Co to jest i jakie są przyczyny?
Szczelina tarczy nerwu wzrokowego to wada wrodzona, której przyczyną jest brak zamknięcia szczeliny pierwotnego pęcherzyka ocznego w czasie życia płodowego. Może występować w jednym lub obojgu oczu. Postać obustronna choroby dziedziczona jest w sposób autosomalny, dominujący, rzadziej recesywny, związany z chromosomem X.
Jak często występuje?
Szczelinę tarczy nerwu wzrokowego wykrywa się u 0,25% na 12 000 przebadanych pacjentów.
Jak się objawia?
Jeśli szczelina tarczy nerwu wzrokowego ma charakter obustronny (innymi słowy, jeśli dotyczy obojga oczu), wówczas występują oczopląs oraz upośledzenie widzenia (zob. Oczopląs). W przypadku jednostronnego charakteru tej wady, obserwuje się zez, któremu towarzyszy bardzo słabe widzenie dotkniętego chorobą oka.
Jak lekarz stawia diagnozę?
Lekarz opisuje charakter oczopląsu i/lub oznacza kąt zeza. Badanie ostrości wzroku wykazuje, w zależności od rozległości szczeliny i ubytku włókien nerwowych, różny stopień jego upośledzenia, aż do ślepoty włącznie. Źrenica może nie reagować na światło, jeżeli jest uszkodzona droga odruchu źrenicznego (zob. Zaburzenia źreniczne). Ciśnienie wewnątrzgałkowe jest zwykle prawidłowe w oku zdrowym, ale w oku ze szczeliną może być podwyższone. Ocenia w biomikroskopie rogówkę, komorę przednią (zob. Badanie w lampie szczelinowej [biomikroskopia]). Po zakropleniu oczu 1% tropikamidem oznacza się wadę refrakcji oraz bada dno oka (zob. Badanie wady wzroku [wady refrakcji], Wziernikowanie dna oka [oftalmoskopia]). Tarcza nerwu wzrokowego jest duża, biaława, błyszcząca i mocno zagłębiona. Z zagłębienia wyłaniają się naczynia krwionośne siatkówki. W dnie oka można też niekiedy stwierdzić towarzyszące szczelinie odwarstwienie siatkówki (zob. Odwarstwienie siatkówki przedarciowe). W niektórych przypadkach szczelinie tarczy nerwu wzrokowego towarzyszy szczelina błony naczyniowej oraz małoocze (zob. Małoocze – mikroftalmia). W związku z tym wykonuje się także pomiar długości osiowej gałki ocznej (biometria); Ultrasonografia w prezentacji A (biometria).
Diagnostykę uzupełnia badanie poczucia barw, pola widzenia, wzrokowych potencjałów wywołanych (VEP), USG gałki ocznej oraz OCT tylnego odcinka. To ostatnie badanie pozwala uzyskać obraz tarczy nerwu wzrokowego i zmierzyć grubość warstwy włókien nerwowych siatkówki. Wykonuje się również rezonans magnetyczny (MR) oczodołów i głowy oraz przeprowadza badanie pediatryczne i neurologiczne (zob. Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny w okulistyce).
UWAGA!
Badanie okulistyczne dziecka jest nieinwazyjne i niebolesne. Odbywa się w pozycji siedzącej i leżącej niemowlęcia lub dziecka, dlatego bezpośrednio przed badaniem nie należy ich karmić, poić i podawać słodyczy, aby uniknąć zachłyśnięcia. Przed badaniami wskazane jest okazanie okuliście książeczki zdrowia dziecka oraz kart informacyjnych z ewentualnego leczenia szpitalnego.Jakie są sposoby leczenia?
Terapia obejmuje leczenie objawów towarzyszących: wyrównuje się wady refrakcji, leczy niedowidzenie oraz operuje zez i oczopląs.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?
Nie ma sposobów usunięcia szczeliny tarczy nerwu wzrokowego. Jeśli rozmiary szczeliny prowadzą do ślepoty, to jest ona nieuleczalna. Niedowidzenie wymaga ćwiczeń wzroku oraz odpowiedniej korekcji wad refrakcji (soczewki kontaktowe, okulary), co pozwala na zachowanie użyteczności wzroku.
Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?
Po zakończeniu leczenia konieczne są okresowe kontrole u okulisty ze względu na możliwość wystąpienia powikłań: odwarstwienia siatkówki, neowaskularyzacji podsiatkówkowej, a także jaskry. Wymagana jest także okresowa zmiana okularów oraz korzystanie z pomocy optycznych (zob. Pomoce dla słabowidzących).
