Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Dystrofia czopkowa

prof. dr hab. med. Marek Prost
Centrum Okulistyki Dziecięcej w Warszawie
Dystrofia czopkowa

Co to jest i jakie są przyczyny?

Dystrofia czopkowa jest dziedziczną chorobą plamki siatkówki dotyczącą obojga oczu. Polega ona na selektywnym uszkodzeniu niektórych funkcji czopków siatkówki w plamce. Może się dziedziczyć w sposób autosomalny recesywny, autosomalny dominujący lub sprzężony z chromosomem X.

Jak często występuje?

Dystrofia czopkowa jest rzadką chorobą siatkówki u dzieci. W Stanach Zjednoczonych występuje ona u 1 osoby na 30 000 mieszkańców.

Jak się objawia?

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj po 10. roku życia. Należą do nich: postępujący spadek ostrości wzroku, światłowstręt i zaburzenie widzenia barw (zob. Badanie widzenia barwnego). Choroba nigdy nie prowadzi do ślepoty dziecka, a ostrość wzroku zazwyczaj stabilizuje się po paru latach na poziomie 0,2–0,1 (zob. Badanie ostrości wzroku u dzieci oraz Badanie ostrości wzroku do dali). Większość dzieci z dystrofią czopkową może uczęszczać do zwykłej szkoły, ale u niektórych problemem może być znaczny światłowstręt.

Co robić w razie wystąpienia objawów?

Z uwagi na charakterystyczne objawy dystrofii czopkowej (spadek ostrości wzroku, światłowstręt i zaburzenie widzenia barw) schorzenie mogą rozpoznać nawet rodzice chorego dziecka. Wymaga to jednak potwierdzenia w badaniu przez lekarza okulistę.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Okulista zbiera wywiad i obserwuje zachowanie dziecka. Dystrofię czopkową diagnozuje wówczas, gdy stwierdzi charakterystyczne objawy (postępujący spadek ostrości wzroku, światłowstręt i zaburzenie widzenia barw). Ponadto przeprowadza badanie wziernikowe dna oka. Charakterystycznym objawem dystrofii są widoczne w plamce ziarniste przebarwienia i odbarwienia w postaci „wolego oka”. Zmiany w plamce można dokładniej uwidocznić wykonując angiografię fluoresceinową (zob. Angiografia fluoresceinowa).

W razie wątpliwości diagnozę można potwierdzić, wykonując badanie elektroretinograficzne (ERG), które wykazuje uszkodzenie funkcji czopków.

Dystrofia czopkowa – w plamce widoczne są ziarniste przebarwienia i odbarwienia w postaci obrazu „wolego oka”
Ryc. 1. Dystrofia czopkowa – w plamce widoczne są ziarniste przebarwienia i odbarwienia w postaci obrazu „wolego oka”

Dystrofia czopkowa – zaawansowane zmiany w plamce w postaci „wolego oka”
Ryc. 2. Dystrofia czopkowa – zaawansowane zmiany w plamce w postaci „wolego oka”

Jakie są sposoby leczenia?

Obecnie nie ma możliwości leczenia dystrofii czopkowej. Na szczęście ostrość wzroku u dzieci z tym schorzeniem bardzo rzadko spada poniżej 0,2–0,1, co pozwala im dość dobrze funkcjonować w życiu codziennym, szczególnie po dobraniu pomocy optycznych (zob. Pomoc dla słabowidzących). Koniecznie należy wyrównać ewentualną wadę wzroku (zob. Wady wzroku i możliwości ich korekcji) za pomocą okularów oraz chronić oczy przed słońcem. Poprawę niektórych funkcji widzenia (zmniejszenie światłowstrętu, lepsze rozpoznawanie barw) można uzyskać po zastosowaniu specjalnych soczewek kontaktowych z centralnie umiejscowionym filtrem czerwonym lub okularów.

Co robić po zakończeniu leczenia?

Wskazane są okresowe badania kontrolne.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

Badania genetyczne pozwalają na wykrycie genów odpowiedzialnych za wystąpienie choroby, ale nie ma to znaczenia profilaktycznego i nie wpływa na leczenie.

10.12.2013

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?