Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Wrodzony brak tęczówki (beztęczówkowość)

prof. dr hab. med. Bronisława Koraszewska-Matuszewska
Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 5
Śląski Uniwersytet Medyczny, Katowice
Wrodzony brak tęczówki (beztęczówkowość)
Fot. pixabay.com

Co to jest i jakie są tego przyczyny?

Nazwą tą określamy anomalię polegającą na tym, że w życiu płodowym tęczówka nie rozwinęła się prawidłowo. W efekcie gałka oczna pozbawiona jest niemal całkowicie tej barwnej przesłony, w której w prawidłowo rozwiniętym oku znajduje się źrenica – otwór, przez który wpadają do oka promienie świetlne. Przy podstawie tęczówki zwykle występują jej niedorozwinięte strzępki niewidoczne dla obserwatora. O ile tęczówka może być zachowana przy jej podstawie lub nawet występować w postaci wąskiego paska, to zawsze brakuje jej części przyźrenicznej oraz mięśni zwieracza i rozwieracza źrenicy. Wskutek tego szersza niż normalnie źrenica nie reaguje na światło. W takich warunkach do oka przedostaje się nadmierna ilość promieni słonecznych, co wywołuje światłowstręt i mrużenie oczu.

Beztęczówkowość może występować rodzinnie. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco, za co odpowiedzialny jest defekt genu PAX6 znajdującego się na chromosomie 11p13. Może też być schorzeniem sporadycznym.

Jak często występuje?

Wrodzony brak tęczówki pojawia się u 1 dziecka na 64 000–96 000 urodzeń, około 2/3 są to przypadki występujące rodzinnie. Chorobami towarzyszącymi tej anomalii rozwojowej są: jaskra (diagnozowana u 5–75% je chorych) oraz zaćma (50–85% przypadków beztęczówkowości).

Jak się objawia?

Wrodzony brak tęczówki jest wadą występującą w obu oczach. Ponieważ barwnej tęczówki nie ma wcale albo jest ona zachowana w stopniu szczątkowym, to oko pacjenta oglądane z zewnątrz wydaje się czarne. Do głównych objawów towarzyszących beztęczówkowości należą: oczopląs, światłowstręt oraz bardzo słaba ostrość wzroku.

W przypadkach sporadycznych u 1/4–1/3 dzieci już przed 3. rokiem życia rozwija się złośliwy guz nerki Wilmsa. Nowotwór ten może także występować w rodzinnych przypadkach beztęczówkowości i wówczas w 85% diagnozuje się go do 5. roku życia.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Okulista stawia diagnozę na podstawie wywiadu i badania przedmiotowego.

W wywiadzie lekarz zbiera szczegółowe informacje na temat:

  • występowania wrodzonego braku tęczówek oraz innych wad oczu i narządów wewnętrznych u rodziców, rodzeństwa oraz członków rodziny;
  • przebiegu ciąży;
  • chorób matki i dziecka;
  • różnych szkodliwych czynników, którym podlegali.

Badanie okulistyczne obejmuje przede wszystkim ocenę ostrości wzroku (zob. Badanie ostrości wzroku do dali, Badanie ostrości wzroku do bliży oraz Badanie ostrości wzroku u dzieci). Bada się ją w każdym oku oddzielnie i jest ona najczęściej bardzo słaba. W biomikroskopie ocenia się stan przedniego odcinka oka (zob. Badanie w lampie szczelinowej [biomikroskopia]). W przypadku rogówki często się stwierdza upośledzenie jej przezroczystości. Początkowo ma ono postać plam na jej obwodzie, które z czasem mogą się powiększać prowadząc do powstania bielma, inaczej utraty przezroczystości rogówki. Komora przednia jest miernie głęboka. Tęczówka jest niewidoczna albo można dostrzec jedynie jej drobne fragmenty. Podobnie jak rogówka także soczewka może wykazywać zmętnienia, które z czasem się nasilają powodując zaćmę.

Pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego (zob. Badanie ciśnienia wewnątrzgałkowego [tonometria]) wykonuje się po uprzednim znieczuleniu oczu za pomocą proksymetakainy (Alcaine ®). Ciśnienie, nawet u małych dzieci, może być podwyższone, ale jaskra rozwija się zazwyczaj u nastolatków lub osób dorosłych.

Po porażeniu akomodacji (do oczu wkrapla się 0,5–1% tropikamid) oznacza się wadę refrakcji układu optycznego (zob. Krótkowzroczność oraz Astygmatyzm [niezborność]). Następnie wziernikuje się dno oka (zob. Wziernikowanie dna oka [oftalmoskopia]). Obraz dna oka jest charakterystyczny: widać bladą tarczę nerwu wzrokowego, co świadczy o jej niedorozwoju, oraz brak prawidłowo rozwiniętej plamki siatkówki. Te cechy patologiczne oraz brak tęczówki są przyczynami upośledzenia ostrości wzroku i oczopląsu. Oznacza się również długość osiową gałek ocznych (biometria); zob. Ultrasonografia w prezentacji A (biometria).

Niekiedy wykonuje się USG oka, szczególnie w razie niemożności oceny dna oka wskutek braku przejrzystości rogówki i/lub soczewki. Diagnostykę może uzupełnić badanie OCT przedniego i tylnego odcinka gałki ocznej, jeśli nie uniemożliwia go oczopląs, oraz gonioskopia (zob. Badanie kąta przesączania [gonioskopia]). Konieczna jest konsultacja i opieka pediatryczna. Ponieważ guz Wilmsa ma dość dobrze poznane przyczyny, wskazane są również badania genetyczne i w razie potrzeby leczenie chirurgiczne i onkologiczne.

Jakie są sposoby leczenia?

Aby ograniczyć powodujące dyskomfort olśnienie, nosi się soczewki kontaktowe ze sztuczną tęczówką i źrenicą, które mogą jednocześnie wyrównywać wadę refrakcji. Zaleca się również zakładanie dodatkowo okularów, także przeciwsłonecznych. Podejmowano próby wszczepiania sztucznych tęczówek do gałki ocznej, ale wyniki tych zabiegów nie były zadowalające.

W przypadku współwystępowania jaskry należy ją leczyć farmakologicznie miejscowo, a w razie braku dobrych wyników – operacyjnie.

Zaćmę towarzyszącą beztęczówkowości usuwa się chirurgicznie, a do jej torebki wszczepia sztuczną soczewkę. Po krótkim czasie obwodowa część torebki przedniej mętnieje i tworzy nieprzezroczystą sztuczną tęczówkę zmniejszającą olśnienie. Bywają także sztuczne soczewki wewnątrzgałkowe z zaznaczoną barwną tęczówką.

W razie bielma istnieje możliwość przeszczepienia rogówki, najlepiej z wszczepieniem komórek macierzystych pnia rąbka rogówki, gdyż w beztęczówkowości własne są mało wydolne.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

Wrodzonego braku tęczówki nie można wyleczyć. Można jedynie leczyć niektóre współwystępujące wady.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Pacjent nadal będzie wymagał okresowej kontroli okulistycznej. Im młodsze dziecko jest leczone, tym częstsze muszą być kontrolne badania – początkowo co miesiąc, potem co 2, 3, 6 miesięcy w zależności od uzyskanych wyników i stosowanego stale leczenia. Kontynuowana musi być opieka pediatry z powtarzanymi badaniami USG jamy brzusznej z powodu możliwości wzrostu guza Wilmsa nerki.

UWAGA!

Badanie okulistyczne dziecka jest nieinwazyjne i niebolesne. Odbywa się w pozycji siedzącej i leżącej niemowlęcia lub dziecka, dlatego bezpośrednio przed badaniem nie należy ich karmić, poić i podawać słodyczy, aby uniknąć zachłyśnięcia. Przed badaniami wskazane jest okazanie okuliście książeczki zdrowia dziecka oraz kart informacyjnych z ewentualnego leczenia szpitalnego.
22.02.2014

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta