Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Czy wystawianie języka występuje tylko u dzieci z zespołem Downa?

Pytanie nadesłane do redakcji

Moja córeczka ma obecnie 3 miesiące, od urodzenia wystawia język, kilkukrotnie po jedzeniu jej się ulewa, byłam u 2 pediatrów. Jeden z nich powiedział, że to może być zespół Downa, czy wystawianie języka występuje tylko u dzieci z zespołem Downa? Córeczka, gdy miała 1,5 miesiąca zaczęła gaworzyć i uśmiechać się świadomie na mój uśmiech, czy mam powody do niepokoju?

Odpowiedział

dr n. med. Ernest Kuchar
Klinika Pediatrii i Chorób Zakaźnych
Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu

Samo ulewanie i wystawianie języka to jeszcze za mało by rozpoznać zespół Downa! Wspomniany zespół jest uwarunkowany wrodzoną anomalią chromosomalną - trisomią (trzy zamiast dwa) chromosomu 21. Zaburzenia genetyczne objawiają się zespołem wad wrodzonych. Należą do nich: spłaszczona twarz, krótka szyja, małe uszy, właśnie duży wystający język, pojedyncza bruzda dłoniowa (zamiast podwójnej bruzdy), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, białe plamki na tęczówce, krótsze kończyny, drobne dłonie i stopy oraz osłabione napięcie mięśniowe. Dzieci z zespołem Downa są grupą ryzyka wad wrodzonych serca (ok. 40%), wystąpienia refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających zakażeń ucha środkowego, zespołu bezdechu sennego (50-75% między innymi z powodu dużego języka), niedokrwistości, białaczki, atopowego zapalenia skóry oraz chorób tarczycy. Zespół Downa jest najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym, którego częstość występowania szacuje się na 1 na 700 żywych urodzeń.

Wiele objawów zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je także u osób z prawidłowym kariotypem, czyli prawidłową liczbą chromosomów. W razie uzasadnionych podejrzeń np. typowego fenotypu (wyglądu) i upośledzenia rozwoju umysłowego należy wykonać badanie genetyczne. Samo powiększenie języka, czyli makroglosja towarzyszy wielu schorzeniom (np. niedoczynność tarczycy, choroby spiętrzeniowe, naczyniaki), jak też może być cechą urody.

Fot. Chłopiec z zespołem Downa (zwraca uwagę charakterystyczny wygląd twarzy)
źródło: Wikipedia


11.12.2013

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Akcja „Polska to chory kraj”
    Jeśli każdego roku nowotwory są przyczyną śmierci ok. 100 tys. Polaków, a dostęp do leczenia raka jest na jednym z najniższych poziomów w Unii Europejskiej, jeśli średni czas oczekiwania na wizytę u endokrynologa wynosi 24 miesiące, a u kardiologa dziecięcego 12 miesięcy, jeśli na 1000 mieszkańców Polski przypada 2,4 lekarza, jeśli polskie szpitale są zadłużone na 14 mld złotych, to diagnoza musi brzmieć – Polska to chory kraj. Ale lekarze opracowali terapię. I apelują, aby rozpocząć ją jak najszybciej.
  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.