Co to jest i jakie są przyczyny?
Żółtkowa dystrofia plamki Besta jest chorobą plamki siatkówki dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący i dotyczy obojga oczu. Pod nabłonkiem barwnikowym siatkówki tworzy się torbiel wypełniona barwnikiem lipofuscyną. W późniejszym okresie zanikają fotoreceptory i nabłonek barwnikowy (zob. Budowa narządu wzroku – warstwy siatkówki) w plamce, a w tym miejscu tworzą się blizny. Wyizolowano gen (BEST1) odpowiedzialny za występowanie choroby.
Jak często występuje?
Żółtkowa dystrofia plamki typu Besta jest rzadko występującym zwyrodnieniem plamki siatkówki u dzieci.
Jak się objawia?
Pierwsze objawy choroby pojawiają się pomiędzy 4. a 10. rokiem życia. Jest to przede wszystkim postępujący spadek ostrości wzroku oraz postrzeganie konturów przedmiotów i linii prostych jako zniekształconych (zob. Test Amslera). Choroba nie prowadzi nigdy do ślepoty dziecka i ostrość wzroku zazwyczaj stabilizuje się po paru latach na poziomie 0,1 (zob. Badanie ostrości wzroku).
Co robić w razie wystąpienia objawów?
Żółtkową dystrofię plamki typu Besta może rozpoznać tylko lekarz okulista.
Jak lekarz stawia diagnozę?
Okulista stawia diagnozę choroby przede wszystkim na podstawie badania wziernikowego dna oka (zob. Wziernikowanie dna oka (oftalmoskopia)). Podstawowym objawem jest obecność w plamce bardzo charakterystycznego ogniska przypominającego do złudzenia żółtko jaja, co wywołane jest obecnością torbieli z lipofuscyną. W dalszych stadiach lipofuscyna z torbieli ulega niekiedy wchłonięciu, a w plamce pozostaje niecharakterystyczna blizna. Powikłaniem w późniejszym okresie może być rozwój nieprawidłowych naczyń podsiatkówkowych (neowaskularyzacja podsiatkówkowa).
Jeżeli zmiany w plamce są niecharakterystyczne, można wykonać badanie czynności elektrycznej siatkówki. Ono z kolei daje charakterystyczny wynik dla tej choroby – nieprawidłowo obniżony zapis elektrookulogramu (EOG) przy prawidłowym wyniku elektroretinografii (ERG).
Ryc. 1. Choroba Besta – charakterystyczne ognisko przypominające żółtko jaja
Ryc. 2. Choroba Besta – blizna w plamce po resorpcji lipofuscyny z torbieli
Jakie są sposoby leczenia?
Obecnie nie ma możliwości leczenia żółtkowej dystrofii plamki Besta. Na szczęście ostrość wzroku osób dotkniętych tą chorobą bardzo rzadko spada poniżej 0,1, co pozwala na dość dobre funkcjonowanie w życiu codziennym, szczególnie po dobraniu pomocy optycznych (zob. Pomoce dla słabowidzących). Poważniejsze pogorszenie widzenia wiąże się zazwyczaj z rozwojem neowaskularyzacji podsiatkówkowej. Wystąpienie neowaskularyzacji można wykryć za pomocą testu Amslera. Test ten jest bardzo prosty i można go przeprowadzić w domowych warunkach. Polega on na obserwacji zniekształcenia linii na kratkach papieru.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?
Obecnie nie ma możliwości leczenia żółtkowej dystrofii plamki Besta.
Co robić po zakończeniu leczenia?
Okresowo należy przeprowadzać badania kontrolne.
Co robić, aby uniknąć zachorowania?
Choroba Besta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że może ona wystąpić u 50% dzieci osoby chorej. Badania genetyczne są dostępne w Polsce. Najlepszy ośrodek, który się tym zajmuje to Zakład Genetyki Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
