Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek

Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek

Co to jest i jakie są przyczyny?

Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek to wrodzona choroba obu nerek, objawiająca się obecnością licznych torbieli w korze i rdzeniu nerki. Choroba jest uwarunkowana genetycznie i może występować rodzinnie (występuje u członków rodziny w kilku pokoleniach) lub sporadycznie (tzn. u nikogo w rodzinie dotychczas choroby nie stwierdzano). W trakcie rozwoju płodowego nerek powstaje w nich ogromna liczba mikroskopijnych torbieli, które z czasem w różnym tempie powiększają się (jedne szybko, inne bardzo powoli).

Jak często występuje?

Postać autosomalna dominująca (nazwa oznacza sposób dziedziczenia choroby) zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek jest najpowszechniejszą genetycznie uwarunkowaną chorobą nerek (1 przypadek na 400—1000 urodzeń) i ujawnia się u osób dorosłych (zwykle między 15. a 30. rokiem życia).

Postać autosomalna recesywna wyrodnienia wielotorbielowatego nerek występuje z częstością około 1 przypadku na 20 000 urodzeń i ujawnia się już u niemowląt, a nawet jest wykrywana prenatalnie.

Jak się objawia?

Najczęściej przez wiele lat choroba przebiega bez objawów i stosunkowo często wykrywa się ją przypadkowo w trakcie wykonywania badań obrazowych narządów jamy brzusznej z innych powodów. Typowym objawem jest ból w okolicy lędźwiowej i krwiomocz, będące następstwem pęknięcia torbieli. U ok. 20% chorych rozwija się kamica nerkowa. Pierwszym objawem może być nadciśnienie tętnicze lub nieprawidłowe wyniki badań moczu lub krwi, które wykonano z innych powodów. Gdy liczba i wielkość torbieli są tak duże, że dochodzi do zaniku prawidłowego miąższu nerek, rozwija się niewydolność nerek. Zwykle jest to powolny proces i wielu chorych umiera z innych powodów, zanim wystąpi schyłkowa niewydolność nerek, wymagająca leczenia nerkozastępczego. Niekiedy wielotorbielowate nerki są tak duże, że powodują powiększenie obwodu brzucha, uciskają na inne narządy. Mogą wystąpić przepukliny brzuszne.

U części chorych występują również zmiany pozanerkowe:

  • torbiele wątroby (u ~60%, bardzo rzadko są przyczyną zaburzeń klinicznych)
  • tętniaki tętnic wewnątrzczaszkowych (u 4—8%)
  • torbiele trzustki (prawie zawsze bezobjawowe).

Co robić w razie wystąpienia objawów?

Zawsze należy zgłosić się do lekarza w przypadku wystąpienia

  • krwiomoczu
  • bólu w okolicy lędźwiowej lub brzucha
  • zakażenia układu moczowego.

Gdy obecność torbieli nerek zostanie stwierdzona przypadkowo w trakcie badania obrazowego (np. USG), to zwykle konieczna jest konsultacja urologiczna lub nefrologiczna.

Jak lekarz ustala diagnozę?

Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek rozpoznaje się na podstawie badań obrazowych, przede wszystkim USG, stwierdzając liczne torbiele w obu nerkach, które zwykle są również powiększone. Rozpoznanie choroby jest łatwiejsze, jeżeli stwierdzano ją u członków rodziny. Nie wykonuje się powszechnie badań genetycznych.

Jakie są sposoby leczenia?

Jak dotąd nie ma skutecznego leczenia wyrodnienia wielotorbielowatego nerek zapobiegającego lub hamującego rozwój i powiększanie się torbieli i mogącego zdecydowanie opóźnić wystąpienie niewydolności nerek. Stosuje się jedynie leczenie objawowe i wspomagające jak w przewlekłej chorobie nerek. Bardzo ważne jest skuteczne leczenie nadciśnienia tętniczego, tak aby nie przekraczało 130/80 mm Hg. W okresie epizodów bólu i krwiomoczu należy odpoczywać w łóżku i przyjmować leki przeciwbólowe. Chorzy na zwyrodnienie wielotorbielowate nerek z niewydolnością nerek wymagającą leczenia nerkozastępczego i są doskonałymi kandydatami do przeszczepienia nerki.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

Jest to choroba wrodzona, jak dotychczas bez skutecznego leczenia.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Leczenie zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek trwa do końca życia - początkowo jest to leczenie nadciśnienia tętniczego i powikłań, jak ból lub krwiomocz, a po latach leczenie niewydolności nerek, jeżeli się rozwinie.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek to choroba wrodzona. Nie ma sposobów zapobiegania zachorowaniu u osób z predyspozycją genetyczną.

09.10.2012
Zobacz także

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?