Co to jest dystonia i jakie są jej przyczyny?
Dystonia to mimowolne ruchy powodujące wyginanie i skręcanie różnych części ciała, co prowadzi do przyjmowania nienaturalnej postawy. Dystonia może dotyczyć wszystkich mięśni, a po latach trwania choroby nieprawidłowe ułożenie ciała się utrwala. W miarę postępu choroby dystonia może zajmować nowe części ciała, które wcześniej nie były objęte ruchami mimowolnymi.
U większości pacjentów objawy choroby narastają około 5 lat, a następnie choroba się stabilizuje.
Dystonia powstaje w wyniku nieprawidłowego równoczesnego pobudzenia różnych mięśni. Jeśli w tym samym momencie dojdzie do skurczu dwóch mięśni działających przeciwstawnie, np. mięśnia zginającego oraz mięśnia prostującego kończynę, kręgosłup lub inną część ciała, dochodzi do usztywnienia i zablokowania w stawie. Jeśli jedna grupa mięśniowa kurczy się mocniej od przeciwnej, dochodzi do nieprawidłowego wygięcia lub skręcenia.
Do tej pory zidentyfikowano kilkanaście genów, odpowiedzialnych za zachorowanie na pierwotną dystonię. W pozostałych przypadkach przyczyny powstawania dystonii pierwotnych nie są znane i prawdopodobnie mają przyczynę genetyczną, gdyż nieznacznie częściej występują w rodzinie pacjenta.
Przyczyna zachorowania na dystonię wtórną jest znana, choroba powstaje na podłożu innej choroby, urazu lub zatrucia.
Skurcze powstające w dystonii mogą mieć charakter ciągły lub powtarzać się ciągle w postaci drgania. Ruchy dystoniczne mogą pojawiać się samodzielnie lub pod wpływem zadziałania konkretnego bodźca. Zmęczenie, stres, silne emocje i ruch nasilają ruchy dystoniczne, natomiast odpoczynek, sen, hipnoza i dotyk je zmniejszają.
Charakterystyczną cechą dystonii jest krótkotrwałe ustąpienie objawów pod wpływem dotyku, na przykład dotknięcie ręką brody może spowodować zmniejszenie skurczu mięśni. Zjawisko to nie występuje u wszystkich pacjentów.
Istnieje kilka rodzajów dystonii. Dystonia pierwotna jest niezwiązana z innymi chorobami, zazwyczaj uwarunkowana genetycznie, jej pierwsze objawy pojawiają się najczęściej już w dzieciństwie. Dystonie wtórne natomiast powstają w wyniku uszkodzenia układu nerwowego i nie mają podłoża genetycznego.
Najczęstszymi przyczynami dystonii wtórnej są choroby lub urazy, takie jak:
- Zmiany nowotworowe mózgu
- Choroby demielinizacyjne, czyli takie, w których dochodzi do uszkodzenia otoczek nerwów. Przykładami chorób demielinizacyjnych są stwardnienie rozsiane czy poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego.
- Urazy układu nerwowego, np. uszkodzenie mózgu lub rdzenia kręgowego po wypadku lub operacji neurochirurgicznej
- Porażenie prądem elektrycznym
- Incydenty naczyniowe, powodujące uszkodzenie i niedotlenienie tkanki mózgowej, takie jak udar niedokrwienny lub krwotoczny mózgu
- Leki, głównie neuroleptyki stosowane w psychiatrii (nazywane lekami przeciwpsychotycznymi), które blokują przekazywanie sygnałów w układzie nerwowym. Innym lekiem, który po długotrwałym stosowaniu może wywołać dystonię jest metoklopramid.
- Zatrucie substancjami toksycznymi, tj. tlenkiem węgla, cyjankiem, metanolem czy manganem
- Choroby, którym towarzyszy występowanie ruchów dystonicznych, tj.: choroba Wilsona, mózgowe porażenie dziecięce, leukodystrofia.
Dystonie można podzielić też ze względu na czynnik, który je wywołuje na: dystonie aktywowane ruchem (skurcze pojawiają się podczas wykonywania ruchu, np. chodzenia, mówienia) oraz dystonie zadaniowe - skurcze pojawiają się podczas wykonywania jednej, konkretnej czynności, np. pisania.
Najczęściej stosuje się podział z uwzględnieniem umiejscowienia objawów:
- Dystonia ogniskowa - dotyczy mniejszego obszaru ciała i ma konkretne umiejscowienie. Zalicza się do niej kurcz powiek, kurcz pisarski oraz kręcz karku, omówione poniżej. Objawy najczęściej pojawiają się w wieku dorosłym.
- Dystonia segmentalna - obejmuje położone obok siebie segmenty ciała, np. kręcz karku z zajęciem kończyny górnej
- Dystonia wieloogniskowa - obejmuje różne obszary ciała oddalone od siebie, pierwsze objawy najczęściej pojawiają się w dzieciństwie.
Jak często występuje dystonia?
W Europie na dystonię pierwotną, czyli występującą od urodzenia, choruje 15 osób na 100 000 mieszkańców. Wyodrębniono geny, które odpowiadają za występowanie dystonii rodzinnej. Niektóre postaci choroby częściej dotyczą mieszkańców określonych obszarów geograficznych, np. Romowie w Hiszpanii, Żydzi aszkenazyjscy, pojedyncze rodziny w Australii lub Kanadzie.
Jak objawia się dystonia?
Objawy dystonii związane są przede wszystkim z nadmiernym napięciem mięśni oraz występowaniem mimowolnych ruchów skręcających. Innym objawem, który może towarzyszyć dystonii jest drżenie dystoniczne, które polega na występowaniu rytmicznych, szybkich skurczy mięśni. Zależnie od tego, czy choroba ma charakter ogniskowy czy dotyczy kilku układów, jej przebieg jest zróżnicowany. Najczęstszą formą choroby jest kręcz karku, objawiający się nieprawidłowym, przymusowym ułożeniem głowy.
Dystonia ogniskowa
Poniżej przedstawiono objawy dystonii ogniskowych, czyli ograniczonych do konkretnej części ciała. Pierwsze objawy najczęściej pojawiają się w wieku dorosłym.
Kręcz karku
Początek choroby następuje pomiędzy 20. a 60. rokiem życia. Początkowo pojawiają się bóle karku, trudności w utrzymaniu głowy w prawidłowej pozycji, czasami występuje również drżenie głowy. Wraz z rozwojem choroby pacjent coraz częściej odczuwa konieczność przymusowego ustawienia głowy w skręconej pozycji. Najczęściej dochodzi do skręcania głowy w kierunku bocznym, ale może również występować pochylenie głowy do tyłu lub do przodu (patrz rys. 1.). Ostatecznie nieprawidłowe ustawienie głowy oraz nadmierne napięcie mięśni karku utrwala się. Pacjenci poprzez wypróbowane przez siebie sposoby, tj. dotknięcie policzka czy oparcie głowy potrafią na krótki czas przywrócić prawidłowe ułożenie głowy.
Napadowy kurcz powiek
Objawia się przymusowym, mimowolnym zaciskaniem powiek, częstym mruganiem oraz utrudnionym otwieraniem oczu, które trwa od kilku do kilkunastu sekund. Objawom może towarzyszyć suchość spojówek lub nadmierne łzawienie.
Metodą, która pozwala na krótkotrwałe zmniejszenie objawów jest położenie palca wzdłuż oka.
Dystonia twarzowo-żuchwowa
Objawami tej formy dystonii jest niezależne od woli otwieranie i zamykanie ust oraz wysuwanie języka. Mowa może być niewyraźna, spowolniała o nosowym dźwięku. Mogą występować trudności w połykaniu pokarmów, krztuszenie się czy uczucie zatrzymania się pokarmu w przełyku.
Pacjenci często odczuwają ulgę, dotykając twarzy lub wkładając do ust cukierek lub palec.
Jeśli dystonia twarzowo-żuchwowa występuje razem z kurczem powiek, to jest to zespół Meige’a (patrz ryc. poniżej).
Dystonie zawodowe
Objawy choroby, które pojawiają się podczas próby wykonania konkretnej czynności nazywane są dystoniami zawodowymi.
Kurcz pisarski
Objawy pojawiają się podczas próby odręcznego pisania i zazwyczaj dotyczą ręki dominującej. Choroba najczęściej dotyczy osób, które dużo piszą odręcznie.
Początkowo podczas pisania odczuwane jest wrażenie spowolniałej, szybko męczącej się ręki. Następnie zauważane jest zbyt silne ściskanie długopisu i mocne naciskanie na papier albo wyprostowywanie palców podczas próby pisania (patrz ryc.).
Dodatkowo może dochodzić do nadmiernego zgięcia ręki w nadgarstku lub odwrócenie przedramienia. Nadmierny skurcz mięśni dłoni i nieprawidłowe ustawienie palców nie pozwala na wykonywanie zamierzonej czynności. U większości osób po zaprzestaniu pisania objawy ustępują. Najczęściej osoba cierpiąca na kurcz pisarski może wykonywać inne precyzyjne czynności - takie jak zapinanie guzików - bez zakłóceń. U 6 na 10 osób kurcz pisarski nie rozwija się w drugiej ręce, więc możliwe jest używanie jej do pisania. Objawy kurczu pisarskiego zazwyczaj rozwijają się powoli, około 40.-60. roku życia.
Podobne objawy występują również u osób, które często powtarzają tą samą czynność, np. pianiści, fryzjerzy czy golfiści. Skurcze uniemożliwiają wykonywanie konkretnego zadania, podczas gdy inne funkcje ruchowe są niezakłócone.
Dystonia strun głosowych
Częściej występuje u osób, które grają na instrumentach dętych lub śpiewają. Objawia się skurczem mięśni strun głosowych, w wyniku czego nie jest możliwe przeprowadzanie czynności związanych z wykonywanym zawodem.
Dystonie pierwotne, których pierwsze objawy pojawiły się w dzieciństwie
W przypadku dystonii pierwotnych, których pierwsze objawy ujawniły się w dzieciństwie najczęściej dochodzi do rozwoju objawów ogólnych. Pierwsze objawy najczęściej zaczynają się od ręki lub nogi, a następnie szerzą się na dalsze części ciała.
Ryc. 4. Utrwalony skurcz kończyny dolnej lewej ze zgięciem stawów kolanowego oraz biodrowego
Objawy dotyczące nogi zazwyczaj wywoływane są przez ruch i mają charakter skręcania kończyn, dziwacznego stawiania kroków, uginanie kolan podczas chodzenia. Co ciekawe, czynności, takie jak tańczenie czy chodzenie do tyłu mogą być niezakłócone. W miarę postępu choroby, objawy zaczynają pojawiać się również w spoczynku, a kolana i staw biodrowy utrzymują się w trwałym zgięciu. Na rycinie przedstawiono pacjentkę z trwałym skurczem mięśni i zgięciem nogi w stawach (patrz ryc. 4.).
Objawy dotyczące ręki również wyzwalane są ruchem i polegają na skręcaniu palców, nadgarstka i przedramienia oraz unoszeniu się łokcia. Podczas chodzenia ręka może mimowolnie kierować się za plecy pacjenta. Objawom często towarzyszy drżenie dystoniczne. W miarę postępu choroby objawy pojawiają się również w spoczynku, niezależnie od wykonywanego ruchu, a na następnie dochodzi do utrwalenia skurczu i nienaturalnego ułożenia ręki.
W miarę postępu choroby ruchy dystoniczne powoli zanikają, a na ich miejsce pojawia się przetrwałe usztywnienie mięśni i przymusowe ustawienie pozycji ciała, kończyn lub karku (patrz ryc. 5.). Objawy mogą dotyczyć tułowia i miednicy, powodując nienaturalną postawę, z nadmiernym zgięciem kręgosłupa i pochyleniem w bok lub do przodu (patrz ryc. 6.). Objawom może również towarzyszyć kręcz karku. Stan intelektualny nie ulega zmianie i osoby cierpiące na dystonię pierwotną rozwijają się prawidłowo.
Ryc. 5. Utrwalone zgięcie karku w przebiegu dystonii
Ryc. 6. Utrwalone zgięcie tułowia w przebiegu dystonii
Wśród 6 na 10 pacjentów dojdzie do rozwinięcia się formy uogólnionej dystonii, natomiast pozostali pacjenci będą mieli objawy ograniczone do mniejszej powierzchni ciała. Do objawów ogólnych należą trwały skurcz szyi i tułowia, co doprowadza do inwalidztwa u co czwartego pacjenta.
Dystonia psychogenna
Istnieje także zjawisko dystonii psychogennej, gdzie ruchy dystoniczne, które wykonuje pacjent są nietypowe i ich podłożem są zaburzenia psychiczne. Charakterystyczne jest ustępowanie objawów po zastosowaniu placebo (tabletki, która nie zawiera żadnych substancji leczniczych i ma na celu imitowanie prawdziwego leku) albo po zajęciu uwagi pacjenta inną czynnością. Innymi cechami, które mogą sugerować postać psychogenną są nagłe rozpoczęcie i zanikanie objawów oraz występowanie dodatkowych, niecharakterystycznych dla dystonii objawów, tj. dziwaczny, zmienny chód, napady bełkotliwej mowy.
Dystonie wtórne
Objawy choroby są zróżnicowane, zależnie od uszkodzonej części układu nerwowego. Mogą mieć uogólniony charakter i stanowią połączenie wyżej wymienionych objawów.
Dystonia polekowa
Dystonia polekowa wywołana jest przez leki przyjmowane przez pacjenta. Po zastosowaniu neuroleptyków (leków przeciwpsychotycznych) może dochodzić do pojawienia się skurczu mięśni twarzy, powiek lub szyi. Pacjent wykonuje dziwne ruchy językiem, grymasy twarzy oraz spojrzenia w bok. Dodatkowo może dochodzić do skręcania kręgosłupa i nienaturalnego ułożenia stóp i dłoni. Po odstawieniu leku objawy ustępują.
Co robić w przypadku wystąpienia objawów dystonii?
Dystonia należy do chorób, które postępują powoli. Pierwsze objawy mogą pojawić się zarówno w dzieciństwie, jak i u osób dorosłych. Jeśli pacjent zauważy u siebie dyskomfort lub ból mięśni, uczucie przymusowego ustawienia głowy lub innej części ciała powinien zgłosić się do lekarza POZ, który może skierować pacjenta do neurologa. Osoby narażone zawodowo na częste wykonywanie takiej samej, powtarzanej czynności, jak np. gra na instrumencie lub pisanie są bardziej narażone na wystąpienie dystonii i powinny bacznie zwracać uwagę na objawy ze strony układu mięśniowego. Neurolog będzie przede wszystkim starał się stwierdzić, czy dystonia ma podłoże pierwotne, czy spowodowana jest inną chorobą, np. stwardnieniem rozsianym lub lekami.
Jeśli u pacjentów chorujących na dystonię, skurcze nagle staną się silniejsze, należy poinformować o tym lekarza prowadzącego, ponieważ może dojść do wystąpienia niebezpiecznego stanu dystonicznego. W niektórych przypadkach stan pacjenta może być na tyle poważny, że wymaga hospitalizacji na oddziale intensywnej terapii. Jeśli nagłe nasilenie skurczów jest tak silne, że utrudniają pacjentowi oddychanie, należy wezwać karetkę pogotowia i poinformować lekarza lub ratowników medycznych, że pacjent choruje na dystonię i doszło u niego do nagłego pogorszenia. W sytuacji, gdy pogorszenie choroby nie zagraża życiu pacjenta, należy zgłosić się niezwłocznie do neurologa, który prowadzi leczenie.
W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie dystonii?
Rozpoznanie dystonii lekarz ustala na podstawie objawów choroby. Pacjent po zauważeniu u siebie objawów dystonii powinien zgłosić się do lekarza POZ, który - w razie potrzeby - skieruje pacjenta do neurologa. Podczas wizyty lekarz może zapytać o czynniki, które wywołują objawy choroby (np. ruch lub stres) oraz powodują ustąpienie objawów. Charakterystyczne dla dystonii jest krótkie zmniejszenie napięcia mięsni po wykonaniu konkretnego ruchu, m.in. dotknięcia ręką policzka. Pacjent z objawami dystonii na wizytę u lekarza powinien zabrać ze sobą wszystkie leki, które aktualnie przyjmuje. Pomoże to lekarzowi w ustaleniu, czy objawy dystonii spowodowane są przez stosowane przez pacjenta leki.
W niektórych przypadkach, np. przy występowaniu dystonii u wielu członków rodziny pacjenta, lekarz może zaproponować wykonanie badania genetycznego, w celu określenia przyczyny choroby.
Przydatnym badaniem jest elektromiografia (EMG), która pozwala na określenie, które mięśnie są zajęte chorobowo.
Jakie są metody leczenia dystonii?
Leczenie dystonii najczęściej rozpoczyna się od zastosowania leków doustnych. Pierwszym lekiem, który stosuje się u pacjentów z dystonią jest lewodopa. Jeśli leczenie lewodopą nie jest skuteczne, lekarz wprowadzi kolejny lek. Najczęściej stosuje się benzodiazepiny, baklofen lub tyzanidynę. Niestety leczenie doustne często jest nieskuteczne.
W przypadku dystonii ogniskowych (kurcz powiek, kręcz karku, dystonia ust i żuchwy) dobre efekty daje ostrzykiwanie zajętych mięśni toksyną botulinową (potoczne nazywaną botoksem). Taki rodzaj zabiegu wykonywany jest najczęściej przez neurologa (patrz ryc. 7.) i powoduje osłabienie siły mięśniowej, ponieważ dochodzi do zablokowania połączenia mięśnia z nerwami. Często pacjenci po zabiegu odczuwają ogromną różnicę i komfort, związane z powrotem do prawidłowego funkcjonowania. Efekt może utrzymywać się nawet do 3 miesięcy, po czym wstrzyknięcie toksyny botulinowej należy powtórzyć. Podczas wykonywania zabiegu lekarz wykonuje badanie elektromiograficzne (EMG) lub ultrasonograficzne (USG), w celu dokładnego ustalenia miejsca, do którego należy wstrzyknąć toksynę botulinową.
Ryc. 7. Zabieg ostrzykiwania karku toksyną botulinową
Inną formą leczenia dystonii jest podawanie leków dokanałowo (w odcinku lędźwiowym kręgosłupa lekarz wprowadza igłę, a następnie podaje leki do płynu mózgowo-rdzeniowego, otaczającego rdzeń kręgowy). Dokanałowo w leczeniu dystonii stosuje się baklofen.
Jeśli dystonia przybiera bardzo ciężką formę, która nie reaguje na żadne formy leczenia, lekarz może zaproponować przeprowadzenie operacji neurochirurgicznej. Najczęściej stosuje się zabieg, nazywany głęboką stymulacją mózgu (DBS). Podczas operacji neurochirurg wszczepia w mózgu urządzenie, które powoduje stymulowanie gałki bladej - fragmentu mózgu odpowiedzialnego za powstawanie sztywności. Innym zabiegiem operacyjnym, stosowanym przy leczeniu dystonii jest talamotomia. Podczas operacji neurochirurg bardzo precyzyjnie uszkadza fragment mózgu - wzgórze (thalamus) w celu zmniejszenia drżenia. Wykonanie zabiegu neurochirurgicznego przynosi poprawę u około 2 na 3 pacjentów poddanych temu leczeniu.
Równocześnie pacjenci chorujący na dystonię powinni być objęci opieką rehabilitacyjną, pozwalającą na usprawnianie ruchowe.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie dystonii?
U około 1 na 10 pacjentów dochodzi do samoistnego ustąpienia objawów formy ogniskowej dystonii czyli np. kręczu karku lub kręczu powiek. Niemniej w większości przypadków choroba przechodzi w formę przewlekłą z napadowymi objawami lub utrwalonym skurczem. Leczenie farmakologiczne lub ostrzykiwanie toksyną botulinową u części pacjentów daje dobre efekty. Leczenie operacyjne znacznie podnosi komfort życia u około 2 na 3 pacjentów. Jeśli pacjent dobrze odpowiada na zastosowane leczenie, choroba w niewielkim stopniu wpływa na jakość życia oraz sprawność pacjenta.
W postaci pierwotnej, której pierwsze objawy wystąpiły w dzieciństwie, u co czwartego pacjenta choroba doprowadzi do trwałego kalectwa. Przyczyną jest przejście choroby w formę uogólnioną z towarzyszącymi nadmiernymi skurczami.
Co trzeba robić po zakończeniu leczenia dystonii?
W większości przypadków dystonia nie zostaje całkowicie wyleczona. Pacjenci powinni regularnie zgłaszać się na wizyty kontrolne u neurologa, szczególnie jeśli przyjmują leki doustne lub poddają się zabiegom z użyciem toksyny botulinowej. Gdy zastosowane leczenie nie przynosi oczekiwanych efektów, lekarz może skierować pacjenta do neurochirurga, który zadecyduje o ewentualnym leczeniu neurochirurgicznym. Leczenie dystonii jest dostosowywane indywidualnie dla każdego pacjenta, dlatego tak ważne są regularne wizyty kontrolne, podczas których lekarz ocenia odpowiedź pacjenta na aktualną terapię.
Osoby, u których dystonia ustąpiła samoistnie powinny obserwować, czy objawy choroby nie nawracają. Jeśli pacjent poczuje nadmierny skurcz, dyskomfort lub ból mięśni oraz inne objawy, które wcześniej występowały w trakcie trwania choroby, należy zgłosić się do neurologa, który oceni, czy doszło do nawrotu choroby.
Co robić, aby uniknąć zachorowania na dystonię?
Pierwotna postać dystonii spowodowana jest zaburzeniem genetycznym, na które pacjent nie ma wpływu. Z tego powodu nie istnieje skuteczna forma zapobiegania zachorowaniu na pierwotną postać dystonii.
W przypadku wtórnej postaci dystonii, czyli spowodowanej przez zewnętrzne czynniki, możliwe jest uniknięcie zachorowania na dystonię. Polega to na niedopuszczaniu do kontaktu z czynnikami szkodliwymi, takimi jak mangan, metanol, cyjanki czy tlenek węgla. Dystonię mogą wywołać również leki, takie jak neuroleptyki (nazywane lekami przeciwpsychotycznymi) czy metoklopramid. Unikanie ich przyjmowania, gdy nie jest to konieczne, może zapobiec powstaniu dystonii polekowej. Niemniej jednak, neuroleptyki są stosowane w terapii poważnych chorób psychiatrycznych i zlecający je lekarz zawsze rozważa korzyści i ryzyko związane z ich zastosowaniem u danego pacjenta, ponieważ w niektórych przypadkach zastosowanie tej grupy leków może być niezbędne do opanowania choroby psychiatrycznej.
