Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Zespół Turnera


specjalista pediatrii, genetyki klinicznej
Klinika Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Zespół Turnera

Co to jest zespół Turnera i jakie są jego przyczyny?

Zespół Turnera jest zespołem genetycznym występującym u dziewczynek, spowodowanym całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Nieprawidłowość ta skutkuje niskim wzrostem i zaburzeniami przebiegu dojrzewania płciowego.

Informacja genetyczna jest zapisana w genach. Tysiące genów ułożonych obok siebie formuje długą, podwójną, spiralnie skręconą nić, która tworzy chromosom. W prawidłowych warunkach w każdej komórce naszego ciała znajdują się chromosomy, które występują parami: od 1. do 23. pary. Ostatnią - 23. parę - tworzą chromosomy płciowe. U kobiet są to dwa chromosomy X (XX), u mężczyzn jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). W każdej komórce powinno się więc znajdować 46 chromosomów (46XY). Jeżeli chromosomów jest za dużo lub za mało, bądź brakuje fragmentu chromosomu, mówimy o aberracji chromosomowej. Zespół Turnera jest przykładem aberracji chromosomów płciowych. Polega on na braku lub nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. Czasem używana jest nazwa monosomia chromosomu X, wskazująca na występowanie pojedynczego chromosomu X.

W znacznej części przypadków zespołu Turnera kariotyp ma charakter mozaikowy (np. 45X/46XX). Zwykle o mozaikowatości mówimy wtedy, jeśli brak lub nieprawidłowa budowa chromosomu występuje w części komórek, a w pozostałych liczba i budowa chromosomów są prawidłowe. Rzadko u pacjentek z zespołem Turnera stwierdza się mozaikowatość polegającą na występowaniu dwóch nieprawidłowych linii komórkowych (45X/46XY). W części komórek występuje monosomia chromosomu X (45X), a w części obecne są chromosomy X i Y (46XY). Te przypadki zespołu Turnera, w których stwierdza się obecność chromosomu Y, są związane ze zwiększonym ryzykiem występowania nowotworów gonad.

Wiadomo, że zespół Turnera jest skutkiem błędu genetycznego, do którego dochodzi podczas powstawania komórek rozrodczych (komórki jajowej lub plemnika) bądź na bardzo wczesnym etapie rozwoju (pierwsze podziały zygoty - komórki powstałej w wyniku zapłodnienia). Nie są znane czynniki ryzyka wystąpienia zespołu Turnera.

Jak często występuje zespół Turnera?

Zespół Turnera jest najczęstszą aberracją chromosomów płciowych. Występuje u wszystkich ras, we wszystkich krajach na świecie.

Częstość zespołu Turnera szacuje się na 1/2500 urodzeń dzieci płci żeńskiej. Warto podkreślić, że we wczesnym okresie rozwoju prenatalnego częstość ta jest wielokrotnie większa. Ocenia się, że aż 99% zarodków z monosomią chromosomu X (45X) ulega samoistnemu poronieniu.

Jak się objawia Zespół Turnera?

Cechami charakterystycznymi zespołu Turnera są niski wzrost i brak dojrzewania płciowego. U części pacjentek stwierdza się charakterystyczne cechy zewnętrzne, mogą również występować wady wrodzone, a także inne choroby lub problemy zdrowotne.

Cechy zewnętrzne. U niektórych dziewczynek i kobiet z zespołem Turnera występują pewne charakterystyczne cechy zewnętrzne, określane mianem cech dysmorficznych. Pojedyncze cechy dysmorfii mogą występować u zdrowych osób lub u osób z innymi zespołami genetycznymi. W zespole Turnera stwierdza się szeroką, płetwistą szyję, nisko schodzącą linię owłosienia na karku, szeroko rozstawione brodawki sutkowe, skróconą IV kość śródręcza, koślawość łokci. W niektórych przypadkach obserwuje się trójkątny kształt twarzy, szerokie rozstawienie oczu i zmarszczkę nakątną, czyli fałd skórny zakrywający wewnętrzny kącik oka. U wielu dziewcząt z zespołem Turnera na skórze występują liczne znamiona barwnikowe.

Niskorosłość. Dla dziewczynek z zespołem Turnera charakterystyczne jest wolne tempo wzrostu i niski wzrost. Spowolnienie tempa wzrostu można zaobserwować już we wczesnym dzieciństwie, a w okresie dojrzewania nie obserwuje się występującego u zdrowych dziewcząt skoku pokwitaniowego, choć sam proces wzrastania kończy się później niż u zdrowych rówieśniczek.

Dysgenezja gonad. U większości pacjentek z zespołem Turnera stwierdza się dysgenezję gonad, czyli nieprawidłowe ukształtowanie narządów rozrodczych. Wskutek przyspieszonego zanikania oocytów (komórek dających początek komórce jajowej), dochodzi do zjawiska, w którym menopauza wyprzedza proces dojrzewania, jajniki przybierają postać pasm łącznotkankowych. Objawia się to brakiem rozwoju gruczołów piersiowych, brakiem owłosienia łonowego i brakiem miesiączki. Większość kobiet z zespołem Turnera jest bezpłodna.

Wady serca i choroby układu krążenia. Do najczęstszych wad serca należą koarktacja aorty i wady zastawek. Dużym zagrożeniem dla kobiet z zespołem Turnera jest rozwarstwienie aorty, które może być przyczyną nagłych zgonów. Nadciśnienie tętnicze występuje u pacjentek z zespołem Turnera znacznie częściej niż w zdrowej populacji.

Rozwój intelektualny większości pacjentek z zespołem Turnera jest prawidłowy. Często stwierdza się obniżenie zdolności wzrokowo-przestrzennych, powodujące problemy w matematyce, czy trudności w uzyskaniu prawa jazdy. Jedynie w niektórych przypadkach spowodowanych nieprawidłową budową jednego z chromosomów X (np. z tzw. chromosomem pierścieniowym) występuje niepełnosprawność intelektualna.

Wady układu moczowego. U około 30% pacjentek z zespołem Turnera stwierdza się wady układu moczowego w postaci nerki podkowiastej, agenezji czyli braku jednej nerki bądź innych wad w budowie nerek.

Zaburzenia endokrynologiczne, takie jak choroby tarczycy czy cukrzyca, się również mogą występować u pacjentek z zespołem Turnera. Często stwierdza się niedoczynność tarczycy, a także insulinooporność prowadzącą do cukrzycy typu II.

Zaburzenia autoimmunologiczne. Zespół Turnera związany jest z większym ryzykiem wystąpienia celiakii, zapalenia jelit czy choroby Hashimoto.

Zaburzenia okulistyczne. Obserwuje się niedowidzenie, zez, opadanie powieki. Opisywano zaćmę, jaskrę i odwarstwienie siatkówki.

Niedosłuch jest problemem występującym u niektórych pacjentek z zespołem Turnera. Częściej chorują na zapalenie ucha środkowego. Ponadto obserwuje się postępujące pogarszanie się słuchu, które może prowadzić do głuchoty.

Co robić w przypadku wystąpienia objawów zespołu Turnera?

Dziewczynki i kobiety z zespołem Turnera wymagają wielospecjalistycznej opieki, której zakres zależy od występujących objawów i towarzyszących zaburzeń. Ważne jest przeprowadzanie odpowiednich badań diagnostycznych i przesiewowych.

Okres prenatalny. Rozpoznanie może zostać ustalone jeszcze przed urodzeniem, w tym okresie nie podejmuje się żadnych interwencji, jednak po urodzeniu dziewczynka z zespołem Turnera powinna zostać skierowana do odpowiedniej poradni specjalistycznej.

Dzieciństwo. U każdej dziewczynki, u której rozpoznano zespół Turnera należy przeprowadzić diagnostykę kardiologiczną ze szczegółowym badaniem echokardiograficznym i pomiarem ciśnienia tętniczego na wszystkich kończynach. Dalsze postępowanie zależy od wyników tych badań.

Jednym z głównych objawów zespołu Turnera jest niski wzrost. W związku z tym, stosuje się leczenie hormonem wzrostu (somatotropiną). Leczenie to powinno zostać wprowadzone w momencie, kiedy wzrost dziewczynki znajdzie się poniżej 5. percentyla na siatkach centylowych. Rozpoczęcie terapii we wczesnym wieku pozwala osiągnąć wzrost 159-162 cm, czyli zbliżony do zdrowych rówieśniczek. Warunkiem wczesnego rozpoczęcia leczenia jest odpowiednio wczesne rozpoznanie choroby.

Ze względu na występujące w zespole Turnera zaburzenia (brak) dojrzewania stosuje się leczenie hormonalne. Podawanie estrogenów należy rozpocząć w wieku, w jakim powinien się rozpocząć proces dojrzewania. Po dwóch latach wprowadza się progesteron, w celu wywołania fizjologicznego krwawienia miesięcznego.

Dorosłość. Systematycznej oceny wymaga układ krążenia. Konieczne jest monitorowanie ciśnienia i powtarzanie badań obrazowych. Jak wspomniano, istotnym zagrożeniem dla kobiet z zespołem Turnera jest ryzyko rozwarstwienia aorty.

Ponadto, wskazane jest wykonywanie badań przesiewowych, w kierunku tych chorób i zaburzeń, które stwierdza się u pacjentek z zespołem Turnera. Konieczne jest monitorowanie hormonów tarczycy, stężenia glukozy, aktywności enzymów wątrobowych, badanie w kierunku celiakii, a także ocena słuchu.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie zespołu Turnera?

W zależności od wieku różne objawy mogą wskazywać na zespół Turnera.

Okres prenatalny. Już w trakcie ciąży pewne objawy mogą wskazywać na zespół Turnera. Do najbardziej charakterystycznych należą uogólniony obrzęk płodu i znacznie podwyższona przezierność fałdu karkowego.

Okres noworodkowy. Po urodzeniu u części noworodków z zespołem Turnera (30-40%) występują charakterystyczne, poduszeczkowate obrzęki dłoni i stóp. Ponadto czasami stwierdza się obrzęk tkanki podskórnej w okolicy szyi i karku.

Okres dzieciństwa. U dziewczynek zwraca uwagę niski wzrost. Najczęściej oceny dokonuje się w oparciu o siatki centylowe, jednakże im bardziej wzrost dziewczynki odbiega od wzrostu rodziców czy rodzeństwa, tym wcześniej rozpoczynana jest diagnostyka.

Okres dojrzewania. W wieku nastoletnim zespół Turnera objawia się brakiem dojrzewania, brakiem miesiączki. W niektórych przypadkach dopiero niemożność zajścia w ciążę prowadzi do wykrycia choroby.

Zawsze jednak, do ustalenia ostatecznego rozpoznanie konieczne jest wykonanie badań genetycznych.

Badanie polega na pobraniu krwi (sporadycznie innych tkanek) i wykonaniu badania cytogenetycznego (oznaczeniu kariotypu). Kariotyp to zapis wszystkich chromosomów. Pobrany materiał poddawany jest odpowiedniej hodowli i barwieniu, które pozwalają na uzyskanie chromosomów widocznych w mikroskopie świetlnym. Cytogenetyk ogląda, liczy i układa w pary odpowiednie chromosomy. Wynik podawany jest w formie zapisu (np. 45X lub 45X/46XX), któremu (czasami) towarzyszy zdjęcie (rycina) czarno-białych, prążkowanych chromosomów ułożonych w pary. Każdy wynik powinien być przekazany rodzicom i omówiony z nimi przez lekarza genetyka.

Rozpoznanie zespołu Turnera może zostać ustalone prenatalnie na podstawie wyników badań inwazyjnych wykonywanych w czasie ciąży. Badania te wykonuje się wówczas, gdy w badaniach nieinwazyjnych (usg) uzyskano nieprawidłowe wyniki (np. po stwierdzeniu obrzęku płodu i/lub podwyższonej przezierności fałdu karkowego). Zdarza się, że zespół Turnera rozpoznany zostaje przypadkowo, na przykład podczas przeprowadzenia badań z innych wskazań (np. zaawansowanego wieku matki). W przeciwieństwie do innych aberracji chromosomowych (np. zespół Downa), wiek matki nie jest czynnikiem ryzyka wystąpienia zespołu Turnera.

Inwazyjne, badania prenatalne (amniopunkcja lub biopsja kosmówki) polegają na oznaczeniu kariotypu z pobranego materiału. Wiążą się z ryzykiem poronienia, szacowanym na 0,5-1%.

Jakie są metody leczenia zespołu Turnera?

Nie ma możliwości przyczynowego leczenia zespołu Turnera. Stosowane leczenie ma charakter objawowy, polega na właściwym leczeniu stwierdzanych zaburzeń (korekcja wad serca, leczenie hormonem wzrostu i hormonami płciowymi) i odpowiednio wczesnym wykryciu innych nieprawidłowości, które mogą występować w zespole Turnera.

Na każdym etapie choroby niezwykle ważna jest pomoc psychologiczna i wsparcie zarówno pacjentek, jak i ich rodziców.

Czy jest możliwe całkowite wyleczenie zespołu Turnera?

Na obecnym etapie wiedzy nie ma możliwości całkowitego wyleczenia zespołu Turnera. Niemniej, wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie (hormon wzrostu i hormony płciowe) pozwala na znaczne złagodzenie objawów i - co za tym idzie - poprawę jakości życia i codziennego funkcjonowania.

Niestety nie oznacza to, że wszystkie problemy znikają. Każda dziewczynka, u której rozpoznano zespół Turnera, powinna być pod stałą, wielospecjalistyczną opieką. Poza podstawowymi objawami choroby, jest narażona na wiele innych chorób, które u osób z zespołem Turnera występują częściej niż w zdrowej populacji.

21.11.2016
Zobacz także

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?