Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco


specjalista pediatrii, genetyki klinicznej
Klinika Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco

Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco to choroby będące przykładem dziedziczenia jednogenowego (inaczej: monogenowego), czyli dotyczącego chorób (cech) uwarunkowanych przez jeden gen. Ten rodzaj dziedziczenia określany jest jako „mendlowskie” od nazwiska Grzegorza Mendla, który na przykładzie groszku badał, w jaki sposób są dziedziczone i przekazywane poszczególne cechy.

Dla zrozumienia dziedziczenia jednogenowego konieczne jest podanie kilku definicji.

Gen to odcinek nici DNA (nośnika informacji genetycznej), w którym zakodowana jest informacja. Mutacja to prowadząca do wystąpienia choroby zmiana, pojawiająca się w DNA danego genu. Allele to różne formy (prawidłowe bądź zmutowane) tego samego genu.

Silnie skręcona, podwójna nić DNA wraz z białkami tworzy struktury zwane chromosomami, które są umieszczone w jądrze komórkowym. W każdej komórce znajduje się 46 chromosomów, w tym 22 pary chromosomów i jedna para chromosomów płciowych: XX u kobiet i XY u mężczyzn.

Jak wspomniano, chromosomy występują parami, w związku z tym na każdym chromosomie zlokalizowany jest jeden allel. Jeżeli u danej osoby występują dwa takie same allele (prawidłowe bądź zmutowane) określonego genu to taka osoba jest homozygotą. Z kolei osoba, u której występują dwa różne allele (prawidłowe lub zmutowane) jest heterozygotą.

Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco ujawniają się u heterozygot, czyli do wystąpienia choroby wystarczy jeden nieprawidłowy (zmutowany) gen.

Większość chorób dziedziczonych autosomalnie dominująco występuje z częstością jeden na kilka, kilkanaście bądź kilkadziesiąt tysięcy urodzeń.

Do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący należą między innymi:

Dla dziedziczenia autosomalnie dominującego charakterystyczny jest pionowy typ dziedziczenia, czyli przekazywanie choroby z pokolenia na pokolenie, a także występowanie choroby u obu płci z podobną częstością.

Ryzyko przekazania choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco potomstwu wynosi 50% i jest stałe w każdej, kolejnej ciąży, niezależnie od liczby posiadanych zdrowych czy chorych dzieci.

Jeżeli rodzi się dziecko z chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, a oboje rodzice są zdrowi i w rodzinie, we wcześniejszych pokoleniach, nie było chorych osób, choroba ta może być skutkiem nowej mutacji. Oznacza to, że gen przekazany przez jednego z rodziców uległ mutacji, ale u rodzica ta zmiana nie występuje. W tej sytuacji w kolejnych ciążach ryzyko ponownego wystąpienia choroby jest zbliżone do populacyjnego, czyli bardzo małe.

Rzadko zdarza się, że w rodzinie, w której nie występowała dana choroba, zachorowało dwoje dzieci. Może to świadczyć o mozaicyzmie linii zarodkowych. Oznacza to, że rodzice są zdrowi, ale jedno z nich w swoich komórkach rozrodczych nosi mutację.

Czasami w chorobach dziedziczonych autosomalnie dominująco występuje zjawisko zmniejszonej penetracji. Dotyczy to sytuacji, w których wydaje się, że chore dziecko ma zdrowych rodziców. Po badaniach okazuje się jednak, że jedno z rodziców ma zmutowany gen, ale nie wykazuje objawów choroby. Tak jest w niektórych przypadkach retinoblastoma czyli złośliwych guzów oka.

Kolejnym zjawiskiem, które powoduje, że rozpoznaje się chorobę u dziecka, u którego wywiad rodzinny w kierunku choroby jej nie ujawnił, jest zmienna ekspresja. Jest to sytuacja, w której rodzice są nieświadomi choroby ze względu na jej znacznie łagodniejszy przebieg niż u dziecka. Dopiero ustalenie rozpoznania u dziecka, dokładne zebranie wywiadu i wykonanie badań u rodziców pozwala na rozpoznanie i u nich choroby.

Jest jeszcze jedno zjawisko, które utrudnia poradnictwo genetyczne i uniemożliwia określenie ryzyka ponownego wystąpienia choroby. Zjawiskiem tym jest fałszywe ojcostwo czyli sytuacja, w której osoba uznawana za ojca w rzeczywistości nim nie jest.

Rozpoznanie większości chorób autosomalnie dominujących ustala się na podstawie wywiadu, objawów klinicznych i wyników badań dodatkowych. Obecnie coraz większą liczbę chorób można potwierdzić badaniami genetycznymi. Polegają one na wyizolowaniu materiału genetycznego (DNA) z krwi pacjenta i znalezieniu mutacji, czyli uszkodzonego genu.

Na obecnym etapie wiedzy, mimo wielu prób i licznych prowadzonych badań, nie ma możliwości zapobiegania chorobom genetycznym. W niektórych chorobach dziedziczonych autosomalnie dominująco czynnikiem zwiększającym ryzyko wystąpienia choroby jest zaawansowany wiek ojca. Dzieje się tak między innymi w achondroplazji (karłowatości).

W większości przypadków chorób uwarunkowanych genetycznie jedynym leczeniem jest leczenie objawowe.

15.11.2016
Zobacz także

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?