Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Zespół Ehlersa i Danlosa


Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Katedra Reumatologii Wyższej Szkoły Edukacji i Terapii w Poznaniu
Zespół Ehlersa i Danlosa

Co to jest zespół Ehlersa i Danlosa i jakie są jego przyczyny?

Zespół Ehlersa i Danlosa (ZED) to grupa chorób spowodowanych nieprawidłową budową podstawowych składników tkanki łącznej i zaburzeniami metabolicznymi w jej obrębie. Tkanka łączna jest głównym składnikiem budowy układu ruchu - kości, chrząstek stawowych, ścięgien, więzadeł i krążków międzykręgowych. Tkanka ta znajduje się także w wielu innych układach i narządach - w narządzie wzroku, w układzie sercowo-naczyniowym, w ścianach jelit, narządach miąższowych (np. płuca). Składniki tkanki łącznej to komórki i substancja pozakomórkowa składająca się głównie z kolagenu i proteoglikanów (połączenia białek z glikozaminoglikanami). Obecnie odróżnia się ponad 30 typów kolagenu - wytwarzanie każdego z nich związane jest z odpowiednim genem. Nieprawidłowości tych genów mogą powodować zmiany w tkance łącznej przyczyniające się do powstania szeregu chorób i mogą być przekazywane kolejnym pokoleniom. Zmiany w kolagenie powodują nieprawidłową budowę stawów, ścięgien i więzadeł, co prowadzi do nadmiernej ruchomości stawów.

Mogą także być przyczyną zmian w układach i narządach wymienionych na wstępie.

Odróżnia się 6 postaci zespołu Ehlersa i Danlosa (w tym postać klasyczna, postać naczyniowa i inne) wyodrębnionych na podstawie objawów klinicznych i defektów określonych typów kolagenu lub zaburzeń enzymatycznych oraz szereg postaci nie w pełni sklasyfikowanych.

Jak często występuje zespół Ehlersa i Danlosa?

Częstość poszczególnych postaci zespołu Ehlersa i Danlosa jest różna. Najczęstsza jest postać klasyczna (1 przypadek na ok. 20 000 urodzeń). Postać naczyniowa, która stanowi największe zagrożenie dla chorych występuje znacznie rzadziej (1 przypadek na ok. 100 000 urodzeń).

Jak się objawia zespół Ehlersa i Danlosa?

Każda z postaci zespołu Ehlersa i Danlosa wiąże się z innymi objawami, różnią się one także przebiegiem i rokowaniem. Postacie te mogą się także na siebie nakładać. W niektórych z nich dominuje nadmierna ruchomość stawów. W wywiadzie dowiadujemy się wówczas często, że nawet niewielkie urazy przyczyniają się do podwichnięć stawów, powtarzają się obrzęki i wysięki w stawach. Objawy te mogą rozpoczynać się już w dzieciństwie, często występują w rodzinach chorych. Bóle występują w stawach - najczęściej kolanowych - u dzieci z nadmierną ruchomością stawów są one często błędnie rozpoznawane jako bóle wzrostowe.

Co robić w przypadku wystąpienia objawów zespołu Ehlersa i Danlosa?

Zauważenie objawów zespołu Ehlersa i Danlosa przez osobę chorą lub jej otoczenie wymaga zgłoszenia się do lekarza. Jak pilnie należy się zgłosić, zależy to od wymienionych wyżej objawów. Takie objawy, jak ostre krwawienie z przewodu pokarmowego albo nagłe objawy ze strony serca wymagają natychmiastowej pomocy lekarskiej. Natomiast zauważenie nadmiernej ruchomości stawów czy objawów mających charakter przewlekły należy zgłosić lekarzowi rodzinnemu, który skieruje pacjenta do odpowiednich specjalistów. Ważne jest, aby lekarza informować o ew. rodzinnym występowaniu objawów choroby, a szczególnie nadmiernej ruchomości stawów, bo ułatwia to rozpoznanie.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie zespołu Ehlersa i Danlosa?

Podstawą obiektywnego stwierdzenia nadmiernej ruchomości stawów jest przeprowadzenie badania wg skali Beightona. Według tej skali o nadmiernej ruchomości stawów świadczą:

  • możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia
  • możliwość biernego zgięcia grzbietowego w stawie śródręczno-paliczkowym V powyżej 90°
  • przeprost w stawach łokciowych i kolanowych powyżej 10°
  • możliwość położenia rąk płasko na podłodze podczas skłonu do przodu przy wyprostowanych stawach kolanowych.

Badając pacjenta, lekarz ocenia ewentualne zmiany w obrębie stawów (zniekształcenie, obrzęk, wysięk) i kręgosłupa (nieprawidłowe krzywizny). Sprawdza także siłę mięśniową oraz wygląd i rozciągliwość skóry. Często wskazane jest badanie neurologiczne, a w niektórych postaciach konieczne są liczne badania specjalistyczne związane z objawami narządowymi.

W postaci klasycznej zespołu Ehlersa i Danlosa uogólniona nadmierna ruchomość stawów kojarzy się często ze skrzywieniem kręgosłupa, płaskostopiem, występowaniem żylaków. Skóra jest cienka i nadmiernie rozciągliwa. Może dojść do odmy „samoistnej”, zmian w zastawkach serca, zaburzeń neurologicznych. U kobiet z klasyczną postacią ZED w okresie ciąży istnieje zagrożenie pęknięcia macicy, dochodzi do przedwczesnych porodów.

Największe zagrożenie wiąże się z postacią naczyniową zespołu Ehlersa i Danlosa. Nadmierna ruchomość stawów jest w tej postaci zwykle ograniczona do palców, skóra jest cienka, przeświecająca, łatwo powstają podskórne wylewy krwawe, nawet po niewielkich urazach. Chorzy mają charakterystyczny wygląd - szczupłą twarz, wypukłe oczy, zanik tkanki tłuszczowej w obrębie kończyn. Częste są przykurcze w stawach obwodowych. Postać naczyniowa wiąże się ze stałym zagrożeniem życia z powodu możliwości pęknięcia ścian dużych naczyń - aorty, tętnic mózgowych, biodrowych i innych. Często powstają tętniaki - szczególnie w obrębie aorty brzusznej i tętnic mózgowych, także zagrażające pęknięciem. Istnieje ryzyko pęknięcia ściany jelit i innych zagrożeń wymienionych w omówieniu postaci klasycznej, szczególnie u kobiet w okresie ciąży. W tej postaci zagrożeniem jest każdy zabieg operacyjny, a także badania arteriograficzne (koronarografia).

Defekty tkanki łącznej, które powodują objawy zespołu Ehlersa i Danlosa są coraz lepiej poznawane, niektóre z nich można wykazać u pacjentów. Na razie jednak badania te wykonuje się tylko w nielicznych ośrodkach na świecie i - nie są one przydatne do leczenia chorych. Natomiast w przebiegu zespołu Ehlersa i Danlosa wykonuje się badania laboratoryjne i inne, w zależności od objawów związanych z daną postacią choroby.

Jakie są metody leczenia zespołu Ehlersa i Danlosa?

W postaci z przewagą kifoskoliozy można stosować duże dawki witaminy C, która ma wpływ na zaburzenia enzymatyczne. W pozostałych postaciach stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne, przeciwbólowe, zabiegi ortopedyczne, a w razie ciężkich powikłań (naczyniowych, pęknięciu ściany jelita i in.) przeprowadza się odpowiednie zabiegi chirurgiczne ratujące życie. Specjalnego podejścia wymagają kobiety w okresie ciąży, która wiąże się z wieloma zagrożeniami. U chorych z nadmierną ruchomością stawów stosuje się ćwiczenia wzmacniające mięśnie tak, aby uzyskać funkcjonalną stabilizację stawów.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie zespołu Ehlersa i Danlosa?

Całkowite wyleczenie zespołu Ehlersa i Danlosa nie jest możliwe, można stosować jedynie leczenie objawowe. Nie można przewidzieć przebiegu zespołu Ehlersa i Danlosa i czasu przeżycia chorych - zależą one od postaci choroby, objawów narządowych i powikłań. Konieczne jest stałe monitorowanie leczenia przez lekarzy, często wielu specjalności.

20.03.2017

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Akcja „Polska to chory kraj”
    Jeśli każdego roku nowotwory są przyczyną śmierci ok. 100 tys. Polaków, a dostęp do leczenia raka jest na jednym z najniższych poziomów w Unii Europejskiej, jeśli średni czas oczekiwania na wizytę u endokrynologa wynosi 24 miesiące, a u kardiologa dziecięcego 12 miesięcy, jeśli na 1000 mieszkańców Polski przypada 2,4 lekarza, jeśli polskie szpitale są zadłużone na 14 mld złotych, to diagnoza musi brzmieć – Polska to chory kraj. Ale lekarze opracowali terapię. I apelują, aby rozpocząć ją jak najszybciej.
  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.