Zespół Fanconiego to złożone zaburzenia czynności cewek nerkowych, które prowadzą do utraty z moczem różnych substancji aminokwasów, glukozy i fosforanów, czasem także wodorowęglanów, kwasu moczowego, cytrynianów, białek drobnocząsteczkowych, magnezu, wapnia, potasu i wody. Może być wrodzony lub nabyty, czyli wtórny do innej choroby, jak np. cystynozy, po zatruciu metalami ciężkimi (ołowiem, kadmem, rtęcią) oraz w przebiegu szpiczaka plazmocytowego, wielotorbielowatości nerek, zespołu nerczycowego, cewkowo-śródmiąższowego zapalenia nerek i po przeszczepieniu nerki.
Co to jest zespół Fanconiego?
Zespół Fanconiego to złożone zaburzenia czynności cewek nerkowych, które prowadzą do utraty z moczem różnych substancji aminokwasów, glukozy i fosforanów, czasem także wodorowęglanów, kwasu moczowego, cytrynianów, białek drobnocząsteczkowych, magnezu, wapnia, potasu i wody.
Zespół Fanconiego – przyczyny
Zespół Fanconiego może być wrodzony lub nabyty.
Postać pierwotna (wrodzona) dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna albo dominująca. U członków rodziny chorego mogą występować tylko niektóre objawy, np. utrata z moczem glukozy i aminokwasów lub samych aminokwasów.
Postać wtórna (nabyta) może wystąpić w przebiegu innych chorób, np. cystynozy, zespołu Lowe’a, tyrozynemii, galaktozemii, fruktozemii i choroby Wilsona, po zatruciu metalami ciężkimi (ołowiem, kadmem, rtęcią), może być spowodowana lekami (przeterminowanymi tetracyklinami, gentamycyną) oraz w przebiegu torbielowatości nerek, zespołu nerczycowego, cewkowo-śródmiąższowego zapalenia nerek i po przeszczepieniu nerki. Może też być związana ze szpiczakiem plazmocytowym.
Zespół Fanconiego - objawy
U dorosłych pierwszymi objawami zespołu Fanconiego mogą być: ogólne osłabienie, oddawanie dużej ilości moczu, ból i zniekształcenia kości, niekiedy patologiczne złamania (bez związku z urazem lub przy niewielkim urazie), zmniejszenie napięcia mięśni aż do porażeń mięśni.
Zespół Fanconiego - leczenie
Leczenie zależy od przyczyny choroby. W postaciach wtórnych skuteczne leczenie choroby podstawowej, czyli tej, która wywołała zespół Fanconiego, może spowodować ustąpienie zespołu Fanconiego.
Ponadto stosuje się leczenie objawowe, które polega na wyrównywaniu istniejących zaburzeń. Hipofosfatemię (zmniejszone stężenie fosforanów) wyrównuje się, podając doustnie fosforany. Równocześnie stosuje się witaminę D. W czasie leczenia należy kontrolować stężenie wapnia w surowicy i w moczu.
W przypadku występowania kwasicy nieoddechowej, lekarz może zlecić wodorowęglan sodu oraz uzupełnienie niedoboru potasu.
Zespół Fanconiego – rokowanie
Wrodzony (pierwotny zespół Fanconiego) może prowadzić do schyłkowej niewydolności nerek po upływie 10–20 lat od wystąpienia pierwszych objawów.
W postaciach wtórnych rokowanie zależy od przebiegu choroby podstawowej, ponieważ jej skuteczne leczenie może prowadzić do ustąpienia zespołu Fanconiego.
Niemowlęca postać cystynozy jest najczęstszą przyczyną zespołu Fanconiego u dzieci (zespół Lignaca i Fanconiego) i prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek zwykle przed upływem 10. roku życia.
