Jakie są objawy choroby Pompego?
Objawy choroby zależą od stopnia aktywności enzymu rozkładającego glikogen.
Typowe objawy choroby Pompego u niemowląt to:
- obniżone napięcie mięśniowe (wiotkość mięśni),
- powiększenie mięśnia sercowego (kardiomiopatia), wątroby, języka,
- słaby przyrost wagi,
- niedosłuch,
- częste infekcje dróg oddechowych.
Postać późniejsza może pojawić się w każdym wieku, nawet po 60. roku życia. Objawami są:
- zmęczenie, które pojawia się nawet podczas niewielkiego wysiłku (wejście po schodach jest jak zdobycie Mount Everestu) ,
- trudności z wstawaniem z pozycji siedzącej czy wchodzeniem po schodach (chód „kaczkowaty”),
- deformacja kręgosłupa (zespół sztywnego kręgosłupa, pogłębiona lordoza lędźwiowa, skolioza, odstawanie łopatek (czasem asymetryczne),
- bóle mięśni, poranne bóle głowy,
- trudności w oddychaniu,
- osłabienie mięśni twarzy, języka, gardła i górnego zwieracza przełyku, a także osłabienie mięśni zewnętrznych gałek ocznych i zaburzenia słuchu (zaburzenia mięśnia strzemiączkowego).
- bezsenność i obniżona koncentracja,
- zespół suchego oka, zaburzenia funkcji seksualnych, nietrzymanie moczu oraz częste infekcje układu moczowego,
- zaparcia, przewlekła biegunka, skurcze, nietrzymanie kału, zaburzenia połykania, powiększenie wątroby i powiększenie języka utrudniające połykanie pokarmu.
Choroba Pompego – leczenie
Postępowanie terapeutyczne obejmuje leczenie przyczynowe za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej oraz leczenie objawowe poszczególnych zaburzeń, np. niewydolności serca lub niewydolności oddechowej.
W leczeniu obu postaci choroby (niemowlęcej oraz późnej) stosuje się dożylnie preparat zawierający rekombinowaną alfa-1,4-glukozydazę – alglukozydazę alfa. Terapia ta jest w Polsce w pełni refundowana. Aglukozydaza alfa jest podawana drogą infuzji dożylnej co dwa tygodnie.
Do podjęcia leczenia konieczne jest potwierdzenie choroby przez test enzymatyczny i genetyczny. W niektórych przypadkach do leczenia enzymatycznego dołącza się leczenie objawowe. Często występujące infekcje dróg oddechowych powinny być szybko zwalczane. Istotna jest również rehabilitacja ruchowa i oddechowa oraz monitorowanie stanu odżywienia. Pacjenci z przerostem serca powinny znaleźć się pod opieką kardiologiczną.
Choroba Pompego – rokowania
Wyniki dotychczasowych badań klinicznych wskazują, że u niemowląt i młodszych dzieci (<3,5 lat) enzymatyczna terapia zastępcza wydłuża przeżycie i okres bez konieczności stosowania wentylacji mechanicznej oraz zmniejsza masę serca i znacząco poprawia rozwój ruchowy. Skuteczność leczenia jest tym większa, im wcześniej zostanie ono rozpoczęte, najlepiej w pierwszych 2 tygodniach życia.
U pacjentów z postacią o późnym początku leczenie poprawia sprawność ruchową i zatrzymuje progresję niewydolności oddechowej. Poszczególne typy mięśni mogą być w różnym stopniu podatne na leczenie. Dostępne obecnie dane naukowe świadczą zgodnie, że większość leczonych odnosi istotne korzyści kliniczne.
Choroba Pompego – diagnostyka
W celu potwierdzenia diagnozy stosuje się testy biochemiczne i monitoring pracy serca.
Diagnostyka różnicowa zależy od wieku: w okresie noworodkowym i niemowlęcym obejmuje inne przyczyny zespołu dziecka wiotkiego (zwłaszcza współistniejące z powiększeniem mięśnia sercowego), a w późniejszym okresie życia – dystrofinopatie, różne postacie dystrofii obręczowo-kończynowej i miopatie nabyte.
W razie podejrzenia choroby Pompego, rozpoznanie można potwierdzić na podstawie dwu szybkich i prostych metod pozwalających wykryć niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA)
- badania suchej kropli
- oznaczając aktywność kwaśnej alfa-glukozydazy w próbce pełnej krwi obwodowej. W procesie diagnozowania choroby Pompego można jeszcze wykonać:
- badania serca,
- badania siły mięśni,
- testy laboratoryjne i badanie krwi,
- testy oddechowe.
W przypadku par, w których oboje partnerzy mają obciążony wywiad genetyczny, istnieje możliwość przeprowadzenia badań prenatalnych.
Istnieje możliwość wykonania badań genetycznych, jednakże ze względu na bardzo niską częstość choroby oraz jej heterogenną etiologię, analizy genetyczne stosowane są w ośrodkach naukowych i eksperymentalnych.
Choroba Pompego u dzieci
Choroba Pompego może się ujawnić w każdym wieku – w sposób ostry u niemowląt (postać o początku w wieku niemowlęcym) lub podstępnie kiedykolwiek w późniejszym okresie życia (postać o późnym początku).
Wśród dzieci (i dorosłych) z chorobą Pompego objawy mogą się zmieniać znacznie bardziej niż u niemowląt z tym schorzeniem. U młodszych dzieci uwagę może zwrócić mniejsza sprawność ruchowa w porównaniu z rówieśnikami – wolniej biegają, łatwo się męczą, niezgrabnie chodzą i często się potykają. Rozwój ruchowy może być opóźniony od początku albo w pewnym wieku następuje jego regresja, tzn. dziecko traci osiągnięte wcześniej umiejętności ruchowe. Choroba Pompego prowadzi do osłabienia mięśni oddechowych i w konsekwencji do niewydolności oddechowej, która może się przejawiać zadyszką nawet po niewielkim wysiłku fizycznym. Zaburzenia oddychania mogą rozwinąć się nawet nim dojdzie do istotnego pogorszenia sprawności ruchowej. Problemy z oddychaniem w nocy mogą być przyczyną porannego bólu głowy i senności w ciągu dnia.
W typie niemowlęcym choroby Pompego obserwuje się całkowity brak enzymu, czego konsekwencją są ciężkie objawy uogólnione u noworodków i niemowląt. U wszystkich małych pacjentów stwierdza się znaczne powiększenie i niewydolność serca, a także uogólnioną wiotkość spowodowaną osłabieniem mięśni. Często występują trudności z oddychaniem, nawracające zakażenia dróg oddechowych, problemy z karmieniem, powodujące brak odpowiedniego przyrostu masy ciała, dziecko nie umie obracać się na boki ani siadać w oczekiwanym dla zdrowego dziecka wieku.
Opracowanie na podstawie mp.pl/pompego Katarzyna Pelc
Autor oryginału: dr n. med. Marek Bodzioch
Specjalista genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej, pediatra. Kierownik Zakładu Genetyki Synevo w Krakowie, redaktor naczelny Medycyny Praktycznej Neurologii. Współpracuje z poradniami i laboratoriami genetycznymi. Posiada znaczący dorobek naukowy w dziedzinie genetyki jest autorem licznych publikacji m.in. w Nature Genetics i Genomics.
