Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Potencjalny lek na chorobę Huntingtona

Paweł Wernicki

Nowy lek obniża poziom zmutowanego białka, które gromadzi się w organizmach osób chorych na pląsawicę Huntingtona – informuje „New England Journal of Medicine”.


Fot. pixabay.com

Pląsawica Huntingtona (nazywana też chorobą Huntingtona) to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która powoduje obumieranie neuronów w mózgu. Niektórzy pacjenci opisują ją jako połączenie chorób Parkinsona, Alzheimera oraz choroby neuronów ruchowych.

Objawia się zaburzeniami emocji (zmiany nastroju, drażliwość, depresja) i upośledzeniem pamięci oraz koordynacji fizycznej, zwykle po ukończeniu przez chorego 30. roku życia. Choroba zabija powoli - w ciągu 10 do 20 lat od wystąpienia objawów. Można łagodzić objawy, ale nie udawało się dotychczas powstrzymać jej postępu.

Według statystyk pląsawica Huntingtona występuje u 12 osób na 100 tys., zwykle rodzinnie. Połowa dzieci chorego dziedziczy mutację, która ujawnia się dopiero po latach. Przyczyną pląsawicy jest nieprawidłowe działanie genu kodującego białko huntingtynę. Normalna huntingtyna ma duże znaczenie dla rozwoju mózgu, natomiast patologiczna niszczy komórki nerwowe. Aby powstała, gen musi zostać odczytany i "przetłumaczony" na mRNA - instrukcję, dzięki której komórka wyprodukuje huntingtynę.

Jak wykazali naukowcy z University of British Columbia (UBC), lek o nazwie RO7234292 skutecznie obniża poziom toksycznej huntingtyny w centralnym układzie nerwowym. Lek opracowała kalifornijska firma biotechnologiczna Ionis Pharmaceuticals, pierwotnie nosił nazwę Ionis-HTTRx. To syntetyczna, pojedyncza nić DNA, dopasowana do mRNA dla wadliwej huntingtyny i łącząca się z nią. Uniemożliwia wytworzenie szkodliwego białka. Międzynarodowe badania kliniczne wykazały, że nowy lek jest bezpieczny i obniża skutecznie poziom nieprawidłowego białka.

„Jest to niezwykle ekscytujący i obiecujący wynik dla pacjentów i rodzin dotkniętych tym niszczycielskim genetycznym zaburzeniem mózgu - powiedział dr Blair Leavitt, neurolog i dyrektor badań w Centrum Chorób Huntingtona w UBC. - Po raz pierwszy mamy dowody, że leczenie może nie tylko obniżyć poziom toksycznego białka powodującego choroby u pacjentów, ale także jest bezpieczne i bardzo dobrze tolerowane”.

Leavitt leczył wszystkich kanadyjskich uczestników tego badania, w tym pierwszego pacjenta włączonego do badania we wrześniu 2015 r.

W badaniu wzięło udział 46 pacjentów we wczesnym stadium choroby z dziewięciu ośrodków badawczych w Kanadzie, Wielkiej Brytanii i Niemczech. Spośród 46 pacjentów 34 losowo przydzielono do grupy otrzymującej lek, a 12 - do grupy otrzymującej placebo. W ramach badań każdy uczestnik otrzymał cztery dawki leku, podawane co miesiąc przez wstrzyknięcie bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Podawanie leku jest kontynuowane u wszystkich osób które wzięły udział w badaniu (open-label study).

Obecnie lek jest oceniany w dużych wieloośrodkowych badaniach klinicznych, prowadzonych między innymi w Centre for Huntington Disease przy University of British Columbia. Mają one wyjaśnić, czy terapia tylko spowalnia, czy także zatrzymuje postęp choroby.

08.05.2019

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?