Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Wady wrodzone dróg żółciowych u dzieci

Prof. dr hab. Barbara Iwańczak,
II Katedra i Klinika Pediatrii, Gastroenterologii i Żywienia, Akademia Medyczna im. Piastów Śląskich we Wrocławiu

Wady wrodzone dróg żółciowych u dzieci

Co to są wady wrodzone dróg żółciowych i jakie są ich przyczyny?

Wady wrodzone dróg żółciowych mogą dotyczyć ich części wewnątrz- i zewnątrzwątrobowej, a także pęcherzyka żółciowego.

Do najczęściej obserwowanych wad dróg żółciowych zaliczamy:

  • niedorozwój (hipoplazję) dróg żółciowych wewnątrz- i/lub zewnątrzwątrobowych
  • brak (agenezję) określonych elementów dróg żółciowych
  • wrodzone zarośnięcie (atrezję) dróg żółciowych
  • poszerzenia, czyli torbiele dróg żółciowych wewnątrz- lub zewnątrzwątrobowych.

Niektóre z tych wad dają się zaobserwować bezpośrednio po urodzeniu, inne w pierwszych miesiącach, a część w pierwszych latach życia dzieci. Pozostałe mogą długo nie powodować żadnych objawów i  rozpoznawane są „przypadkowo”, np. w trakcie wykonywania badania USG jamy brzusznej z innych powodów.

Moment postawienia prawidłowego rozpoznania jest niezwykle istotny, bowiem warunkuje prawidłowe leczenie i zapobiega rozwojowi groźnych dla życia dziecka powikłań, takich jak marskość wątroby, a w okresie dorosłym – nowotworów dróg żółciowych.

Przyczyny

Przyczyny powstawania wad dróg żółciowych u dzieci nie są znane. Prawdopodobnie są to zakażenia, głównie wirusowe, oraz czynniki genetyczne.

Jak często występują wady dróg żółciowych u dzieci?

Wady dróg żółciowych są wśród dzieci chorobą stosunkowo rzadko rozpoznawaną. Częstość występowania najpoważniejszej z wad, jaką jest atrezja (zarośnięcie) dróg żółciowych, wynosi ok. 1 na 8 000—20 000 żywo urodzonych dzieci. Bardzo rzadko występują również torbiele dróg żółciowych (częściej spotyka się je u dziewczynek). Równie mało powszechne są agenezja i hipoplazja pęcherzyka.

Jak się objawiają wady dróg żółciowych u dzieci?

W okresie noworodkowym i niemowlęcym objawy mogą być niecharakterystyczne, co może opóźniać prawidłowe rozpoznanie. Wczesne wykrycie choroby ma szczególne znaczenie w leczeniu atrezji dróg żółciowych, której chirurgiczne usunięcie powinno być przeprowadzone przed ukończeniem przez dziecko 6 tygodnia życia.

Do najbardziej typowych objawów tego schorzenia należy przedłużająca się żółtaczka, towarzyszący jej świąd skóry oraz – co jest objawem bardzo niepokojącym – oddawanie przez dziecko tzw. odbarwionych stolców. Stolce, które u noworodka i niemowlęcia karmionego piersią mają barwę jasnożółtą, w przypadku atrezji są jasnoszare, co powinno zwrócić uwagę rodziców dziecka i skierować ich na konsultację lekarską.

Do innych objawów, towarzyszących dużym torbielom dróg żółciowych, zaliczamy asymetrię brzucha (zwykle w okolicy prawego nadbrzusza, związaną z uwypuklaniem się powłok przez torbiel). Niemowlęta z tą wadą mogą być niespokojne szczególnie po posiłkach, wykazywać brak łaknienia i  wymiotować, co prowadzi do zahamowania przyrostu masy ciała. Jeśli do wymienionych objawów dojdzie gorączka, może to być sygnał wystąpienia stanu zapalnego dróg żółciowych, który wymaga bardzo intensywnego leczenia w szpitalu.

U niektórych dzieci wady dróg żółciowych stanowią tylko element zespołów chorobowych. U dzieci z wadami pęcherzyka żółciowego częste są bóle brzucha oraz wymioty po posiłkach, okresowo może pojawiać się również żółtaczka.

Powikłaniem atrezji dróg żółciowych, która nie była leczona operacyjnie w odpowiednim czasie (<6 tygodnia życia), jest rozwój marskości wątroby prowadzącej do jej niewydolności. W przebiegu marskości wątroby dochodzi do rozwoju tzw. nadciśnienia wrotnego, którego jednym z objawów jest występowanie żylaków przełyku (żylaki przełyku są poszerzonymi naczyniami żylnymi w świetle przełyku, które mogą być przyczyną bardzo poważnych, zagrażających życiu krwawień).

Do powikłań związanych z obecnością torbieli dróg żółciowych zaliczyć należy ich zapalenie oraz przedziurawienie (perforację), które stanowi groźne powikłanie wymagające leczenia chirurgicznego w trybie pilnym. Inne powikłania to: kamica dróg żółciowych oraz ostre zapalenie trzustki, rozwijające się na skutek ucisku dróg trzustkowych przez torbiel lub związane z obecnością kamieni w ich świetle.

Co robić w razie wystąpienia objawów?

Z dzieckiem, u którego wystąpią wymienione powyżej objawy wskazujące na obecność wady dróg żółciowych, należy bezzwłocznie zgłosić się na ostry dyżur pediatryczny (najlepiej, jeżeli będzie to oddział specjalizujący się w gastroenterologii dziecięcej) lub, jeśli lekarz stwierdzi objawy tzw. „ostrego brzucha” - na dyżur chirurgiczny.

Nie wolno samemu próbować leczenia w warunkach domowych, czy czekać, aż objawy ustąpią samoistnie, szczególnie, jeśli stwierdzimy nasilanie się żółtaczki albo odbarwione stolce.

U dzieci z nietypowymi, mało charakterystycznymi objawami wskazane jest przeprowadzenie zaplanowanych przez lekarza (gastroenterologa czy hepatologa) badań diagnostycznych, celem ustalenia prawidłowego rozpoznania.

Jak lekarz stawia diagnozę?

We wstępnej diagnostyce u dzieci z podejrzeniem wady dróg żółciowych badaniem z wyboru jest ultrasonografia (USG) jamy brzusznej. Badanie USG pozwala na ocenę wątroby, pęcherzyka żółciowego, dróg żółciowych zewnątrzwątrobowych oraz orientacyjną ocenę dróg żółciowych wewnątrzwątrobowych. W trakcie badania ocenia się budowę pęcherzyka żółciowego, jego wielkość, grubość ścian, kurczliwość oraz obecność kamieni w świetle. Możliwe jest wykrycie agenezji czy hipoplazji pęcherzyka oraz uwidocznienie obecności torbieli dróg żółciowych z określeniem ich lokalizacji, a także pomiar wielkości.

Kolejnym ważnym badaniem, które wykonuje się u dzieci z wadami dróg żółciowych, jest scyntygrafia wątroby i dróg żółciowych. Badanie to, dzięki zastosowaniu specjalnych znaczników (izotopów promieniotwórczych), pozwala na zobrazowanie budowy anatomicznej wątroby i  dróg żółciowych. Ma to duże znaczenie w rozpoznawaniu atrezji dróg żółciowych oraz wad pęcherzyka żółciowego. Nie trzeba się obawiać napromieniowania organizmu dziecka, bo do badań używa się bardzo małych dawek aktywności promieniotwórczej.

Do rzadziej wykonywanych badań należą: badanie dróg żółciowych metodą rezonansu magnetycznego (MRCP), badanie dróg żółciowych z użyciem środka kontrastowego (cholangiografia), biopsja wątroby oraz śródoperacyjna ocena dróg żółciowych u dzieci operowanych.

Ponadto każdorazowo zleca się badania krwi i moczu pozwalające na stwierdzenie, czy obecne są objawy zastoju żółci w drogach żółciowych oraz rozpoznanie ewentualnych cech upośledzonego funkcjonowania wątroby. U niektórych dzieci wykonywane są również badania genetyczne.

Takie badania pozwalają niekiedy rozpoznać podłoże genetyczne choroby, co ma znaczenie dla zaplanowania leczenia.

Jakie są sposoby leczenia wad dróg żółciowych u dzieci?

W leczeniu wad dróg żółciowych postępowanie lecznicze ma charakter indywidualny, jednak większość małych pacjentów wymaga leczenia chirurgicznego. Dotyczy to szczególnie dzieci z atrezją dróg żółciowych, dla których zabieg operacyjny jest jedynym skutecznym sposobem leczenia.

Żeby operacja była skuteczna, powinna być przeprowadzona do 6 tygodnia życia. Wykonywana u tych dzieci operacja polega na usunięciu zwykle szczątkowych dróg żółciowych i połączeniu wnęki wątroby bezpośrednio z jelitem. Takie postępowanie umożliwia spływ żółci z wątroby do jelita i powoduje ustępowanie żółtaczki.

Niestety, u części dzieci, pomimo operacji dochodzi czasem do dalszego postępu choroby, rozwoju marskości wątroby i innych powikłań, które prowadzą do niewydolności tego narządu. W takich sytuacjach konieczne jest przeszczepienie wątroby, która w tym wypadku pochodzi zwykle od dawcy rodzinnego (rodzice, rodzeństwo).

U dzieci z nadciśnieniem wrotnym i żylakami przełyku stosowane jest leczenie endoskopowe (tzw. opaskowanie). Leczenie to polega na założeniu na żylaki specjalnych opasek, które powodują zamknięcie ich światła, co z kolei zmniejsza ryzyko wystąpienia krwawienia.

W leczeniu uzupełniającym stosuje się antybiotyki, zapobiegające zapaleniom dróg żółciowych oraz preparaty poprawiające spływ żółci z dróg żółciowych poprzez jej upłynnienie. Bardzo ważne jest odpowiednie żywienie z dostarczeniem odpowiedniego ilościowo i jakościowo pokarmu oraz uzupełnienie niedoboru witamin, szczególnie rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K).

Leczenie torbieli dróg żółciowych polega najczęściej na ich operacyjnym usunięciu. Zwykle dotyczy ono nieco starszych dzieci, u których wykonywane są różne operacje w zależności od rodzaju, lokalizacji i wielkości torbieli. W wybranych przypadkach możliwe jest również mniej inwazyjne postępowanie. Wówczas wykonywane są tzw. zabiegi endoskopowe, polegające na nacięciu brodawki większej dwunastnicy (sfinkterotomia), co poprawia spływ żółci do jelita. Jednak ostatecznie wszystkie możliwe do usunięcia torbiele dróg żółciowych powinny zostać usunięte chirurgicznie, bowiem z ich występowaniem wiąże się wysokie ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych dróg żółciowych.

Torbiele wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, szczególnie mnogie, nie mogą być usunięte. W tych przypadkach stosuje się leczenie farmakologiczne (kwas ursodezoksycholowy), a okresowo monitoruje się czynność i obraz wątroby oraz dróg żółciowych (USG jamy brzusznej, badania laboratoryjne).

Dzieci z hipoplazją pęcherzyka żółciowego również powinny być leczone chirurgicznie, bowiem i tu istnieje zwiększone ryzyko rozwoju nowotworu w szczątkowym pęcherzyku żółciowym.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie dziecka z wadami dróg żółciowych?

Wady dróg żółciowych mają charakter defektów wrodzonych, często bardzo poważnych, zagrażających życiu. Ich leczenie ma charakter objawowy i polega zwykle na łagodzeniu objawów oraz próbie zahamowania postępu choroby. Najczęściej stosowane leczenie chirurgiczne stanowi główny sposób postępowania, który co prawda nie powoduje wyleczenia, ale zapobiega rozwojowi niektórych powikłań, takich jak nowotwory dróg żółciowych oraz hamuje proces uszkodzenia wątroby.

W niektórych przypadkach jedynym możliwym sposobem wyleczenia jest przeszczepienie wątroby.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia dziecka?

U wszystkich dzieci z wadami dróg żółciowych oraz po zabiegach operacyjnych należy zastosować dietę lekkostrawną z wykluczeniem potraw tłustych (sosy, majonez, tłuste wędliny, parówki, czekolada), smażonych (frytki, smażone mięso lub ryby), wzdymających (kapusta, fasola, groch), ostro przyprawionych. Posiłki powinny być mniejsze objętościowo, ale częstsze – spożywane co najmniej 5—6 razy w ciągu doby.

U części dzieci (szczególnie w przypadku niedożywienia) stosowane są specjalne preparaty żywieniowe bogate w tzw. średniołańcuchowe kwasy tłuszczowe (MCT), które są łatwo trawione i wchłaniane, stanowiąc dobre źródło tłuszczu w diecie. Takie żywienie może być prowadzone bądź drogą doustną, bądź poprzez specjalne cewniki (sondy) zakładane do żołądka lub jelita. Pozwala to na podaż dużej ilości pokarmu i poprawę stanu odżywienia tych dzieci.

Dodatkowo konieczne jest stałe uzupełnianie witamin, szczególnie rozpuszczalnych w tłuszczach, których niedobory często towarzyszą dzieciom z wadami dróg żółciowych. U dzieci konieczne jest ponadto okresowe monitorowanie funkcji wątroby (badania biochemiczne) oraz wykonanie badania USG jamy brzusznej koniecznego do oceny anatomicznej wątroby i dróg żółciowych.

Jeśli dojdzie do rozwoju marskości wątroby i nadciśnienia wrotnego, konieczne jest okresowe badanie endoskopowe (panendoskopia), które pozwala sprawdzić, czy nie doszło do rozwoju żylaków przełyku.

Wykonanie zabiegu opaskowania żylaków jest niezbędnym elementem leczenia, które zmniejsza ryzyko krwawienia.

Wszystkie z dzieci z wadami dróg żółciowych powinny zostać objęte opieką regionalnych poradni gastroenterologicznych lub hepatologicznych, a w przypadku rozwoju marskości i niewydolności wątroby muszą zostać włączone do rejestru kandydatów do przeszczepienia wątroby w ramach poradni transplantologicznej celem ustalenia wskazań i optymalnego terminu transplantacji wątroby.

Co robić, aby uniknąć zachorowania dziecka?

Ponieważ nie znamy czynników powodujących występowanie wad dróg żółciowych, stąd nie ma skutecznych metod zapobiegania. Wśród możliwych potencjalnych przyczyn pod uwagę brane są różne zakażenia, głównie wirusowe, do których dochodzi we wczesnym etapie ciąży oraz predyspozycje genetyczne.

Unikanie infekcji, szczególnie w pierwszym trymestrze (pierwszych trzech miesiącach) ciąży może być jednym ze sposobów, który zmniejszy ryzyko wystąpienia wady dróg żółciowych u dziecka.

Jeśli stwierdzona u dziecka wada ma podłoże genetyczne, wskazane jest wykonanie badań genetycznych u rodziców celem ustalenia ryzyka wady w następnych ciążach.


15.11.2016

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?