Kolorowe skarpetki, koniecznie nie do pary

Impuls wyszedł z Europy. Po raz pierwszy Dzień Zespołu Downa z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa obchodzono w 2005 roku. Od 2012 roku jest to święto światowe, pod patronatem Organizacji Narodów Zjednoczonych.
Jego data – 21. marca – ma znaczenie symboliczne. Podobnie skarpetki. Odnoszą się do wady genetycznej, której skutkiem jest zespół Downa.

Stowarzyszenie Rodziców i Przyjaciół Dzieci z Zespołem Downa w Krakowie

Zacznijmy od kariotypu. To kompletny zestaw chromosomów specyficzny dla każdego człowieka. Znajduje się we wszystkich jego komórkach. Tworzą go 22 pary autosomów oraz jedna chromosomów płci (allosomów), ona decyduje o płci. Chromosomy mogą podlegać różnym mutacjom. W zależności od rodzaju mutacji, może to być, np. delecja, inwersja, translokacja. W danej parze homologicznej może też wystąpić dodatkowy chromosom. Wtedy z pary robi się trójka i mamy do czynienia z trisomią. Najczęstszą aberracją chromosomową, czyli zaburzeniem dotyczącym liczby lub struktury chromosomów stwierdzaną u noworodków jest trisomia 21. Oznacza ona, że w 21.parze obecny jest dodatkowy trzeci chromosom lub jego fragment. Zaburzenie to występuje u ludzi – bez względu na miejsce zamieszkania i kolor skóry – ze średnią częstością około 1 na 700 urodzeń.

Obecność dodatkowego chromosomu 21. wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną i innymi zaburzeniami.

U noworodków zauważa się np. zmniejszone napięcie mięśniowe. Do charakterystycznych cech należą skośne oczy, małe nisko osadzone uszy, płaski profil twarzy, jasne plamki na tęczówce, małe dłonie z pojedynczą bruzdą, nadmiar skóry na karku, wystający język.

Prawie u połowy dzieci występują wady serca. Kilkadziesiąt procent osób z zespołem Downa dotyka nawracające zapalenie ucha, które może prowadzić do niedosłuchu. Z problemów okulistycznych najczęściej stwierdza się zaburzenia refrakcji, czyli wady wzroku wymagające korekcji okularami. Dorośli są narażeni na wczesne występowanie chorób otępiennych, padaczkę i depresję. Niepełnosprawność intelektualna ma najczęściej charakter lekki lub umiarkowany.

Średnia długość życia chorych systematycznie rośnie, w latach 80. wynosiła 25 lat, pod koniec 90. to było już 49 lat, a obecnie 56 lat.

Zespół Downa rozpoznaje się na podstawie wyglądu dziecka, a potwierdza badaniem cytogenetycznym – oznaczeniem kariotypu. Badanie jest przeprowadzane z krwi. Na wynik trzeba czekać ok. trzech tygodni.

Wczesne rozpoznanie jest możliwe dzięki USG i badaniom prenatalnym. Między 11. a 14. tygodniem ciąży trzeba sprawdzić tzw. przezierność karkową. To odległość między tkanką podskórną a skórą, na wysokości karku płodu. Podwyższona może oznaczać wady chromosomalne. W takim wypadku wykonuje się testy genetyczne. Na testy kierowane są też kobiety, u których ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest duże ze względu na wiek. U kobiet po 45. roku życia to jest około 1 na 20, u 40-letnich 1 na 100, u 35-latek 1 na 300, a u 25-latek 1 na 1300. Ponieważ jednak większość kobiet rodzi w młodszym wieku, ogólna liczba dzieci z zespołem Downa urodzonych przez młodsze mamy jest wyższa niż przez starsze.

Pierwszy zespół wad wrodzonych wynikających z nadprogramowego chromosomu 21. opisał w 1866 roku John Langdon Down. To, że przyczyna leży w chromosomie 21., odkrył Jerome Lejeune, w 1959 roku. Down używał nazwy mongolizm. Kierował się orientalnym wyglądem chorych. Termin „zespół Downa” (Down`s Syndrome) obowiązuje od 1965 roku. Wprowadzony został przez WHO na wniosek grupy genetyków.

Ewa Stanek-Misiąg: Przepraszam za to obcesowe pytanie. Czy wiedziała Pani o tym, że urodzi dziecko z zespołem Downa?

Grażyna Banach-Kociołek z córką Agnieszką,
fot. arch. własne

Grażyna Banach-Kociołek, mama 24-letniej Agnieszki: Nie, nie wiedziałam, ale to pytanie jest właściwe, ponieważ coraz więcej osób wie, że urodzi im się takie dziecko i ono się rodzi.

Pani dowiedziała się kiedy?

Od razu i przez przypadek. Pediatra zadzwoniła do swojej szefowej. Zrobiła to z sąsiedniego pokoju, wszystko było słychać. Powiedziała jej, że właśnie odebrany został poród dziecka, u którego podejrzewa ZD. Zaraz ją zapytałam, czy ta rozmowa dotyczyła mojego dziecka. Potwierdziła. Miesiąc później miałam wyniki badania genetycznego. Wielu rodziców czeka na wynik badania kariotypu z olbrzymią nadzieją, że będzie inaczej, niż mówią lekarze, ale oni rzadko się mylą.

Zauważyłam, że mamy, które po badaniach prenatalnych wiedzą o wadzie dziecka, kiedy ono przychodzi na świat są od razu gotowe do działania. Miały czas, żeby się przygotować. W internecie działają grupy samopomocowe rodziców, można się dowiedzieć co robić, gdzie iść. Moja sytuacja, 24 lata temu, był inna, chociaż wcale nie taka zła. Byłam po studiach psychologicznych.

Niemal połowa dzieci z zespołem Downa ma wady serca, was też to spotkało?

Agnieszka miała, ale drobniutką. Jakiś ubytek, nawet nie pamiętam dobrze. Dostawała kropelki. Zabliźniło się to do 3. roku życia. Słuch był i jest w porządku. Na etapie kwalifikowania córki do ostatniego etapu edukacji, czyli szkoły przysposabiającej do pracy uznano, że jej wada wzroku podpada po niedowidzenie, z tym że Agnieszka nie chce chodzić w okularach. I dobrze sobie bez nich radzi. Chodzimy do endokrynologa, w związku z niedoczynnością tarczycy, ale to dotyczy obecnie wielu osób. Moja córka, jak na osobę z zespołem Downa jest dość zdrowa.

Ludzie często pytali mnie, czy dużo z nią pracuję. Nie czułam, że to praca. Starałam się bawić z dzieckiem tak, żeby miało ono z tego jak najwięcej korzyści. Zresztą Agnieszka zawsze była bardzo aktywna. Poszła do żłobka, poszła do przedszkola.

Do żłobka?

Tak.

To nie jest typowe.

Nie. Posłałam ją, chociaż nie było takiego przymusu, nie pracowałam wtedy jeszcze. Było tak, że w wieku trzech lat do przedszkola poszła moja starsza córka, Asia. O 2 lata młodsza Agnieszka bardzo była z tego powodu smutna, okropnie się nudziła, chodzenie do żłobka od razu się jej spodobało.

Została chętnie przyjęta?

Nie miałam z tym problemu. To był czas, kiedy żłobki nie były modne.

Agnieszka bardzo dobrze się rozwijała, jak na dziecko z zespołem Downa. Była w dolnej granicy przeciętnej inteligencji, chodzić zaczęła w 18. miesiącu. Ale zawsze w widoczny sposób odstawała.

Wyróżniało ją także to, że była wiecznie uśmiechnięta. Wciąż jest bardzo pozytywnie nastawiona do wszystkiego.

Jak było ze szkołą?

Hmm... Od szkoły często zaczynają się kłopoty. Agnieszkę już w przedszkolu interesowały literki i cyferki, rysowanie. Poszła do szkoły integracyjnej i chodziła do niej przez 3 lata. Miała świetną nauczycielkę, wspomagającą.

Córka była bardzo towarzyskim dzieckiem, lubiła się spotykać, chodzić do koleżanek na urodziny. Zapraszali ją. Często bawiła się z koleżankami na podwórku. Dzwonił domofon. Dziewczynki pytały: „czy Agnieszka może wyjść”?

Miała szczęście do ludzi.

Jedyne co zauważyłam, że w miarę upływu lat, Agnieszka miała coraz młodsze koleżanki. Najpierw to były rówieśnice, potem, jak miała 10 lat, to dzwoniły 8-latki, a jak miała 11 lat, to 8,5-latki.

Po III klasie stwierdziłam, że przeniosę Agnieszkę do szkoły specjalnej. Dziewczynki w jej wieku zaczynały już dojrzewać, a ona była infantylna. W szkole specjalnej zaczęła się jej kariera sportowa.

Myśmy w domu zawsze lubili ruch. Pierwsze narty przypięliśmy jej jak miała 4 lata. Chodziliśmy na basen. Był tylko jeden warunek, ciepła woda, więc jeździliśmy na Słowację na baseny termalne. Polskie baseny się Agnieszce nie podobały, bo były „całe pełne zimnej wody”.

Wśród uwag, którymi wymieniają się rodzice dzieci z zespołem Downa, jest dbałość o utrzymanie prawidłowej masy ciała. W zespół Downa wpisana jest otyłość. To był, jest problem?

Osoby z zespołem Downa mają problem z ośrodkiem głodu i sytości w mózgu. Jak jedzenie jest przyjemne, to mogą jeść bez końca. U Agnieszki to było najbardziej widoczne w przedszkolu i w kontaktach z babcią. Babcia mówiła „daję jej więcej, bo chce”. Odpowiadałam „a jak będzie chciała 10 kotletów, to też jej dasz?” Trzeba było wymagać od opiekunów, żeby stosowali się do zaleceń.

Jednym z trudnych tematów dotyczących osób z zespołem Downa, zwłaszcza kobiet, jest życie seksualne. Kobiety są płodne, mężczyźni na ogół nie.

Cóż powiedzieć. Agnieszka ma 24 lata. Jest kochliwa. Zawsze taka była. Gdzie się nie pojawiała, miała narzeczonego, a czasem nawet kilku. W tej chwili ma chłopaka i wygląda, że traktuje ten związek poważnie. Cieszę się, że ma kogoś o kim mówi, że jest jej chłopakiem. To jest takie naturalne pragnienie posiadania kogoś bliskiego. Oczywiście to ich uczucie nie jest dojrzałe, odpowiada temu w jaki sposób lubią się 13-letnie dzieci, które chodzą za rękę. Wiem, że zaczynają się pierwsze doświadczenia związane z poznawaniem swojego ciała, ale jakbym zapytała Agnieszkę, co to jest seks, to powie, że całowanie się. Dzień w dzień pisze listy miłosne do Bartka.

Ufność, która charakteryzuje osoby z zespołem Downa jest zarazem piękna i przerażająca. Agnieszka zdaje sobie sprawę z tego, że świat – najogólniej mówiąc – może być niebezpieczny?

Myślenie, że nie można ufać wszystkim, próbowałam Agnieszce wpajać na różne sposoby.

Ona ma łatwość w obłaskawianiu świata i sprzyjają temu jej możliwości intelektualne. Ktoś wydaje się jej podobny do kolegi, więc traktuje tego nieznajomego jak kolegę. Wiecznie o tym rozmawiamy, że ktoś może jej zrobić krzywdę. Ale na tym polega upośledzenie, że się nie wszystko przyswaja. Nie mogę jednak uznać, że jak powtórzyłam 1000 razy i nie ma efektów, to nie powinnam powtórzyć po raz 1001. Może coś tam do niej dotrze.

W fantastyczny sposób wydłuża się długość życia osób z zespołem Downa. Z jednej strony jest to dobra wiadomość, ale z drugiej na pewno budzi niepokój w rodzicach. Jak sobie Pani z tym radzi?

Staram się nie pielęgnować tego niepokoju. Kiedy Agnieszka była mała, znajomy opowiedział mi historię, która się wydarzyła w jego rodzinie. Miał ciocię z zespołem Downa, której zmarli rodzice. Jedno po drugim. Dziewczyna żyła pod kloszem, bardzo ją strzegli, a tu nagle trafiła do domu pomocy społecznej. Wydawało się, że to będzie dla niej wielka krzywda, tymczasem ona wreszcie zaczęła żyć, mieć znajomych. Nie boję się jakoś bardzo o Agnieszkę. Myślę, że sobie poradzi, jak.... no jak to powiedzieć... jak będzie sobie musiała radzić. Teraz pojechała do Francji. Radzi sobie świetnie.

W trakcie naszej rozmowy okazało się, że zdobyła medal.

Tak. W slalomie gigancie na Mistrzostwach Świata osób z niepełnosprawnością intelektualną.

Grażyna Banach-Kociołek, mama Agnieszki Kociołek, jest psycholożką, dyrektorką przedszkola w Maltańskim Centrum Pomocy Niepełnosprawnym Dzieciom w Krakowie, działa w Stowarzyszeniu Rodziców i Przyjaciół Dzieci z Zespołem Downa „Tęcza”.

Stowarzyszenie bierze udział w akcji charytatywnej Kilometry Dobra. Pieniądze ze zbiórki, która trwa do końca czerwca, przeznaczone będą na rozwijanie talentów i pasji osób z ZD.
Trzeba pokazać rodzicom, że życie ich dzieci nie powinno być skoncentrowane na procedurach medycznych. Najlepiej byłoby znaleźć taką aktywność – artystyczną, sportową, która przyniesie też efekt terapeutyczny. Na przykład uprawiam sport i to jest moja rehabilitacja. Mamy sporo dzieci, które lubią występy na scenie, działają w kółkach teatralnych. Praca z logopedą jest dla nich zadaniem aktorskim, a nie ćwiczeniami, na które muszą chodzić, ponieważ mają wadę wymowy.

Stowarzyszenie Rodziców i Przyjaciół Dzieci z Zespołem Downa w Krakowie