Co to jest i jakie są przyczyny?
Hipoplazja nerwu wzrokowego to wada wrodzona, spowodowana nieprawidłowym rozwojem nerwu wzrokowego w czasie życia płodowego. Niektórzy badacze uważają, ze zmniejszona ilość włókien nerwowych w nerwie można przypisać ich zanikowi w 31. tygodniu ciąży. Inni przypuszczają, że czynnik szkodliwy działający w I trymestrze ciąży prowadzi do zaburzenia rozwoju komórek zwojowych siatkówki, których wypustkami są włókna nerwowe. Przyczyną jego powstania mogą być choroby matki w czasie ciąży (m.in. cukrzyca), zakażenia wewnątrzmaciczne, przyjmowane leki (np. przeciwpadaczkowe, chinina), narkotyki, alkohol. Hipoplazja nerwu wzrokowego towarzyszy niekiedy uwarunkowanym genetycznie układowym wadom rozwojowym. Hipoplazja nerwu wzrokowego może występować w jednym lub obu oczach.
Jak często występuje?
Hipoplazja nerwu wzrokowego współistnieje najczęściej z innymi wadami wrodzonymi, np. małooczem (zob. Małoocze – mikroftalmia). Częściej dotyczy płci męskiej niż żeńskiej.
Jak się objawia?
Charakterystycznym objawem obustronnej hipoplazji nerwu wzrokowego jest oczopląs, natomiast w jednostronnej hipoplazji występuje zez.
Jeśli wada ta ma ciężki charakter i dotyczy obojga oczu (jest to właściwie aplazja nerwów wzrokowych), wówczas występuje ślepota. Lekka forma hipoplazji, zarówno jednostronna, jak i obustronna prowadzi zawsze do osłabienia wzroku.
Jak lekarz stawia diagnozę?
Lekarz zbiera wywiad dotyczący:
- występowania słabego wzroku lub wad wrodzonych w rodzinie,
- chorób matki, szczególnie w czasie ciąży,
- przyjmowanych przez nią leków, narkotyków, używek,
- czasu trwania ciąży i jej rozwiązania,
- masy ciała i ogólnego stanu zdrowia noworodka.
Badanie okulistyczne pozwala ustalić typ oczopląsu oraz kąt zeza. Ostrość wzroku bada się dla każdego oka osobno (zob. Badanie ostrości wzroku u dzieci). Widziany w biomikroskopie obraz rogówki, komory przedniej, soczewki i ciała szklistego jest prawidłowy (zob. Badanie w lampie szczelinowej [biomikroskopia]). Tęczówka też jest zazwyczaj prawidłowa, niekiedy tylko może mieć szczelinę. Lekarz ocenia reakcję źrenic na światło i mierzy ciśnienie wewnątrzgałkowe. Po 2-krotnym zakropleniu do oczu 0,5–1% tropikamidu oznacza refrakcję (zob. Badanie wady wzroku [wady refrakcji]) układu optycznego oczu i mierzy długość osiową gałek ocznych (biometria); zob. Ultrasonografia w prezentacji A (biometria). W badaniu dna oka widać charakterystyczny obraz: tarcza nerwu wzrokowego jest mała i ma kolor bladoróżowy bądź białawy. Okala ją żółtawa obwódka pochodząca od przeświecającej twardówki z podwójnym konturowaniem: właściwą granicą tarczy i należną prawidłowej wielkości tarczy tworzącą okrąg lekko ubarwiony. Zdarza się, że tylko część tarczy jest hipoplastyczna. Naczynia siatkówki mogą być prawidłowe, czasem lekko kręte lub nadmiernie wyprostowane.
Diagnostykę uzupełnia badanie poczucia barw, pola widzenia, wzrokowych potencjałów wywołanych (VEP) oraz OCT tylnego odcinka. To ostatnie pozwala uzyskać obraz tarczy nerwu wzrokowego i zmierzyć grubość warstwy włókien nerwowych siatkówki. W celu stwierdzenia ewentualnych nieprawidłowości mózgowia i przysadki mózgowej wykonuje się rezonans magnetyczny (MR). Hipoplazja tarczy nerwu wzrokowego może bowiem towarzyszyć otworowi w przegrodzie przezroczystej mózgu i brakowi ciała modzelowatego oraz szczelinom rozwojowym w zakresie mózgowia. Przeprowadza się również badania pediatryczne, neurologiczne i endokrynologiczne, gdyż może występować niedobór hormonów przysadki mózgowej (m.in. wzrostu) i tarczycy.
UWAGA!
Badanie okulistyczne dziecka jest nieinwazyjne i niebolesne. Odbywa się w pozycji siedzącej i leżącej niemowlęcia lub dziecka, dlatego bezpośrednio przed badaniem nie należy ich karmić, poić i podawać słodyczy, aby uniknąć zachłyśnięcia. Przed badaniami wskazane jest okazanie okuliście książeczki zdrowia dziecka oraz kart informacyjnych z ewentualnego leczenia szpitalnego.Jakie są sposoby leczenia?
Terapia obejmuje leczenie objawów towarzyszących: wyrównuje się wady refrakcji, leczy niedowidzenie oraz operuje zez i oczopląs.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?
Nie ma sposobów cofnięcia hipoplazji nerwu wzrokowego. Jeśli nerwy wzrokowe nie zanikły całkowicie, możliwa jest poprawa czynności oczu.
Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?
Po zakończeniu leczenia wskazane są okresowe badania okulistyczne co pół roku w przypadkach, w których widzenie jest zachowane.
