Choroby genetyczne

• 

  Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco

  Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco to choroby będące przykładem dziedziczenia jednogenowego, czyli dotyczącego chorób (cech) uwarunkowanych przez jeden gen.

• 

  Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami)

  Epigenetyka zajmuje się zmianami funkcji genów, które zachodzą niezależnie od zmian w sekwencji DNA.

• 

  Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate)

  Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą dotyczącą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu.

• 

  Na czym polegają choroby genetyczne?

  Choroby genetyczne to niejednorodna grupa chorób spowodowanych nieprawidłową budową lub liczbą genów albo chromosomów. Choroby genetyczne są wrodzone, a towarzyszące im nieprawidłowości są często wykrywalne już we wczesnym okresie życia, płodowego lub zaraz po urodzeniu.

• 

  Poradnictwo genetyczne

  Porada genetyczna to dwuetapowy proces, którego zadaniem jest postawienie rozpoznania choroby genetycznej, a następnie udzielenie prognozy genetycznej zawierającej odpowiedzi na pytania stawiane przez osobę zgłaszającą się po poradę.

• 

  Terapia genowa

  Zwykle z procesem leczenia kojarzy się wyleczenie choroby lub przynajmniej podjęcie takiej próby. W przypadku chorób uwarunkowanych genetycznie jest jednak inaczej. Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia, można jedynie próbować łagodzić lub eliminować kliniczne objawy choroby, czyli zapobiegać skutkom defektu genetycznego.

• 

  Wrodzona łamliwość kości

  Wrodzona łamliwość kości jest uwarunkowaną genetycznie chorobą tkanki łącznej, spowodowaną zaburzeniami w budowie kolagenu. Choroba ta objawia się zwiększoną kruchością i łamliwością kości.

• 

  Zespół Downa

  Zespół Downa jest przykładem aberracji chromosomowej, polegającej na obecności dodatkowego chromosomu 21. pary, co oznacza, że zamiast dwóch występują trzy chromosomy. Stąd inna nazwa choroby - trisomia 21. chromosomu.

• Moje dziecko ma zespół Downa

  Zespołu Downa bałam się tylko wtedy, gdy siedziałam przed komputerem, czytając jak poważna jest to choroba. I wtedy pomyślałam sobie "Stop!", prawda o Julii leży w inkubatorze. Uspokoiłam się przy moim dziecku. Zdałam sobie sprawę, że szczęście tej małej kruszynki, którą zobaczyłam po urodzeniu, zależy przede wszystkim ode mnie, od tego, jak ja się zachowam - czy się wystraszę, czy ucieknę w traumę albo depresję. To był bardzo ważny moment w moim życiu, mówi Barbara Szumowska, mama Julii.

• 

  Zespół dyskinetycznych rzęsek

  Istotą choroby jest zupełny brak lub upośledzenie funkcji rzęsek, czyli struktur komórek organizmu budujących nabłonek urzęsiony dróg oddechowych. Brak tego ruchu lub jego zaburzenia prowadzą do zalegania śluzu w drogach oddechowych, zatrzymywania się w nich szkodliwych cząstek i rozwoju przewlekłego stanu zapalnego.

• 

  Zespół Turnera

  Zespół Turnera jest zespołem genetycznym występującym u dziewczynek, spowodowanym całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Nieprawidłowość ta skutkuje niskim wzrostem i zaburzeniami przebiegu dojrzewania płciowego.

• 

  Zespół Alporta

  Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii.

• 

  Zespół Williamsa i Beurena

  Jeżeli chromosomów jest za dużo lub za mało, bądź brakuje fragmentu chromosomu, mówimy o aberracji chromosomowej. Zespół Williamsa-Beurena jest przykładem aberracji chromosomowej, polegającej na braku fragmentu chromosomu 7. Inna nazwa tej choroby - delecja 7q11.23 - określa miejsce, w którym brakuje fragmentu chromosomu (delecja) na długim ramieniu chromosomu 7.