Zespół dyskinetycznych rzęsek

Co to jest zespół dyskinetycznych rzęsek i jakie są jego przyczyny?

Zespół dyskinetycznych rzęsek (PCD - primary ciliary dyskinesis, pierwotna dyskineza rzęsek) jest chorobą genetyczną, dziedziczoną od rodziców - nosicieli zmutowanego genu. Sami rodzice rzadko mają objawy choroby.

Istotą choroby jest zupełny brak lub upośledzenie funkcji rzęsek, czyli struktur komórek organizmu budujących nabłonek urzęsiony dróg oddechowych. Prawidłowo funkcjonujący nabłonek urzęsiony oczyszcza drogi oddechowe. Odpowiednio ukierunkowany ruch rzęsek przesuwa wdychane z powietrzem wirusy, bakterie, zanieczyszczenia czy substancje toksyczne z powrotem na zewnątrz. Brak tego ruchu lub jego zaburzenia prowadzą do zalegania śluzu w drogach oddechowych, zatrzymywania się w nich szkodliwych cząstek i rozwoju przewlekłego stanu zapalnego.

Rzęski znajdują się również w nabłonku kanalików nasiennych, jajowodów oraz w plemnikach. Zaburzenia w ich funkcji prowadzą do niepłodności mężczyzn, a kobietom znacznie utrudniają zapłodnienie lub stanowią przyczynę ciąż pozamacicznych.

Nieprawidłowy ruch rzęsek we wczesnym okresie zarodkowym może doprowadzić do zaburzenia prawidłowego rozmieszczenia narządów wewnętrznych w jamie brzusznej i klatce piersiowej. Odwrotne ułożenie trzewi oraz położenie serca po prawej stronie obserwuje się u około 50% pacjentów z zespołem dyskinetycznych rzęsek.

Jak często występuje zespół dyskinetycznych rzęsek?

Jest to choroba bardzo rzadka występująca u 1/20 000 urodzonych dzieci. Szacuje się, że rocznie w Polsce co roku rodzi się około 10 dzieci z tym zespołem.

Jak się objawia zespół dyskinetycznych rzęsek?

Główne dolegliwości pojawiają się ze strony nosa, zatok przynosowych, ucha, tchawicy, oskrzeli i oskrzelików, w których występuje nabłonek urzęsiony. U większości chorych dzieci stwierdza się objawy choroby już w wieku niemowlęcym. Od pierwszych dni życia występuje przewlekły katar i kaszel. Zaleganie wydzieliny w dolnych drogach oddechowych może prowadzić do niedodmy, czyli zapadnięcia się płuca. Często rozpoznaje się niewydolność oddechową lub noworodkowe zapalenie płuc.

W dzieciństwie nawracają infekcje dróg oddechowych, zapalenia oskrzeli i płuc. Dochodzi do powstania rozstrzeni oskrzeli, czyli nieodwracalnego poszerzenia oskrzeli kosztem czynnego w procesie oddychania miąższu płucnego.

W zatokach obocznych nosa toczy się przewlekły stan zapalny, u dziecka występuje przewlekły ropny katar, tworzą się polipy w nosie i zatokach.

Nawracający wysięk w uchu środkowym stopniowo doprowadza do destrukcji kosteczek słuchowych i pojawienia się zaburzeń słuchu.

Pierwotny zespół dyskinetycznych rzęsek określa się także jako zespół Kartagenera, który obejmuje triadę objawów: zapalenie zatok, rozstrzenie oskrzeli oraz odwrócenie trzewi.

Co robić w przypadku wystąpienia objawów zespołu dyskinetycznych rzęsek?

W przypadku pojawienia się u dziecka wyżej wymienionych objawów: przewlekłego mokrego kaszlu z odkrztuszaniem wydzieliny, ropnego kataru, częstych infekcji dróg oddechowych słabo reagujących na leczenie, należy się zgłosić do pediatry lub lekarza rodzinnego. Jeżeli uzna on, że wskazana jest diagnostyka w kierunku zespołu dyskinetycznych rzęsek, skieruje dziecko do specjalistycznej poradni pulmonologicznej. Dolegliwości, które nie są wyraźnie widoczne bezpośrednio po urodzeniu zazwyczaj rozwijają się stopniowo i wymagają planowej konsultacji lekarskiej.

Dzieci z rozpoznanym pierwotnym zespołem dyskinetycznych rzęsek powinny być objęte opieką specjalistyczną. Konieczne jest terminowe zgłaszanie się na wizyty kontrolne. W przypadku nagłego nasilenia dolegliwości, m.in. nasilenia kaszlu, zwiększenia ilości odkrztuszanej wydzieliny lub zmiany wyglądu na bardziej ropny, duszności, gorączki lub krwioplucia wymagana jest pilna wizyta lekarska.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie zespołu dyskinetycznych rzęsek?

Obecność objawów charakterystycznych dla zespołu dyskinetycznych rzęsek razem z wywiadem wykazującym występowanie choroby w rodzinie skłania do rozpoczęcia diagnostyki w kierunku tej choroby.

W diagnostyce pierwotnego zespołu dyskinetycznych rzęsek istnieją testy przesiewowe, wskazujące na osoby z dużym prawdopodobieństwem choroby oraz testy diagnostyczne bezpośrednie potwierdzające rozpoznanie.

Zaczyna się od badań przesiewowych, jednym z takich testów jest test sacharynowy. Polega on na umieszczeniu roztworu sacharyny na małżowinie nosa i mierzenia czasu w jakim pacjent poczuje słodki smak w ustach. Prawidłowo funkcjonujące rzęski są w stanie przenieść sacharynę w ciągu około 20 minut do ust. Dziecko zgłosi to badającemu lekarzowi. Jest to test wymagający współpracy i zazwyczaj możliwy dopiero około 12. roku życia. Nie jest to badanie idealne, gdyż wynik nieprawidłowy można uzyskać w przypadku wtórnego zespołu dyskinetycznych rzęsek, który powstaje po infekcji, u osób narażonych na dym papierosowy i zanieczyszczenie środowiska.

Innym badaniem przesiewowym jest pomiar tlenku azotu w wydychanym przez nos powietrzu. Bardzo niski wynik sugeruje poszerzenie diagnostyki.

Badaniem rozstrzygającym jest ocena budowy rzęsek pod mikroskopem elektronowym. Należy pobrać fragment błony z małżowiny nosa podczas wziernikowania laryngologicznego lub z oskrzeli podczas bronchoskopii.

Ostatecznym i najbardziej specyficznym testem jest badanie genetyczne wskazujące na uszkodzenia w genie odpowiedzialnym za budowę rzęsek.

Jakie są metody leczenia zespołu dyskinetycznych rzęsek?

Efektywne leczenie dziecka, u którego rozpoznano pierwotną dyskinezę rzęsek musi prowadzić zespół wielu specjalistów. Wymagana jest opieka nie tylko pediatry, ale i pulmonologa, fizjoterapeuty oraz laryngologa. Sami rodzice i dziecko muszą być przeszkoleni w codziennej pielęgnacji.

Najistotniejszym problemem w przebiegu tej jednostki chorobowej są nawracające i przewlekłe zakażenia dróg oddechowych. Nos powinien być regularnie oczyszczany z użyciem soli w rozpylaczu lub roztworów soli kuchennej. Można także przeprowadzać inhalację zatok z użyciem roztworu soli o większym stężeniu (3-7%), które rozrzedzają gęsty śluz. Ponadto u chorych należy stosować fizjoterapię. Codzienne zabiegi oczyszczające drogi oddechowe z zalegającej wydzieliny mają ogromne znaczenie w poprawianiu funkcji oddechowej chorych. Starsze dzieci powinny wspomagać zabiegi ćwiczeniami oddechowymi.

W pierwotnym zespole dyskinetycznych rzęsek konieczna jest regularna opieka laryngologa z powodu przewlekłego zapalenia zatok i wysiękowego zapalenia uszu, które może doprowadzić do utraty słuchu. U części dzieci celem ewakuacji zalegającej wydzieliny z ucha środkowego konieczne jest założenie dreników wentylacyjnych do błon bębenkowych.

W przypadku pogorszenia funkcji oddechowej i nadkażeń bakteryjnych stosuje się antybiotykoterapię.