×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Dziedziczne zaniki nerwów wzrokowych

prof. dr hab. n. med. Zofia Mariak, dr n. med. Iwona Obuchowska
Klinika Okulistyki
Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Białymstoku

Co to jest i jakie są przyczyny?

Mianem dziedzicznych zaników nerwów wzrokowych określamy różnorodną (heterogenną) grupę genetycznie uwarunkowanych chorób nerwu wzrokowego. Zmiany występują zazwyczaj w młodym wieku i prowadzą do postępującej i nieodwracalnej utraty widzenia.

Do najczęstszych jednostek chorobowych zaliczamy:

Jak często występuje?

Dziedziczne zaniki nerwów wzrokowych należą do chorób bardzo rzadkich. Najczęściej występującym rodzajem jest zanik typu Kjera, który dotyczy 1 na 50 tys. urodzeń. Inne jednostki chorobowe z tej grupy występują niezwykle rzadko.

Jak się objawia?

Objawy zaniku nerwów wzrokowych pojawiają się w dzieciństwie. W zespole Kjera jest to pierwsza dekada życia (najczęściej ok. 10. roku życia), w zespole Behra: 1.–4. rok życia, a w zespole Wolframa: 5.–21. rok życia.

W przypadku zaniku nerwów wzrokowych sprzężonych z chromosomem X z powodu rzadkiego występowania tej choroby, nie dysponujemy szczegółowymi danymi. Wspólną cechą wszystkich zaników jest powolna, postępująca utrata ostrości wzroku, która prowadzi do umiarkowanego lub ciężkiego upośledzenia widzenia. Jest ono trwałe i nieodwracalne. Poza spadkiem ostrości wzroku pacjent zauważa ubytki w centralnym polu widzenia, a kolory przedmiotów są wyblakłe.

U pacjentów z zespołem Behra mogą wystąpić inne zaburzenia neurologiczne, takie jak: chód spastyczny, ataksja (niezborność ruchowa) i upośledzenie umysłowe. W zanikach sprzężonych z chromosomem X spotyka się zaburzenia mowy, nieprawidłowy chód, drżenie i upośledzenie umysłowe. Brak danych o objawach neurologicznych u pacjentów z zespołem Kjera.

Najbardziej różnorodną grupę objawów można obserwować w zespole Wolframa. Do cech tego zespołu, poza zanikiem nerwów wzrokowych, należą bowiem cukrzyca, moczówka prosta (zobacz: Cukrzyca) oraz głuchota. Pacjent cierpiący na tę chorobę może wykazywać zaburzenia słuchu, niedobór wzrostu (niski wzrost/zaburzenia wzrostu), zaburzenia węchu, ataksję (niezborność ruchowa), napady drgawkowe, upośledzenie umysłowe oraz objawy zaburzeń gruczołów wydzielania wewnętrznego (endokrynologicznych).

Co robić w razie wystąpienie objawów?

Wystąpienie zaburzeń widzenia w bardzo młodym wieku, zwłaszcza gdy są one skojarzone z innymi zaburzeniami neurologicznymi, powinno skłaniać rodziców do wizyty z dzieckiem u okulisty. Często chorują całe rodziny, stąd pojawienie się objawów, jakie już wcześniej występowały wśród innych członków rodziny, nie powinny być zaskoczeniem.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Poza dokładnie zebranym wywiadem w rozpoznaniu dziedzicznych zaników nerwów wzrokowych ważną rolę odgrywa ocena tarczy nerwu wzrokowego. We wszystkich typach zaników obserwuje się znaczną bladość obu tarcz, świadczącą o nieodwracalnej atrofii (zaniku) włókien nerwów wzrokowych.

Aby zróżnicować i dokładnie określić, z jakim rodzajem zaniku mamy do czynienia, należy przeprowadzić specjalistyczne badania genetyczne. Wykonują je tylko określone ośrodki okulistyczne i tam powinien skierować pacjenta lekarz prowadzący, jeśli podejrzewa, że zaniki mają podłoże dziedziczne.

Jakie są sposoby leczenia?

Dziedzicznych zaników nerwów wzrokowych nie można leczyć. Nadzieją dla pacjentów mogłaby być jedynie terapia genowa, nad którą prowadzi się dopiero badania i dlatego pozostaje na razie tylko w sferze oczekiwań.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

Nie ma możliwości wyleczenia pacjentów, u których doszło do rozwoju zaniku nerwów wzrokowych. Choroba ma podłoże genetyczne i rokowanie jest zasadniczo złe. Proces zaniku włókien wzrokowych jest nieodwracalny i wiąże się z trwałym upośledzeniem widzenia, które w zależności od rodzaju choroby może przyjąć różne formy od umiarkowanej do bardzo ciężkiej.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Pacjent z dziedzicznymi zanikami nerwów wzrokowych powinien znajdować się pod stałą opieką okulisty, a czasem też neurologa. Rola okulisty polega między innymi na ułatwieniu pacjentowi wyboru odpowiednich pomocy dla słabowidzących (zob. Pomoce dla słabowidzących), które pomogą mu w normalnym funkcjonowaniu (zob. Rehabilitacja wzroku słabowidzących). Ważne jest też odpowiednie poradnictwo genetyczne i uświadomienie pacjentowi istoty choroby.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

Dziedziczne zaniki nerwów wzrokowych, jak sama nazwa wskazuje, to choroby dziedziczone od rodziców i pacjent nie ma wpływu na ryzyko zachorowania. Rodziny, w których występują objawy takich chorób, powinno się objąć poradnictwem genetycznym, które prowadzą odpowiednie poradnie genetyczne we wszystkich większych ośrodkach medycznych.

20.02.2014
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 29 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.
Poradnik świadomego pacjenta