Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Badania ryzyka wystąpienia zespołu Downa

Pytanie nadesłane do redakcji

Mój narzeczony, z którym planujemy życie, ma siostrę, która urodziła się z zespołem Downa. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ja mogę urodzić dziecko z taką wadą? Czy są jakieś predyspozycje genetyczne? Czy jest wysokie ryzyko? Czy robi się jakieś wcześniejsze badania? Pozdrawiam

Odpowiedziała

dr med. Dorota Gieruszczak-Białek
specjalista pediatrii, genetyki klinicznej
Klinika Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny

Szanowna Pani,
do udzielenia jednoznacznej odpowiedzi o ryzyku wystąpienia zespołu Downa u Państwa dziecka potrzebna jest informacja o kariotypie (wyniku badania cytogenetycznego) siostry pani narzeczonego. Jeżeli zespół Downa spowodowany jest trisomią 21 chromosomu (a tak jest najczęściej), to nie zwiększa to ryzyka wystąpienia tej choroby u Państwa dziecka. W takim przypadku nie ma potrzeby wykonywania dodatkowych badań przed planowanym zajściem w ciążę. Wskazane są natomiast badania w czasie ciąży. Ginekolog prowadzący ciążę zaleci potrzebne (zgodnie z obowiązującymi standardami postępowania) badania ultrasonograficzne i biochemiczne. Jeżeli ma Pani więcej niż 35 lat lub wyniki ww. badań będą nieprawidłowe, zaproponuje również prenatalne badanie inwazyjne, tj. amniopunkcję, czyli pobranie płynu owodniowego w celu oceny kariotypu płodu.

Gdyby okazało się, że zespół Downa u siostry narzeczonego jest wynikiem translokacji, należy udać się do poradni genetycznej w celu sprecyzowania ryzyka i ustalenia wskazań do ewentualnych badań przed planowanym zajściem w ciążę.
Serdecznie pozdrawiam

18.11.2013
Zobacz także

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?