J. Pediatr. Neuropsychol., 2017; 3: 79–92
