Co to jest i jakie są przyczyny?
Szczelina błony naczyniowej oka to ubytek tęczówki powiązany ze szczeliną (ubytkiem) ciała rzęskowego, naczyniówki, częściowo siatkówki i często również nerwu wzrokowego. Ta wrodzona wada gałki ocznej powstaje w 5.–6. tygodniu życia płodowego. Jej przyczyną są zmiany związane z nieprawidłowościami chromosomalnymi; dziedziczy się autosomalnie dominująco lub recesywnie.
Jak często występuje?
Szczelina błony naczyniowej oka towarzyszy wielu zespołom ciężkich wad rozwojowych oka np. małooczu (zob. Małoocze – mikroftalmia) i organizmu np. zespołom Klinefeltera i Turnera.
Jak się objawia?
Szczelina błony naczyniowej oka dotyczy najczęściej obu oczu i towarzyszy jej wówczas oczopląs. Może ona mieć jednak charakter jednostronny.
Ubytek tęczówki znajduje się w dolnonosowej części gałki ocznej, jest pełnościenny i całkowity tzn. dotyczący fragmentu tęczówki z brzegiem źrenicznym i podstawą, łączy się z częściowym brakiem ciała rzęskowego, szczeliną naczyniówki i często tarczy nerwu wzrokowego. Źrenice mają kształt dziurek od klucza. Zmiany te mogą występować w gałce o normalnych rozmiarach lub w małooczu (zob. Małoocze – mikroftalmia).
Jak lekarz stawia diagnozę?
Diagnozę stawia się na podstawie wywiadu i badania okulistycznego.
W wywiadzie lekarz zadaje pytania dotyczące:
- wad wrodzonych u rodziców, rodzeństwa, dziadków i członków rodziny oraz u badanego dziecka
- przebiegu ciąży, chorób matki w czasie jej trwania, przyjmowanych przez nią leków i używek (w tym alkoholu)
- terminu, sposobu porodu, masy ciała noworodka i jego stanu ogólnego.
Badanie okulistyczne polega na zbadaniu ostrość wzroku (zob. Badanie ostrości wzroku u dzieci) osobno dla każdego oka, przy czym ostrość wzroku najczęściej jest mocno upośledzona. Stwierdza się również oczopląs głównie poziomy, czasem zeza. W lampie szczelinowej (biomikroskopie) ocenia się stan rogówki, komory przedniej i tęczówki, której ubytek zniekształca źrenicę. Źrenica ma kształt dziurki od klucza, przez którą widać soczewkę wraz z utrzymującymi ją więzadełkami. Po znieczuleniu oka kroplami mierzy się ciśnienie wewnątrzgałkowe (zob. Badanie ciśnienia wewnątrzgałkowego [tonometria]), a potem zakrapla 2-krotnie 0,5–1% tropikamid, który powoduje porażenie akomodacji. Wówczas oznacza się wadę refrakcji, a następnie bada szczegóły dna oka, zwracając szczególną uwagę na rozmiary ubytku naczyniówki i tarczy nerwu wzrokowego. Za pomocą biometrii oznacza się długość osiową gałki ocznej (zob. Ultrasonografia w prezentacji A [biometria]). Badaniem uzupełniającym diagnostykę jest USG, które umożliwia wykluczenie ewentualnego odwarstwienia siatkówki (zob. Odwarstwienie siatkówki u dzieci) i udokumentowanie ubytku tarczy nerwu wzrokowego. W niektórych przypadkach wykonuje się optyczną koherentną tomografię (OCT) przedniego i tylnego odcinka gałki ocznej.
Jakie jest leczenie i czy możliwe jest całkowite wyleczenie?
Nie ma możliwości leczenia ani wyleczenia opisywanych ubytków. Podstawowe zadanie okulisty polega na wyrównaniu wad refrakcji okularami lub soczewkami kontaktowymi. Można zoperować wady towarzyszące szczelinie błony naczyniowej, np. zaćmę, odwarstwienie siatkówki, oczopląs i zeza. Jeśli jest to możliwe, niekiedy wykonuje się zabieg kosmetyczny polegający na połączeniu brzegów źrenicznych ubytku celem uzyskania okrągłej źrenicy. Zabieg ten jest niestety obarczony ryzykiem powstania zaćmy.
Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?
Osoby, u których stwierdzono występowanie szczelin błony naczyniowej oka, powinny poddawać się okresowym kontrolnym badaniom u okulisty.