Co to jest i jakie są przyczyny?
Jest to wrodzony ubytek tęczówki, który jest pełnościenny (tj. obejmuje całą grubość tęczówki). Brak fragmentu tęczówki może być całkowity, jeśli sięga do jej podstawy, lub częściowy, gdy obejmuje tylko część przyźreniczną. Powstaje w 5. tygodniu życia płodowego. Występuje jako wada sporadyczna lub jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca albo recesywna.
Jak często występuje?
Szczelina tęczówki występuje w 2% oczu z wadami wrodzonym (np. w małooczu), częściej towarzyszy zespołom wad układowych organizmu (np. w zespole Goldenhara, Aicardiego, Klinefeltera, Turnera, anomaliach chromosomalnych jak trisomia 13 i 18), ale może mieć miejsce jako wada idiopatyczna w oczach o zdrowych pozostałych tkankach.
Jak się objawia?
Szczelina tęczówki występuje zwykle w dolnej części tęczówki i zniekształca źrenicę. Źrenica przybiera wówczas kształt dziurki od klucza, przez którą widać soczewkę oka i jej więzadełka. Jeśli szczelina tęczówki, szczególnie częściowa, nie współistnieje z innymi nieprawidłowościami oka, może nie mieć negatywnego wpływu na ostrość wzroku. Jeśli jednak towarzyszą jej inne wady wrodzone gałki ocznej, (np. zaćma) bywa niekiedy przyczyną pogorszenia widzenia.
Jak lekarz stawia diagnozę?
Diagnozę stawia się na podstawie wywiadu i badania okulistycznego.
W wywiadzie lekarz zbiera informacje o:
- wadach wrodzonych oka/oczu i innych występujących u rodziców, rodzeństwa i krewnych dziecka;
- chorobach matki w czasie ciąży, przyjmowanych przez nią lekach i używkach;
- chorobach dziecka;
- czynnikach ryzyka, na jakie mogła być narażona matka lub dziecko (np. promieniowanie jonizujące).
Ubytek tęczówki jest widoczny w czasie oglądania oczu dziecka.
Lekarz okulista bada wzrok (zob. Badanie ostrości wzroku do dali i Badanie ostrości wzroku do bliży) w każdym oku osobno i sprawdza reakcję źrenic na światło. Podczas badania w lampie szczelinowej (biomikroskopie) ocenia stan rogówki (ma ona zwykle prawidłową budowę), komory przedniej i tęczówki (zob. Badanie w lampie szczelinowej [biomikroskopia]). W tym ostatnim przypadku dokładnie opisuje ubytek: czy sięga on podstawy, czy jest częściowy, czy widoczna przezeń soczewka jest przezroczysta i czy jej więzadełka są zachowane. Po znieczuleniu oka kroplami i 2-krotnym zakropleniu oczu 0,5–1% tropikamidem mierzy się ciśnienie wewnątrzgałkowe (zob. Badanie ciśnienia wewnątrzgałkowego [tonometria]). W dalszej kolejności oznacza się wadę refrakcji (zob. Badanie wady wzroku [wady refrakcji]), a następnie bada dno oka (zob. Wziernikowanie dna oka [oftalmoskopia]), zwracając uwagę na obecność możliwych częściowych szczelin naczyniówki i tarczy nerwu wzrokowego.
Do badań dodatkowych należy: oznaczenie długości osi gałki ocznej (biometria), w razie potrzeby wykonanie USG, OCT gałki ocznej oraz badanie pediatryczne, pozwalające wykryć wady somatyczne, którym często towarzyszy szczelina tęczówki (zob. Ultrasonografia w prezentacji A [biometria]).
Jakie są sposoby leczenia?
Jeśli szczelina jest duża i powoduje olśnienie, można zakładać specjalną soczewkę kontaktową z rysunkiem tęczówki. Szczelina tęczówki jest najczęściej przysłonięta, dolną powiekę i dlatego nie wymaga leczenia. Rzadko wymaga leczenia operacyjnego. Wówczas operacyjnie łączy się szwami brzegi szczeliny w celu uzyskania okrągłej źrenicy. Zabieg ten jest niestety obarczony ryzykiem powstania zaćmy (zob. Zaćma).
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?
Całkowite wyleczenie szczeliny tęczówki nie jest możliwe, bo nierozwinięta w życiu płodowym nawet mała część tęczówki nie ma możliwości odtworzenia się ani pod wpływem leczenia farmakologicznego ani operacyjnego.
Zadanie okulisty polega na wyrównaniu wady refrakcji okularami lub soczewkami kontaktowymi i w razie potrzeby leczeniu niedowidzenia, szczególnie w przypadku ubytku tęczówki w jednym oku. Jeśli istnieją wady towarzyszące np. zaćma, należy je leczyć chirurgicznie.
Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?
Po zakończeniu leczenia wskazane są kontrolne wizyty okulistyczne co 6–12 miesięcy.
