Zespół Conna - pierwotny aldosteronizm

Pytanie nadesłane do redakcji

Czy to może być zespół Conna? Od 3 lat leczę się na nadciśnienie (mam 44 lata). Zawsze byłam osobą szczupłą. Obecnie mam 163 cm, waga 54 kg. Trzykrotnie miałam modyfikowane leki, ze względu na oporne leczenie ciśnienia rozkurczowego 130/99, 127/101. Obecnie 2 razy dziennie biorę leki tiazydowe oraz regulujące rytm serca i stężenie potasu. Mimo przyjmowania leków utrzymują się zaburzenia rytmu, osłabienie mięśni, zmniejszone stężenie potasu 3,45. Pięć lat temu miałam „atak”, jakby gorąca lawa wylewała mi się do serca, wystąpiły zimne poty, rozszerzone źrenice, zaburzenia widzenia i silne kołatania serca, ciśnienie 160/110. Trwało to około 3 minut i potem długi czas nie działo się nic. Powtórzyło się po 3 latach, wtedy dostałam leki na nadciśnienie. Lekarz pierwszego kontaktu stwierdził, że to nadciśnienie pierwotne plus nerwica. Rok temu znowu miałam podobny atak i trafiłam do szpitala, miałam tomografię głowy, echo serca, RTG, badanie neurologiczne i poza małym stężeniem potasu wykryto subkliniczną niedoczynność tarczycy. W USG jamy brzusznej wyszły naczyniaki wątroby i torbiele na prawej nerce. W szpitalu (Lubin, woj. dolnośląskie) nie ma oddziału endokrynologii i żeby leczyć tarczycę, trafiłam do prywatnej przychodni (na NFZ nie ma szans dostać się w tym roku), gdzie miałam zlecane kosztowne badania pod kątem nadnerczy (stężenie kortyzolu - lekko zwiększone, stężenie aldosteronu - norma, ACTH - norma, wyniki nie są jednoznaczne, pracownicy laboratorium twierdzą, że takie badania najbardziej wiarygodne są w warunkach szpitalnych) i tak od roku nie mam konkretnej diagnozy, a te dziwne ataki co jakiś czas się pojawiają. Lekarz z przychodni nie widzi problemu, kieruje moją uwagę na nerwicę i każe przyjmować leki na nadciśnienie, wyklucza choroby nadnerczy, twierdząc, że badania pośrednie je wykluczają i że nie mam aż tak wysokiego nadciśnienia. Gdzie się mogę zgłosić po pomoc w celu podjęcia właściwego leczenia i czy opisane objawy to może być zespół Conna? W promieniu 60 km nie ma szpitala z oddziałem endokrynologii. Małgorzata

Odpowiedziała

dr n. med. Ewa Krajewska-Siuda
endokrynolog, pediatra
Poradnia Endokrynologiczna
Centrum Leczenia Chorób Serca i Naczyń Unicardia

Pierwotny aldosteronizm (zespół Conna, PA) charakteryzuje się autonomiczną nadprodukcją aldosteronu, uwarunkowaną obecnością gruczolaka złożonego z komórek warstwy kłębkowej lub obustronnym przerostem nadnerczy. Głównym mechanizmem działania aldosteronu jest resorpcja sodu w kanaliku dystalnym nefronów oraz zmniejszenie resorpcji i zwiększenie wydzielania do światła cewki nerkowej jonów potasu i wodoru. Nadmiar aldosteronu prowadzi do rozwoju nadciśnienia tętniczego (NT), hipokaliemii i zasadowicy metabolicznej.

Endocrine Society rekomenduje poddanie badaniom przesiewowym, opartym na wyliczeniu wskaźnika ALDO/ARO, pacjentów z umiarkowanym lub ciężkim opornym na leczenie nadciśnieniem ze współwystępującą hipokaliemią, osoby, w których rodzinie NT lub zdarzenie sercowo-naczyniowe wystąpiło przed 40. rokiem życia, a także osoby z przypadkowiakiem nadnerczy. Niektórzy autorzy uważają, że badania przesiewowe powinny objąć wszystkich pacjentów z NT - także tych bez hipokaliemii i bez wywiadu rodzinnego, biorąc pod uwagę, że opóźnienie diagnozy PA prowadzi do nieodwracalnych następstw. Przeprowadzenie skriningu przed rozpoczęciem farmakoterapii pozwala uniknąć wpływu leków hipotensyjnych na ALDO i ARO. Należy jednak pamiętać, że pojęcie „umiarkowane” NT (RR 160-180/100-110 mm Hg) obejmuje aż 25% chorych z NT, zaś przypadkowiak nadnerczy (aldosteronoma) dotyczy zaledwie 1% chorych.

Chociaż określanie ARR jest uznawane za najbardziej wiarygodną metodę skriningu PA, to jego interpretacja jest złożona ze względu na wpływ różnych czynników na układ renina-angiotensyna-aldosteron. Krew do przesiewowych oznaczeń ARO i ALDO jest pobierana rano po 5-15 minutach odpoczynku w pozycji siedzącej, po 2 godzinach utrzymywania klatki piersiowej w pozycji pionowej (pacjent w tym czasie może stać, siedzieć lub chodzić). Ze względu na fakt, że ograniczenie spożycia soli w diecie może doprowadzić do zwiększenia ARO i w konsekwencji do zmniejszenia ARR, w praktyce nie zaleca się ograniczenia spożycia. U kobiet obserwuje się zależność ARO i ALDO od fazy cyklu miesięcznego. Częściej stwierdza się u nich fałszywie zawyżone ARR w ciąży i fazie lutealnej w stosunku do fazy folikularnej, co wiąże się z wpływem progesteronu. Fałszywie dodatnie wyniki mogą występować także u osób starszych, z przewlekłymi chorobami nerek. Należy także pamiętać o możliwym wpływie leków na ARR, zwłaszcza takich jak β-adrenolityki, leki α₂-agonistyczne, niesteroidowe leki przeciwzapalne, diuretyki, antagoniści wapnia (werapamil - bez wpływu), inhibitory konwertazy angiotensyny oraz doustne środki antykoncepcyjne zawierające estrogeny.

Uważam, że ze względu na młody wiek, utrzymującą się hipokaliemię i nadciśnienie tętnicze powinna Pani mieć wykonaną pełną diagnostykę z wykluczeniem pierwotnego hiperaldosteronizmu. Jednak ze względu na duże trudności diagnostyczne i interpretacyjne układu renina-angiotensyna-aldosteron badania powinny być przeprowadzone przez doświadczony ośrodek z dobrym zapleczem laboratoryjnym. Ale oczywiście dalsze decyzje diagnostyczne i terapeutyczne należą do Pani lekarza prowadzącego, który ma wgląd w całość obrazu klinicznego i wyniki badań dodatkowych.