Co to jest zespół antyfosfolipidowy i jakie są jego przyczyny?
Zespół antyfosfolipidowy jest chorobą autoimmunologiczną. Jego mechanizm polega na nieprawidłowym działaniu układu odpornościowego, wskutek czego organizm produkuje przeciwciała skierowane przeciwko własnym komórkom. Zespół antyfosfolipidowy objawia się głównie zakrzepicą i poronieniami.
Przyczyna zespołu antyfosfolipidowego nie jest znana. W jego przebiegu we krwi pojawiają się przeciwciała antyfosfolipidowe (APLA). Przeciwciała są białkami produkowanymi przez pobudzony układ odpornościowy, a przeciwciała skierowane są przeciwko komórkom własnym organizmu nazywa się autoprzeciwciałami.
Głównym problemem u chorych z zespołem antyfosfolipidowym jest tworzenie się zakrzepów w żyłach i w tętnicach. Powoduje to szereg powikłań dotyczących wszystkich układów i narządów, w tym także zmysłów, a także wpływa na trudności z utrzymaniem ciąży.
Jak często występuje zespół antyfosfolipidowy?
Brak danych epidemiologicznych dotyczących częstości występowania zespołu antyfosfolipidowego. Występuje on częściej u kobiet, niż u mężczyzn.
Częstość utraty ciąży u pacjentek z nieleczonym zespołem antyfosfolipidowym wynosi 80%.
Jak się objawia zespół antyfosfolipidowy?
Objawy zespołu antyfosfolipidowego mogą dotyczyć wielu układów, jednak najbardziej typowe jest wspólne występowanie niepowodzeń położniczych, zakrzepicy żylnej (głównie kończyn dolnych), siności siateczkowej skóry.
U kobiet częściej występują objawy zapalenia stawów i .migrena, natomiast u mężczyzn zawał serca, napady padaczkowe, zakrzepica tętnicza w obrębie kończyn dolnych. Zakrzepica żylna w większości przypadków dotyczy kończyn dolnych. Objawia się bolesnym obrzękiem łydki, bólem podczas chodzenia, nadmiernym ociepleniem kończyny oraz sinawym zabarwieniem skóry.
Zakrzepica tętnicza dotyczy przede wszystkim naczyń mózgowia i stanowi ryzyko wystąpienia przemijającego niedokrwienia mózgu (TIA) lub udaru niedokrwiennego mózgu. Charakterystyczna jest nawrotowość objawów.
Objawy spowodowane występowaniem zakrzepicy tętniczej: drgawki, zaburzenia koncentracji i pamięci, otępienie, częste migrennagła ślepota ooczna lub zaburzenia widzenia.
W zespole antyfosfolipidowym występują także zmiany skórne. Najbardziej charakterystyczne jest zasinienie skóry o siateczkowatym wyglądzie, tzw. siność siateczkowata (łac. livedo reticularis). Może dochodzić także do owrzodzeń i martwicy skóry.
Zakrzepica naczyń narządów wewnętrznych najczęściej dotyczy serca, płuc i nerek. Pociąga to za sobą niekorzystne skutki, takie jak nadciśnienie tętnicze lub płucne, niewydolność nerek lub zatorowość płucna. W układzie ruchu zespół antyfosfolipidowy powoduje ból stawów. U kobiet w ciąży zespół antyfosfolipidowy może powodować poronienia, przedwczesne porody, stan przedrzucawkowy oraz upośledzać rozwój płodu.
Co robić w przypadku wystąpienia objawów zespołu antyfosfolipidowego?
Jeśli występują objawy zespołu antyfosfolipidowego, należy zgłosić się do lekarza, który zleci badania, w celu wykluczenia lub potwierdzenia diagnozy zespołu antyfosfolipidowego. Należy zwrócić uwagę na wspólne występowanie niepowodzeń położniczych, zmian zakrzepowych i siności siateczkowej skóry.
Udar niedokrwienny mózgu w młodym wieku lub nawracające udary niedokrwienne mózgu mogą stanowić pierwszy objaw choroby.
Zespół antyfosfolipidowy może prowadzić do powikłań, które wymagają natychmiastowej interwencji lekarskiej. Należą do nich zatorowość płucna, zawał serca, udar mózgu i tzw. katastrofalny zespół antyfosfolipidowy. Jeśli pacjent lub jego otoczenie zauważą wystąpienie objawów wskazujących na którykolwiek z powyższych stanów, należy wezwać karetkę pogotowia lub natychmiast uzyskać pomoc lekarską.
Katastrofalny zespół antyfosfolipidowy jest rzadkim stanem nagłego pojawienia się niewydolności wielu narządów, głównie nerek i płuc. Sytuacje, które sprzyjają wystąpieniu katastrofalnego zespołu antyfosfolipidowego to zakażenie, zabieg operacyjny, leki, uraz, duży stres, odstawienie leków przeciwzakrzepowych. Objawy zespołu występują nagle i obejmują gorączkę, duszność, ból brzucha, obrzęki, zmiany na skórze (plamica, siność), zaburzenia świadomości.
W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie zespołu antyfosfolipidowego?
Lekarz najpierw zbierze dokładny wywiad, u kobiet również wywiad ginekologiczny, zapyta o przyjmowane leki, choroby towarzyszące i ewentualne obciążenia rodzinne. Następnie zbada pacjenta. W dalszej kolejności zleci badania, w celu wykluczenia lub potwierdzenia diagnozy zespołu antyfosfolipidowego. Podstawowym badaniem jest wykonanie morfologii krwi z oceną układu krzepnięcia. Następnie wykonuje się badanie krwi na obecność przeciwciał antyfosfolipidowych (APLA), charakterystycznych dla zespołu antyfosfolipidowego, a także przeciwciał przeciw ß2-glikoproteinie I i antykoagulantu toczniowego.
Diagnostykę uzupełnia wykonanie obrazowych badań dodatkowych, takich jak USG dopplerowskiego kończyn dolnych i górnych, USG jamy brzusznej, badania dna oka, tomografii komputerowej głowy, echokardiografii.
Lekarz na podstawie wywiadu, badania oraz po wykonaniu badań dodatkowych rozpoznaje zespół antyfosfolipidowy, uwzględniając specjalistyczne kryteria diagnostyczne.
Jakie są metody leczenia zespołu antyfosfolipidowego?
Celem leczenia zespołu antyfosfolipidowego jest zapobieganie powstawaniu zakrzepów i niepowodzeniom położniczym. Sposób leczenia zależy od występowania lub braku powikłań zakrzepowych.
Jeżeli u pacjenta z zespołem antyfosfolipidowym dojdzie do wystąpienia zakrzepów, to leczy się je tak samo, jak u chorych bez zespołu antyfosfolipidowego.
W przypadku braku powikłań zakrzepowych, u pacjentów z obecnymi przeciwciałami antyfosfolipidowymi, lekarz określa ryzyko wystąpienia tych powikłań i dobiera odpowiednie leczenie. Zazwyczaj stosuje się kwas acetylosalicylowy oraz hydroksychlorchinę. W szczególnych sytuacjach, które sprzyjają powstawaniu zakrzepów, np. unieruchomienie po złamaniu, połóg, do leczenia włącza się heparynę.
U pacjentów, u których już wystąpiły powikłania zakrzepowe, stosuje się zazwyczaj na stałe doustne leki przeciwzakrzepowe (antagoniści wit. K). Dawkowanie jest dobierane indywidualnie i wymaga zazwyczaj regularnej kontroli poziomu wskaźnika INR we krwi.
U niektórych pacjentów – zwłaszcza chorujących na chorobę tkanki łącznej lub małopłytkowość – stosuje się dodatkowo glikokortykosteroidy.
Oprócz leków zaleca się zminimalizowanie czynników ryzyka powikłań naczyniowych, m.in. optymalną kontrolę nadciśnienia tętniczego i zwiększonego stężenia cholesterolu we krwi, zaprzestanie palenia papierosów i nieprzyjmowanie hormonalnej doustnej antykoncepcji oraz hormonalnej terapii zastępczej bez ścisłej kontroli lekarskiej.
Szczególną sytuacją jest ciąża i połóg u pacjentek z zespołem antyfosfolipidowym. Leczenie jest wtedy dobierane indywidualnie przez lekarza, który podejmuje decyzję z uwzględnieniem wcześniejszych objawów, ewentualnych powikłań zakrzepowych, poronień i wyników badań dodatkowych.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie zespołu antyfosfolipidowego?
Nie jest możliwe całkowite wyleczenie zespołu antyfosfolipidowego. Zespół antyfosfolipidowy jest chorobą przewlekłą, ale jego przebieg zależy od różnych czynników. Dlatego też bardzo ważne jest przestrzeganie zaleceń lekarskich dotyczących leczenia i okresowych badań kontrolnych.
Kobiety z zespołem antyfosfolipidowym mogą urodzić zdrowe dziecko, jeśli będą stosowały się do zaleceń lekarza oraz regularnie przyjmowały leki.
Co trzeba robić po zakończeniu leczenia zespołu antyfosfolipidowego?
Pacjenci z zespołem antyfosfolipidowym powinni długoterminowo przyjmować leki zmniejszające ryzyko wystąpienia zakrzepów oraz modyfikować styl życia.
Kobiety, które planują zajście w ciążę powinny pozostać pod opieką specjalisty ginekologa, który zaplanuje leczenie podczas ciąży.
Co robić, aby uniknąć zachorowania na zespół antyfosfolipidowy?
Ponieważ przyczyna zespołu antyfosfolipidowego nie jest znana, nie ma metod swoistej profilaktyki. Niewątpliwie korzystne jest unikanie czynników rozwoju objawów zespołu antyfosfolipidowego, do których należą: palenie papierosów, doustna antykoncepcja hormonalna lub hormonalna terapia zastępcza, infekcje, przedłużające się unieruchomienie (np. po wypadkach).
